V. O. Speights, DO, FCAP, era un patologo presso Scott& White Hospital a Temple, Texas. Dr. Speights scomparso prima di presentare una bozza finale di questo blog. Sue Chang, MD, FCAP, un patologo praticante e assistente professore clinico di patologia presso il City of Hope Comprehensive Cancer Center di Duarte, in California, ha curato e finalizzato il contenuto in suo onore.,
C’è un membro del team sanitario che svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi del cancro e nello sviluppo di un piano di trattamento che potresti non incontrare mai faccia a faccia: il patologo. Questo è il medico che analizza i campioni di tessuto per fare la diagnosi corretta.
Due patologi rispondono a domande sul perché il cancro a volte sembra “correre in famiglia” e su cosa è necessario sapere sulla valutazione del proprio rischio di cancro ereditato.
Il cancro può essere ereditato?
I geni contengono le informazioni che il tuo corpo usa per crescere e funzionare., Hai 2 copie di ciascun gene, con 1 copia ereditata da ciascun genitore. A volte, particolari mutazioni o cambiamenti nei geni possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro. Queste mutazioni possono essere un cambiamento sporadico, una tantum che si verifica durante la tua vita. Oppure, le mutazioni possono essere ereditate dai tuoi genitori.
Quando un certo tipo di cancro sembra essere comune in una famiglia, i medici possono essere in grado di identificare il cambiamento genetico specifico che causa l’aumento del rischio.
Questi tipi di cambiamenti genetici sono chiamati “tumori ereditari” o “sindromi tumorali ereditarie.,”Test di laboratorio specifici possono identificare questi cambiamenti prima ancora che il cancro si sviluppi.
Un esempio di cambiamenti genetici ereditari che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare il cancro e in età precoce rispetto ad altre persone, sono le mutazioni BRCA1 e BRCA2. Queste mutazioni aumentano il rischio di cancro al seno e cancro al pancreas sia negli uomini che nelle donne, il rischio di cancro ovarico nelle donne e il rischio di cancro alla prostata negli uomini.
Quali sono i segni che posso avere una sindrome da cancro ereditata?,
Molte volte, il primo strumento per rilevare una sindrome da cancro ereditata è una storia familiare di cancro. Conoscere la tua storia familiare aiuta il medico a iniziare a pensare se le sindromi tumorali ereditarie possano essere una possibilità. Se hai un membro della famiglia a cui è già stata diagnosticata una sindrome da cancro ereditato, potrebbe conoscere il cambiamento genetico specifico che il medico dovrebbe prendere in considerazione. L’origine etnica dei tuoi antenati può anche svolgere un ruolo nel determinare quali tumori hai maggiori probabilità di ereditare.,
Alcuni tumori sembrano un modo specifico sotto il microscopio come risultato di una mutazione genetica. Se hai il cancro, il patologo che analizza il campione di tessuto avviserà il medico della possibilità che possa essere stato ereditato. Ad esempio, un particolare tipo di cancro alla tiroide è fortemente associato alla poliposi adenomatosa familiare (FAP). Questa condizione genetica aumenta anche significativamente il rischio di cancro nel colon, nell’intestino tenue e nello stomaco. Conoscere FAP significa che intere famiglie possono partecipare a programmi di screening per la diagnosi precoce.,
Come faccio a fare il test per una sindrome da cancro ereditata?
La diagnosi di una sindrome da cancro ereditata prima o dopo lo sviluppo del cancro richiede una combinazione di storia familiare, consulenza genetica, test genetici e test di laboratorio. Un consulente genetico o un genetista clinico può aiutarti a decidere se il test genetico sarebbe utile per te.
I test genetici possono essere eseguiti su un campione di sangue fresco o su tessuto conservato precedentemente prelevato in una biopsia o in un intervento chirurgico. Le tecniche di test possono variare e la tecnologia si sta evolvendo rapidamente., Alcuni test di laboratorio dettagliati possono anche essere fatti anni dopo una diagnosi iniziale di cancro.
Cosa significa se ho una sindrome da cancro ereditata?
Avere una sindrome da cancro ereditata significa avere un aumentato rischio di sviluppare il cancro, ma non significa necessariamente che si svilupperà il cancro. Qualsiasi fratello o figlio che hai può condividere gli stessi cambiamenti genetici e può anche essere ad aumentato rischio., Se i medici sanno che 1 persona in una famiglia ha una sindrome da cancro ereditata, può aiutare a rendere gli altri in famiglia consapevoli del loro potenziale rischio personale di sviluppare il cancro.
La buona notizia è che la comunità medica ha molti modi per aiutare a gestire i rischi ereditari per il cancro. Possono includere consulenza e istruzione, test di screening aumentati e strategie di riduzione del rischio, come il trattamento medico e chirurgico. Potresti anche essere idoneo per studi clinici o studi di ricerca mirati alla tua specifica sindrome da cancro ereditato.,
Questo contenuto è stato creato e fornito in collaborazione con il College of American Pathologists.