Stoffwechselerkrankungen, vererbt: Auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt, sind dies vererbbare (genetische) Störungen der Biochemie. Beispiele sind Albinismus, Cystinurie (eine Ursache von Nierensteinen), Phenylketonurie (PKU) und einige Formen von Gicht, Sonnenempfindlichkeit und Schilddrüsenerkrankungen. Dies sind nur sehr wenige der Hunderte von bekannten angeborenen Fehlern des Stoffwechsels.,
Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselstörungen haben die Aussichten für viele dieser Erkrankungen verbessert, so dass eine frühzeitige Diagnose, wenn möglich im Säuglingsalter, hilfreich sein kann.
Viele der angeborenen Stoffwechselstörungen bei Kleinkindern verursachen Symptome wie Trägheit (Lethargie), schlechte Ernährung, Apnoe (Atemstillstand) oder Tachypnoe (schnelles Atmen) und wiederkehrendes Erbrechen.
Alle Säuglinge, insbesondere Vollzeitkinder, mit diesen Befunden sollten sofort von einem Arzt gesehen und überprüft werden.,
Labortests auf Stoffwechselstörungen werden bei Kindern durchgeführt, die mögliche Kandidaten für angeborene Stoffwechselstörungen sind. Dieser Test könnte beispielsweise Folgendes umfassen:
- Blutzucker: Hypoglykämie (niedriger Blutzucker) ist der vorherrschende Befund bei einer Reihe angeborener Stoffwechselstörungen.
- Blutuntersuchungen auf Gelbsucht (Gelbfärbung) oder andere Anzeichen einer Lebererkrankung: Dies ist ein Zeichen für eine andere wichtige Gruppe angeborener Stoffwechselstörungen.
Spezifische Muster von Geburtsfehlern charakterisieren eine weitere Gruppe vererbter Stoffwechselstörungen.,
Die große Anzahl, Komplexität und die vielfältigen Merkmale der angeborenen Stoffwechselstörungen erfordern ein Buch, ein großes Buch, um jedes Detail zu berücksichtigen. Während die meisten dieser Störungen einzeln selten sind, stellen sie zusammen eine Hauptquelle menschlicher Krankheiten und Leiden dar.
Der Begriff „angeborener Stoffwechsel“ wurde 1908 vom britischen Arzt und Pionier der medizinischen Genetik Sir Archibald Garrod geprägt (dessen Vater auch eine Schlüsselanomalie im Stoffwechsel entdeckte: das Vorhandensein von Harnsäure im Urin von Menschen mit Gicht).