Hva er årsaken til 18q-Syndrom?
18q-syndrom resultater fra en sletting av en del av kromosom 18. Imidlertid er størrelsen av slettingen er ikke konsekvent, og så varierende antall gener kan være tapt (opp til 500). I tillegg, i noen tilfeller ser det ut til at bare noen av cellene i kroppen bære sletting. Begge disse faktorene kan føre til store forskjeller i alvorlighetsgrad og symptomer på 18q-syndrom.
For det meste, 18q-syndrom ser ut til å oppstå spontant, noe som betyr at det ikke er gått fra foreldre til barn., Derfor, etter å ha ett barn med 18q-syndrom ikke nødvendigvis øker sannsynligheten for at andre barn får sykdommen. Men, det har vært et par tilfeller av familiær 18q-syndrom beskrevet, hvor sykdommen viste seg å være arvelig.
Ingen direkte tilkobling til et enkelt gen i sletting av kromosom 18 har blitt gjort for alle symptomene på 18q-syndrom. Igjen, fordi flere gener kan være tapt, det er mulig at forskjellige symptomer som følge av tap av ulike gener., Mange forskere har foreslått at leukodystrophy manifestasjoner av sykdommen (redusert hvit materie of the central nervous system) er et resultat av tap av et gen som kalles Myelin Grunnleggende Protein (MBP). Protein produsert fra dette genet er til stede kun i oligodendrocytes, som er de cellene i det sentrale nervesystemet som produserer myelin. Tap av MBP i mus resultater misdannelser i myelin-formasjonen, som støtter teorien om at tap av MBP er i det minste delvis ansvarlig for leukodystrophy.
Hva er symptomene på 18q-Syndrom?,
Som med mange av de leukodystrophies, symptomer på 18q-syndrom kan variere dramatisk fra sak til sak, og noen er bare mildt rammet, mens andre er hardt rammet. Noen symptomer som kan oppstå er:
- Psykisk utviklingshemning (IQ<70)
- forsinket utvikling
- Vekst mangel: kortvokste
- Kraniofaciale dysmorphism: refererer til en abnormitet i ansikt og/eller hode. Kraniofaciale dysmorphism kan være unormal vekst mønstre i ansiktet eller skallen, og kan innebære myke vev samt bein., I tilfelle av 18q-syndrom, kraniofaciale misdannelser vil mest sannsynlig inneholde dypt øyne, en «karpe-formet» munn, microcephalus (lite hode), fremtredende ører, og midfacial hypoplasia (underutviklet midfacial regioner).,
- Lem avvik (inkludert clubfoot, kort tommelen)
- Eye movement disorders
- Genital hypoplasia: ufullstendig utvikling av kjønnsorganer
- Hypotoni: dårlig muskel tone
- hørselshemming
- hjertesykdommer
- Hud manifestasjoner
- Autisme
- Atferdsmessige Problemer: kan omfatte hyperaktivitet, aggressiv atferd, raserianfall
- Beslag: plutselig episoder av elektrisk aktivitet i hjernen
- Microcephalus: lite hode
Hvordan er 18q-Syndrom diagnostiseres?,
Den mest effektive måten å diagnostisere 18q-syndrom er gjennom en genetisk analyse. En metode kjent som Fluorescerende In Situ-Hybridisering (FISH) er ofte brukt. FISK er en måte å visualisere kromosomer (DNA) av pasienten, og gjør at leger å se om det er noen del av kromosomet som mangler.
tilstanden kan også være delvis diagnostisert ved hjelp av Magnetisk Resonans Imaging (MR, vennligst se vår informasjonsark på MR for mer informasjon)., Dette kan gi legen informasjon om alvorlighetsgraden av myelin defekt, selv ikke på sin egen definere 18q-syndrom.
Hvordan er 18q-Syndrom behandles?
Kirurgi kan korrigere noen av kraniofaciale misdannelser ofte til stede i 18q-syndrom. Utover dette, behandling av 18q-syndrom er støttende, og kan lindre noen av symptomene på sykdommen. Prognosen er svært variert.
Er det prenatal testing for 18q-Syndrom?
18q-Syndrom bare vises i ca 1 i hver 40,000 fødsler., Imidlertid, hvis du tester er angitt, en test kan utføres etter fostervannsprøve for å finne ut om det er en sletting av en del av kromosom 18. Det bør imidlertid bemerkes at 18q-Syndrom er vanligvis ikke en lidelse som er gått fra foreldre til barn, slik at tilstedeværelse av 18q-Syndrom i en familie medlem kan ikke være en indikasjon på at den relative risikoen for et barn å ha 18q-Syndrom.
Hvordan er forskning på 18q-Syndrom går mot bedre behandling og omsorg for pasienter?,
Mange forskere forsøker å identifisere en sammenheng mellom gener som er en del av sletting i 18q-Syndrom og symptomene sett. Som forskere studere gener i slettet-regionen i mer detalj, de kan lære mer om funksjonen til disse genene. Denne kunnskapen kan gi forskere ideer om hvordan å forbedre behandling eller diagnose.
Hva er andre navn for 18q-Syndrom?,
Kromosom 18k-Syndrom
Kromosom 18 Lange Arm Sletting Syndrom
Kromosom 18, Monosome 18k
Monosome 18k Syndrom
del (18k) Syndrom
18k sletting syndrom
de gruchy Syndrom