Alt Om Myelofibrose (Norsk)

Hva er myelofibrose (MF)?

Myelofibrose er en gruppe sjeldne kreft i benmargen. I MF, beinmargen er erstattet av arrvev og er ikke i stand til å gjøre sunn blod celler. Det er klassifisert som en type kronisk leukemi og tilhører en gruppe av blodsykdommer kalles myeloproliferativ lidelser. Det kan også kalles primær myelofibrose, kronisk idiopatisk myelofibrose, eller myelosclerosis med myelogen metaplasia.,

En myeloproliferativ lidelse som skjer når benmargen produserer enten er for mange eller for få av visse blodceller, de fleste som ikke fungerer riktig (hver lidelse er navnet kommer fra celler som er berørt). Andre sykdommer, inkludert kronisk myelogen leukemi (CML), polycythemia vera (PV), essensielle thrombocythemia (ET), kronisk nøytrofil leukemi og kronisk eosinofil leukemi er knyttet tett til MF. PV og ET kan utvikle seg til myelofibrose og sminke 10-15% av myelofibrose tilfeller. Myelofibrose kan også gå videre til andre, mer aggressive typer leukemi.,

Hva er benmarg?

for å forstå myelofibrose, er det nyttig å vite hvordan normal beinmarg fungerer. Benmargen er en svampaktig-området i midten av våre bein. Dens rolle er å produsere blodceller.

• Hvite blodlegemer (også kalt leukocytter): kroppens infeksjon-kampene celler.
• Røde blodlegemer (også kalt erytrocytter): Gi blod sin røde farge. Disse cellene frakte oksygen fra lungene til resten av kroppen og tilbake karbondioksid til lungene som avfall.,
• Blodplater (også kalt thrombocytes): Hjelpe kroppen danne blodpropper å kontrollere blødning.

Større bein har mer bein marg og produsere mer blod celler. De større bein inkluderer femur (øvre del av beinet eller lår), hip bein, og deler av brystkassen. Beinmargen inneholder blodkreft stamceller (eller blod stamceller). Dette er celler som kan produsere en type blodceller over og over igjen. Beinmargen inneholder også et lite antall celler som er i utvikling og er ennå ikke moden. Disse umodne celler kalles eksplosjoner., Når cellen har modnet, det beveger seg ut av bein marg og inn i blodet. Kroppen vet når flere celler er nødvendig, og har evnen til å produsere dem på en ryddig måte.

I tilfelle av myelofibrose, en blod stilk cellen kjøper evne til å reprodusere uten regulering, produsere et stort antall av umodne blodceller. Når så på under et mikroskop, disse unormalt produsert cellene ikke se ut eller fungere som normale celler. Kroppen fortsetter å produsere disse unormale, ikke-funksjonelle celler, etterlater liten plass til friske celler., På samme tid, disse cellene frigi kjemikalier som forårsaker beinmargen til å bli «fibrøs» eller fylle med arrvev. Dette gjør det også vanskeligere å produsere friske blodceller. I tillegg, disse unormale cellene kan være produsert i andre områder av kroppen, oftest milt eller lever, noe som resulterer i en forstørret milt eller lever som kan bli følt av helsepersonell under en fysisk eksamen.

Hva er årsaken til myelofibrose og er jeg i fare?

Myelofibrose er sjeldne, selv om den nøyaktige forekomsten er ikke kjent., Det er trolig undervurdert som mindre alvorlige og/eller asymptomatisk sykdom kan gå uoppdaget. Det er anslått at den årlige insidensen i Usa befolkningen er 1,5 tilfeller per 100 000 personer i Usa.

Aldring er den viktigste risikofaktor for utvikling av myelofibrose, ettersom sykdommen utvikler seg vanligvis hos personer over 50 år gamle. Den gjennomsnittlige alder ved diagnosetidspunktet er rundt 60 år gammel. Ca 15% av alle pasienter diagnostisert med myelofibrose er under en alder av 50 år og omtrent 6% under 40.,

Miljømessige eksponeringer til visse kjemikalier (benzen, toluen) og stråling kan øke risikoen for å utvikle MF.

