Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Obwohl zuvor berichtet wurde, dass Hyperhomocysteinämie ein Risikofaktor für viele Erkrankungen ist, insbesondere für Venenthrombosen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen, lässt die jüngste Metaanalyse Zweifel daran aufkommen, ob eine lebenslange moderate Homocysteinerhöhung einen Einfluss auf Herz-Kreislauf-Erkrankungen hat. Die Richtlinien des American College of Medical Genetics zeigen, dass Personen mit erhöhtem Homocystein und zwei Kopien der c. 665C>T-Variante ein Odds Ratio von 1,27 für venöse Thromboembolien haben., Daher empfehlen sie, die MTHFR-Genotypisierung nicht im Rahmen einer Routineuntersuchung auf wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust oder Thrombophilie aufgrund fragwürdiger klinischer Bedeutung anzuordnen.
Inzidenz: Die Allelfrequenz der c. 665C>T-Variante beträgt 0,35 bei europäischen Kaukasiern, 0,5 bei Hispanics und 0,12 bei Afroamerikanern.
Vererbung: Autosomal rezessiv; zwei Kopien der c. 665C>T-Variante kann ein Faktor für Hyperhomocysteinämie sein.
Getestete Varianten: c. 665C>T (p. Ala222Val) und c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnosefehler können aufgrund seltener Sequenzvariationen auftreten.
Dieser Test wurde entwickelt und seine Leistungsmerkmale von ARUP Laboratories bestimmt. Es wurde nicht von der US Food and Drug Administration genehmigt oder genehmigt. Dieser Test wurde in einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt und ist für klinische Zwecke bestimmt.
Beratung und Einverständniserklärung werden für Gentests empfohlen. Einwilligungsformulare sind online verfügbar.

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