Ha ezt olvassa, akkor valószínűleg egy közös génmutációt diagnosztizáltak, amelyről úgy gondolják, hogy felelős a többszörös vetélésért. Ez egy összetett vita, amely hiányos. Egy alapos Vita körülbelül 40 oldal hosszú lenne. Célom az, hogy segítsen Önnek egy alapvető megértést adni, mivel a terhességgel kapcsolatos.
mi az az MTHFR?,
MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate-reduktáz – mi egy falat…) egy bizonyos gént találtak egy adott kromoszómán belül minden sejtje, minden ember Az MTHFR gén egy olyan enzimet termel, a felelős egy többlépcsős folyamat, amely átalakítja az aminosav, a homocisztein egy másik aminosav, metionin. Pontosabban, az MTHFR visszafordíthatatlanul csökkenti az 5,10-metilén-tetrahidrofolátot 5-metil-tetrahidrofolátra. Az 5-metil-tetrahidrofolát végül metioninná alakul át, hogy fehérjéket és más fontos vegyületeket hozzon létre., Amikor az MTHFR enzim “meghibásodik”, a folyamat biztonsági másolatot készít, így a homocisztein (amelyet kissé mérgező aminosavnak tekintünk) szintje nő. Az emelkedett homocisztein gyulladást okozhat az erekben, és növeli a mikroszkopikus vérrögképződés kockázatát.
mi az MTHFR mutáció?
az MTHFR gén mutációnak nevezett génstruktúrájának rendellenes változása megzavarhatja az MTHFR enzim normális működését a homocisztein lebontásában.
a két gyakori MTHFR génmutáció a gén mentén meghatározott helyeken, úgynevezett “pozíciókban” fordul elő., Az, amit általában tesztelünk, a 677-es pozícióban található. Ezen a helyen egy aminosav bázispár különbözik, mivel a citozint a timin váltja fel. Ezt a mutációt így C677T-nek nevezzük. egy másik mutáció, amelyet tesztelünk, az 1298 pozícióban fordul elő. Ezen a helyen az adenint citozin váltja fel, ezért a1298c-nek nevezik.
MTHFR mutációk gyakoriak. A mutációk lehetnek “heterozigóta”, ami azt jelenti, hogy csak a kromoszóma egyik szálán vagy” allélján “fordulnak elő, ortézisek lehetnek” homozigóta”, mindkét allélon előfordulnak., A heterozigóta c677t mutáció gyakorisága gyakori, a lakosság mintegy 35% – ában fordul elő. A homozigóta c677t mutáció a lakosság 5-10% – át teszi ki. Az a1298t mutációja gyakoribb, de általában kevésbé problematikus. Az a1298t homozigóta fajtája a lakosság 9% – ában fordul elő. Egy másik mutáció magában foglalja mind a C677T, mind az A1298T allélokat. Ez egy “összetett heterozigóta” állapot, amely a lakosság körülbelül 17% – ában fordul elő.
oké, elég az MTHFR Science 101 …
hogyan befolyásolja az MTHFR a terhességet?,
Ha az MTHFR gén hibásan működik, a homocisztein felhalmozódhat és problémákat okozhat mind a kardiovaszkuláris rendszerben, mind a terhesség alatt. Ebben az időben ezt a vitát a terhességre gyakorolt hatásra korlátozzuk.
egyes MTHFR mutációk súlyosabbak, mint mások, amennyiben képesek problémákat okozni a terhesség alatt. Pontosabban, a többszörös terhességi veszteséggel rendelkező nők nagyobb valószínűséggel rendelkeznek MTHFR génmutációval.
az MTHFR és a visszatérő terhességi veszteség társulása nagy vita alatt áll., Egyes klinikusok és kutatók úgy érzik, hogy a mutációk vérrögöket okozhatnak a fejlődő placenta és a méhfal között, az úgynevezett “alacsony áramlású anyai-placenta interfészen”, ezáltal megakadályozva a létfontosságú táplálkozás szállítását a fejlődő magzatba. Ez általában a terhesség korai szakaszában fordul elő, amikor az embrió vagy a magzat a legsebezhetőbb.
nem valószínű, hogy a közeljövőben kidolgozzák az MTHFR terhességi veszteségre gyakorolt hatásának pontos mechanizmusát., Ennek eredményeként, a nők és a klinikusok meg kell érteniük, hogy nincs meghatározott “standard of care” protokoll kezelésére visszatérő vetélés jelenlétében MTHFR mutáció.
milyen terápia áll rendelkezésre az MTHFR mutációkkal rendelkező nők számára?
két olyan eset, amelyben előnyösnek érzem a terápiát, a homozigóta c677t mutáció, valamint az úgynevezett “összetett heterozigóta” mutáció: heterozigóta mind a C677T, mind az a1298t esetében.,
ezekben az esetekben úgy érzem, hogy a véralvadásgátló gyógyszerek Heparin vagy Lovenox napi injekciói adják a legjobb reményt azoknak a nőknek, akiknek anamnézisében visszatérő terhességvesztés szerepel. A kívánt hatás a fejlődő méhlepény és a méhfal közötti vérrögképződés megelőzése. Mivel úgy tűnik, hogy az állapot Korán befolyásolja a terhességeket, érdemes korán elkezdeni a kezelést, és jóval az első trimeszter után folytatni. Kevésbé világos, hogy mennyi ideig kell folytatni a kezelést. További kezelések az aszpirin napi adagolása alacsony dózisban (St. Joseph rágható 81 mg aszpirin vagy generikus).,
korábban a Lovenox és az aszpirin kiegészítésére az ilyen állapotú nők kezelésében extra folsavat ajánlottunk a terhesség legkorábbi szakaszában,mivel az MTHFR állapot hajlamos zavarni a foláttermelést. A folát ismét fontos a homociszteinszint csökkentésében, amely védelmet nyújt a vérrögképződés ellen. Ezt az előnyt azonban kevésbé tanulmányozták. Jelenleg vannak olyan termékek, amelyek “átugorják”, biológiailag aktív folátot biztosítanak, nem igényelnek átalakítást az MTHFR enzimen keresztül., Javasoljuk L-5metiltetrahidrofolát vagy L-5 metilfolát vényköteles hatáserősség prenatális vitamin, vagy L-5methlytetrahidrofolát (L-5-MTHF, L-5 metilfolát) nyert OTC vagy számos különböző cégek. De keresse meg a tiszta, nem tartalmazó keverékek R-5-metilfolát.
ismét nincs konkrét bizonyítékokon alapuló szabvány, amely vezetne minket. Általában konzervatívabb leszek, és hosszabb ideig kezelem a Lovenox-ot egy nő első sikeresen kezelt terhességében, majd a későbbi terhességekben kissé korábban abbahagyhatom a kezelést., Ismét ez általában az első-korai második trimeszter jelenség.
Ha bármilyen kérdése van ezzel a feltétellel kapcsolatban, kérjük, ne habozzon feltenni nekünk.