Mange tilfeller av MF oppstå som et resultat av en genetisk mutasjon i benmargen. De genene som oftest forbundet med MF er Janus kinase 2-genet (JAK2) og calreticulin genet (CALR). For noen pasienter, unormalt er funnet i MPL-genet, som også er involvert i veien for at signaler for mer blod celler til å bli produsert. Det kan være andre mutasjoner assosiert med utvikling av MF. Den underliggende årsaken til gene mutation er ikke kjent.,

Myelofibrose utvikler ofte uten kjent årsak. Dette kalles primær myelofibrose. Imidlertid, andre myeloproliferativ sykdommer kan utvikle seg til myelofibrose. Ti til femten prosent av myelofibrose tilfeller har utviklet seg fra en diagnose av polycythemia vera eller essential thrombocythemia (kalt sekundær myelofibrose). Selv om noen familier har en predisposisjon for sykdom, er det ikke gis videre eller arvet. Sykdommen er forårsaket av en endring i et gen som oppstår i løpet av en persons levetid., Kanskje denne endringen er på grunn av eksponering for noe i miljøet (som familiemedlemmer kan ha i vanlig).

Hva screening tester brukes for myelofibrose?

Det er ingen screening test for sykdommen. Rutine blod arbeid kan brukes som en skjerm for å sjekke den røde og hvite blodceller samt blodplater. Disse testene kan be andre, mer invasive tester, for eksempel en benmarg biopsi.

Hva er tegn på myelofibrose?

Om lag en tredjedel av personer med myelofibrose har ingen symptomer. Dette kan gjøre sykdommen er vanskelig å oppdage., Som nummer av unormale celler øker og friske celler reduseres, symptomene kan utvikle seg. Disse symptomene er oftest knyttet til et lavt antall røde blodlegemer (anemi) eller forstørret milt. Enkeltpersoner vil anemi kan være blek og sliten, og har kortpustethet med aktivitet. Det kan også være brystsmerter eller svimmelhet som har hjertet til å jobbe hardere for å få nok oksygen til hjernen og andre organer når den røde blodceller er lav. Andre symptomer kan være lett blåmerker/blødning, flere infeksjoner, vekttap, lav-grade feber og nattesvette., Mange pasienter vil også oppleve intens kløe, kjent som pruritis, forårsaket av betennelse i kroppen.

En forstørret milt (splenomegaly) og/eller lever (hepatomegaly) kan også være symptomer på MF. Når benmargen arr, leveren og milten prøv å lage blodceller for å kompensere (kalt extramedullary hematopoiesis). Dette fører til disse organer å hovne opp. Ca 25-50% av pasientene har symptomer fra en forstørret milt ved diagnose, inkludert smerter med dype åndedrag, tap av appetitt, og følelsen mett etter å ha spist en liten mengde (kalt tidlig metthetsfølelse)., Extramedullary hematopoiesis kan også oppstå i andre deler av kroppen (lymfeknuter, ryggmargen, lunger), som forårsaker hevelse i disse områdene, noe som fører til symptomer.

Hvordan er myelofibrose diagnostisert?

blodprøver brukes til å diagnostisere MF. Disse testene inkluderer:

