mik azok a triszómiák és monoszómiák?
a triszómia és a monoszómia olyan numerikus kromoszóma-rendellenességek típusai, amelyek bizonyos születési rendellenességeket okozhatnak. Általában az emberek 23 kromoszómapárral vagy 46 kromoszómával születnek minden sejtben — az egyik az anyától, a másik az apától örökölt. A numerikus kromoszóma rendellenesség minden sejtben 45 vagy 47 kromoszómát okozhat.
mik azok a triszómiák?
a “triszómia” kifejezést egy extra kromoszóma — vagy három jelenlétének leírására használják a szokásos pár helyett., Például a 21-es triszómia vagy a Down-szindróma akkor fordul elő, amikor egy csecsemő három #21 kromoszómával születik. A 18-as triszómiában a 18-as kromoszóma három példánya van a test minden sejtjében, nem pedig a szokásos párban.
mik azok a monoszómiák?
a “monoszómia” kifejezést egy kromoszómapár egyik tagjának hiányának leírására használják. Ezért a test minden sejtjében 45 kromoszóma van a szokásos 46 helyett. Az X monoszómia vagy a Turner-szindróma akkor fordul elő, amikor egy csecsemő csak egy X nemi kromoszómával születik, nem pedig a szokásos párral (két Xs vagy egy X és egy Y nemi kromoszóma).