Das Ladungssyndrom ist eine Erkrankung, die viele Bereiche des Körpers betrifft. CHARGE ist eine Abkürzung für einige der häufigsten Merkmale der Erkrankung: Kolobom, Herzfehler, Atresia choanae (auch als Choanal-Atresie bezeichnet), Wachstumsverzögerung, Genitalanomalien und Ohranomalien. Das Muster der Missbildungen variiert zwischen Individuen mit dieser Störung, und die vielfältigen Gesundheitsprobleme können im Säuglingsalter lebensbedrohlich sein., Betroffene Personen haben normalerweise mehrere Hauptmerkmale oder eine Kombination von Haupt-und Nebenmerkmalen.
Die Hauptmerkmale des CHARGE-Syndroms sind bei dieser Störung häufig und treten bei anderen Störungen seltener auf. Die meisten Personen mit DIESEM Syndrom haben eine Lücke oder ein Loch in einer der Strukturen des Auges (Kolobom), die sich während der frühen Entwicklung bilden. Ein Kolobom kann in einem oder beiden Augen vorhanden sein und je nach Größe und Lage das Sehvermögen einer Person beeinträchtigen. Einige betroffene Personen haben auch ungewöhnlich kleine oder unterentwickelte Augen (Mikrophthalmie)., Bei vielen Menschen mit CHARGE-Syndrom sind einer oder beide Nasengänge verengt (Choanalstenose) oder vollständig blockiert (Choanalatresie), was zu Atembeschwerden führen kann. Betroffene Personen haben Häufig hirnnerv
Anomalien. Die Hirnnerven treten direkt aus dem Gehirn auf und erstrecken sich auf verschiedene Bereiche von Kopf und Hals, steuern die Muskelbewegung und übertragen sensorische Informationen., Eine abnormale Funktion bestimmter Hirnnerven kann zu Schluckproblemen, Gesichtslähmungen, vermindertem Geruchssinn (Hyposmie) oder völliger Abwesenheit (Anosmie) und leichtem bis tiefgreifendem Hörverlust führen. Menschen mit DIESEM Syndrom haben typischerweise auch Mittel-und Innenohr Anomalien, die zu Hörproblemen beitragen können, und ungewöhnlich geformte äußere Ohren.
Während die geringfügigen Merkmale des CHARGE-Syndroms bei dieser Störung häufig auftreten, sind sie auch häufig bei Menschen ohne die Störung vorhanden., Zu den geringfügigen Merkmalen gehören Herzfehler; langsames Wachstum ab dem späten Säuglingsalter; verzögerte Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie nicht unterstütztes Sitzen und Gehen; und eine Öffnung in der Lippe (Lippenspalte) mit oder ohne Öffnung im Dach des Mundes (Gaumenspalte). Betroffene Personen haben häufig einen hypogonadotropen Hypogonadismus, der die Produktion von Hormonen beeinflusst, die die sexuelle Entwicklung lenken., Infolgedessen werden Männer mit Ladungssyndrom oft mit einem ungewöhnlich kleinen Penis (Mikropenis) und Undescended Hoden (Kryptorchismus) geboren. Anomalien äußerer Genitalien treten bei betroffenen Frauen seltener auf. Die Pubertät kann bei betroffenen Männern und Frauen unvollständig oder verzögert sein. Ein weiteres geringfügiges Merkmal dieses Syndroms ist die tracheoösophageale Fistel, bei der es sich um eine abnormale Verbindung (Fistel) zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre handelt., Die meisten Menschen mit CHARGE-Syndrom haben auch charakteristische Gesichtszüge, einschließlich eines quadratischen Gesichts und Unterschiede im Aussehen zwischen der rechten und linken Gesichtsseite (Gesichtsasymmetrie). Betroffene Personen haben eine breite Palette kognitiver Funktionen, von normaler Intelligenz bis hin zu großen Lernbehinderungen mit fehlender Sprache und schlechter Kommunikation.,
Zu den weniger häufigen Merkmalen des CHARGE-Syndroms gehören Nierenanomalien; Probleme des Immunsystems; abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose); und Gliedmaßenanomalien, wie zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie), fehlende Finger oder Zehen (Oligodaktylie), eine nach innen und nach oben drehende fuß (club fuß), und anomalien der langen knochen der arme und beine.