• Komplett blodprosent (CBC): CBC er mest vanlig blodprøve. Den bruker en maskin for å se antall røde blodlegemer, blodplater og hvite blodlegemer som sirkulerer i blodet. Mengden av hemoglobin, stoffet som bærer oksygen i røde blodceller, er også vurdert på en CBC., Den platederivert teller og hvite blodceller teller kan enten være hevet eller lav.
• Perifert Blod, Sverte: En liten prøve av blod kan bli smurt på et lysbilde og undersøkes under et mikroskop for å telle celler ved hånden, og for å se etter endringer. Røde blodceller ser ofte unormale i myelofibrose på en perifer smøre med uvanlige former og størrelser, og reflekterer defekt produksjon av røde blodlegemer. Endringer i utseendet av blodplater og hvite blodlegemer kan også sees på en perifer smøre.,
• Bein Marg Biopsi/Aspirasjon: En benmarg biopsi/aspirasjon er nødvendig for diagnostisering av myelofibrose. I løpet av en benmarg biopsi, en lokal bedøvelse vil bli gitt i setemuskelen området til å nummen området. En liten kjerne av bein marg vil bli tatt ut av bekken bein ved hjelp av en nål. Med MF, beinmargen biopsi viser vanligvis fibrose, eller arrdannelse, av marg. Hyperplasi, som er en økning i forløperen celler (celler som utvikler seg til modne røde & hvite blodceller og blodplater), er vanligvis sett på som godt., Denne økningen i forløper cellene kan være i en eller flere cellelinjer. For eksempel, en økning i antall megakaryocytes, som vil gå på å danne blodplater i blodet, er kjent som megakaryocyte hyperplasia. Disse megakaryocytes kan også vises unormal under mikroskopet. Økt (trombocytose) eller redusert (trombocytopeni) blodplater kan sees i perifert blod av enkeltpersoner så vel.
• Molekylær Testing: Testing for genmutasjoner inkludert JAK2, CALR, og MPL er også viktig i diagnostisering av MF.,

World Health Organization (WHO) har utarbeidet følgende kriterier for diagnostisering av myelofibrose. En pasient må oppfylle alle 3 store kriterier, samt 1 mindre kriteriet for diagnosen primær myelofibrose.

Viktigste Kriteriene

• Spredning og atypi av megakaryocytes ledsaget av enten reticulin og/eller kollagen fibrose trinn 2 eller 3 på en skala fra 0-3.
• Ikke møte SOM kriterier for ET, PV, BCR-ABL1 positiv kronisk myelogen leukemi, myelodysplastic syndromer, eller andre myelogen neoplasmer.,
• Tilstedeværelse av JAK2, CALR, eller MPL mutasjon eller i fravær av disse mutasjonene, tilstedeværelsen av en annen clonal markør eller fravær av reaktiv myelofibrose.

– Mindre Kriterier

• Anemi ikke nødvendigvis en komorbide tilstanden.
• Leukocytosis ≥ 11 x 109/L.
• Håndgripelig splenomegaly.
• LDH økt til over øvre normal grense for institusjonelle referanse utvalg.
• Leukoerythroblastosis.

Hva er behandlingen for MF?

de Fleste behandlingsformer for MF er rettet mot å redusere symptomer gjennom støttende omsorg., Det primære målet for støttende omsorg er å begrense symptomer assosiert med redusert blod teller, bedre livskvalitet og redusere risiko for progresjon til akutt leukemi. Enkeltpersoner er vanligvis ikke behandles før de har symptomer med mindre de er en kandidat for en stamcelletransplantasjon (se nedenfor).

Målrettet Terapi

oppdagelsen av JAK2 mutasjoner i 2005 åpnet døren til utvikling av målrettet behandling for personer med MF. Ruxolitinib er for tiden den eneste medikament med FDA-godkjenning spesielt for behandling av MF., Andre medisiner i denne klassen er for tiden blir studert i kliniske studier.

Andre medisiner kalt immunomodulators, inkludert lenalidomide og thalidomid, er også brukt i behandling av symptomatisk myelofibrose.

