Et team på mer enn 2.800 forskere, inkludert flere fra MIT, har utgitt sin vitenskapelige beskrivelse av det ferdige human genome sequence, redusere anslaget over antall mennesker protein-kodende gener fra 35 000 bare for 20 000-25 000 chips, et overraskende lavt tall for vår art.
I den Okt., 21 utgave av Arten, forskere med International Human Genom-Sekvensering Consortium beskrive det endelige produktet av det Humane Genom-Prosjektet, den 13-årige innsats for å lese informasjonen som er kodet i den menneskelige kromosomer. En av de sentrale mål for arbeidet var å identifisere alle gener, som er generelt definert som strekker seg i DNA-koden for bestemte proteiner.,
Arten papir som gir strenge vitenskapelige bevis for at genome sequence produsert av det Humane Genom-Prosjektet har både høy dekning og nøyaktighet er nødvendig for å utføre sensitive analyser, slik som de fokuserer på antall gener, segmental duplikasjoner som er involvert i sykdommen, og «fødsel» og «død» av gener i løpet av evolusjonen.
«The human genome sequence langt overgår våre forventninger i form av nøyaktighet, fullstendighet og kontinuitet., Det gjenspeiler innvielsen av hundrevis av forskere som jobber sammen mot et felles mål–å skape et solid fundament for biomedisin i det 21. århundre,» sa Eric Lander, direktør ved Broad Institute av MIT og Harvard og en professor i MIT Institutt for Biologi.
Francis S. Collins, direktør for National Human Genome Research Institute (NHGRI), sa: «Bare for et tiår siden, trodde de fleste forskere mennesker hadde om lag 100.000 gener., Når vi analyserte arbeider utkast av det humane genom rekkefølge for tre år siden, har vi beregnet at det var rundt 30 000 til 35 000 gener, noe som overrasket mange. Denne nye analyser reduserer antall som enda lenger og gir oss med det klareste bildet, men av vårt genom.»I Usa, International Human Genom-Sekvensering Konsortium ledet av NHGRI og Department of Energy (DOE).
Arten papir gir også den vitenskapelige samfunn med en peer-reviewed beskrivelse av etterbehandling prosessen og en vurdering av kvaliteten på det ferdige human genome sequence., Vurderingen bekrefter at det ferdige sekvens dekker nå mer enn 99 prosent av euchromatic (eller gen-holdige) del av det menneskelige genom, og ble sekvensert med en nøyaktighet på 99.999 prosent-10 ganger mer nøyaktig enn det opprinnelige målet.
«Ferdig» betyr ikke at det menneskelige genom-sekvensering er perfekt. Det finnes fortsatt 341 hull i sekvensen, i motsetning til 150,000 hull i arbeid utkast annonsert i juni 2000. Teknologien som nå er tilgjengelig, kan ikke lett lukke disse hullene; dette vil kreve mer forskning og nye teknologier.,
Det menneskelige genom sekvensering og dens kommentarer kan nås via flere offentlige genom nettlesere, inkludert GenBank ved National Center for Bioteknologi Informasjon.
The International Human Genom-Sekvensering Konsortium som inkluderer forskere fra 20 institusjoner i seks land. De fem største sekvensering sentrene er lokalisert ved Baylor College of Medicine, Broad Institute av MIT og Harvard, DOE er Felles Genome Institute, Washington University School of Medicine, og Wellcome Trust Sanger Institute.,
En versjon av denne artikkelen dukket opp i MIT Tech Talk på November 10, 2004 (last ned PDF).