Interferon er en immun terapi som virker ved å redusere overdoser av usunn blod celler og reduserer cytokiner som fører til fibrose i marg. Det ser ut til å fungere best i de med tidlig myelofibrose sekundært til PV eller ET. Interferon har betydelige bivirkninger som kan være vanskelig å tolerere.,

stamcelletransplantasjon

i Dag, den eneste kurative behandling er allogen stamcelletransplantasjon (der benmargen kommer fra en donor). Stilk cellen transplantasjon har risiko for komplikasjoner. Av denne grunn, de er vanligvis reservert for personer i god helse, som er yngre enn 60 år og har en «matchet» donor. Dagens retningslinjer anbefaler stilk cellen transplantasjon bare hos unge pasienter med høy risiko for sykdom.,

Støttende Omsorg

Gitt at de fleste mennesker til stede med MF i en eldre alder, og at MF er en kronisk sykdom, støttende omsorg er svært viktig for å begrense symptomer og opprettholde en høy livskvalitet. Støttende omsorg behandlinger inkluderer følgende:

• Androgen terapi (oxymetholone, danazol), en syntetisk versjon av mannlige hormoner) kan brukes til å forbedre anemi.
• Erytropoietin er et medikament som stimulerer kroppen til å lage røde blodlegemer og har vist seg å forbedre anemi i 30-50% av pasientene.,
• Hydroxyurea: er et medikament som er antatt å påvirke syntesen av DNA og brukes i behandling av andre blodsykdommer. Det har vist seg å redusere størrelsen på milt og bidra til å kontrollere blodplater og WBC teller.
• Cladribine: er et medikament som kan være i stand til å hindre at celler fra å reprodusere ved å hemme DNA-syntese.
• Bisfosfonater (Aredia, Zometa): en type medisiner som kan lindre bein smerte og bidra til å hindre tap av beinmasse.
• Splenektomi: Fordi en forstørret milt kan være en kilde til ubehag, dens fjerning kan lindre symptomene., Pasienter med MF og en forstørret milt, lave blodplater, og behov for hyppige transfusjoner til tross for stoffet terapi kan få noen symptomlindring fra fjerning av deres milt.

Kliniske Studier

Kliniske studier er svært viktig for å fremme vår kunnskap om denne sykdommen. Det er gjennom kliniske studier at vi vet hva vi gjør i dag, og mange spennende nye behandlingsformer er tiden testet. Snakk med helsepersonell om å delta i kliniske studier i ditt område., Du kan også utforske åpne kliniske studier med OncoLink Kliniske Studier Matchende Tjeneste.

Følge Opp Pleie og Survivorship

på Grunn av kompleksiteten av behandling og oppfølging MF, pasienter med MF vil se sine helsepersonell for fysisk undersøkelse og lab-tester på en hyppig basis (noen ganger månedlig). Din helse team vil overvåke dine blodverdier og symptomer for tegn på progresjon, samt behovet for støttende omsorg behandlingstiltak.,

Frykt for tilbakefall, forholdet utfordringer, den finansielle virkningen av kreft, sysselsetting problemer, og mestringsstrategier er vanlige følelsesmessige og praktiske problemer oppleves av MF overlevende. Din helse team kan identifisere ressurser for støtte og styring av disse praktiske og følelsesmessige utfordringer under og etter kreft.

Cancer survivorship er et relativt nytt fokus for onkologi omsorg. Med rundt 17 millioner kreft overlevende i USA alene, det er et behov for å hjelpe pasienter overgang fra aktiv behandling for å survivorship., Hva er det neste som skjer, hvordan kan du komme tilbake til det normale, hva bør du vite og gjøre for å leve et sunt fremover? En survivorship omsorg plan kan være et første skritt i å utdanne deg selv om hvordan du navigerer livet etter kreft og hjelper deg med å kommunisere knowledgeably med helsepersonell., Opprette en survivorship omsorg plan i dag på OncoLink

Ressurser for Mer Informasjon

MPN Research Foundation

Startet av pasienter, en advocacy organisasjon som fremmer økonomisk støtte til forskning i jakten på nye behandlinger – og til slutt en kur for myeloproliferativ neoplasmer (MPNs)

http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis

MPN Education Foundation

Drives av frivillige MF pasienter, tilbyr MPN-Net online support group med ca 3000 medlemmer fra hele verden informasjon

Leukemi og Lymfom Society