Hvis du leser dette, så har du sannsynligvis ha blitt diagnostisert med en felles gene mutation som er antatt å være ansvarlig for flere spontanaborter. Dette er en kompleks diskusjon og er ufullstendig. En grundig diskusjon vil være ca 40 sider lang. Målet mitt er å bidra til å gi deg en grunnleggende forståelse som det er relatert til svangerskapet.
Hva Er MTHFR?,
MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reduktase – hva en munnfull…) er et spesifikt gen funnet på et bestemt kromosom i hver eneste celle i hver enkelt MTHFR genet produserer et enzym som er ansvarlig for en prosess i flere trinn som konverterer aminosyren homocystein til en annen aminosyre, metionin. Spesielt, MTHFR irreversibelt reduserer 5,10-methylenetetrahydrofolate til 5-methyltetrahydrofolate. 5-methyltetrahydrofolate er til syvende og sist konvertert til metionin til å lage proteiner og andre viktige forbindelser., Når MTHFR enzym «feil» prosessen blir sikkerhetskopiert, slik at homocystein (ansett for å være litt av en giftig aminosyre) – nivåene øker. Forhøyet homocystein kan føre til betennelse i blodårene og øker risikoen for mikroskopisk dannelse av blodpropper.
Hva er en MTHFR Genet?
En unormal endring i genet struktur, kalles en mutasjon, av MTHFR genet kan forårsake en forstyrrelse av MTHFR enzym normal funksjon i å bryte ned homocystein.
De to vanligste MTHFR genet mutasjoner forekommer på bestemte steder kalt «posisjoner» sammen genet., Det vi generelt test for er plassert i posisjon 677. På dette stedet, en aminosyre base-par er annerledes, ved at Cytosine er erstattet med innhold av tymin. Denne mutasjonen er dermed kalles C677T. En annen mutasjon vi tester for oppstår i posisjon 1298. På dette stedet, Adenine er erstattet av Cytosine og kalles derfor A1298C.
MTHFR mutasjoner er vanlig. Den mutasjoner kan være «heterozygot» som betyr at de bare forekommer på en strand eller «gen» av kromosom, orthey kan være «homozygote», som forekommer på begge alleler., Frekvensen av en heterozygot C677T mutasjon er vanlig forekommende i ca 35% av befolkningen. Den homozygote C677T mutasjon er ca 5-10% av befolkningen. En mutasjon i A1298T er mer vanlig, men er generelt mindre problematisk. Den homozygote varianten av A1298T oppstår i 9% av befolkningen. En annen mutasjon innebærer både C677T og A1298T alleler. Dette er en «compound heterozygote» tilstand som oppstår i ca 17% av befolkningen.
Ok, nok av MTHFR Vitenskap 101…
Hvordan Gjør MTHFR påvirke Svangerskapet?,
Hvis MTHFR genet er feil, homocystein kan bygge opp og føre til problemer, både i hjerte-systemet, men også med graviditet. På denne tiden, vil vi begrense denne diskusjonen til innvirkning på graviditet.
Noen MTHFR mutasjoner er mer alvorlige enn andre så langt som deres evne til å forårsake problemer under svangerskapet. Spesielt kvinner som har multippel graviditet tap er mer sannsynlig å ha en MTHFR genet mutasjon.
foreningen av MTHFR og tilbakevendende graviditet tap er under sterk debatt., Noen klinikere og forskere føler at mutasjoner kan føre til blodpropp mellom utviklingen av morkaken og livmor veggen, i et område som kalles «low flow mors-placental interface», og dermed hindre transport av vital næring til utvikling av fosteret. Dette skjer vanligvis tidlig i svangerskapet når embryo eller foster er mest sårbare.
Det er usannsynlig at den eksakte mekanismen for hvordan MTHFR påvirker graviditet tap vil bli jobbet ut i nær fremtid., Som et resultat, kvinner og klinikere trenger å forstå at det ikke er satt til «standard of care» protokoll for å håndtere gjentatte aborter i nærvær av en MTHFR genet.
Hva Terapi er tilgjengelig for kvinner med MTHFR Mutasjoner?
To scenarier som jeg føler dra nytte av terapi inkluderer homozygote C677T mutasjon, og hva som er betegnet som «sammensatte heterozygot» mutasjon: heterozygot for både C677T og A1298T.,
I disse situasjonene jeg føler administrere daglige injeksjoner av anti-clotting medisinene Heparin eller Lovenox gi det beste håpet for kvinner med en historie tilbakevendende graviditet tap. Den ønskede effekten er å hindre dannelse av blodpropper mellom utviklingen av morkaken og livmor veggen. Siden tilstanden ser ut til å påvirke svangerskap tidlig, er det fornuftig å starte behandling tidlig og fortsette langt forbi den første trimester. Mindre klart er hvor lenge du vil fortsette behandlingen. Flere behandlinger er daglig administrering av acetylsalisylsyre i lave doser (St. Joseph ‘ s chewable 81mg aspirin eller generell).,
Tidligere, for å supplere Lovenox og aspirin i behandling av kvinner med denne tilstanden, anbefaler vi ekstra folsyre under første del av svangerskapet, siden MTHFR tilstanden har en tendens til å forstyrre folat produksjon ufullstendig. Igjen, Folat er viktig for å redusere Homocystein nivåer, som beskytter mot dannelse av blodpropper. Denne fordelen har imidlertid vært mindre godt studert. For tiden, det er produkter tilgjengelig som «gå videre», som gir folat som er biologisk aktive, ikke trenger omvendelse via MTHFR enzym., Vi anbefaler L-5methyltetrahydrofolate eller L-5 methylfolate via en resept styrke prenatal vitamin, eller L-5methlytetrahydrofolate (L-5-MTHF, L-5 methylfolate) oppnådd OTC eller gjennom en rekke ulike selskaper. Men se for ren de ikke blander inneholder R-5-methylfolate.
Igjen, det er ingen konkrete bevis basert standard for å veilede oss. Jeg vil typisk være mer konservative og behandle med Lovenox for lengre i en kvinnes første vellykket behandlet graviditet, og så kan avslutte behandlingen noe tidligere i påfølgende svangerskap., Igjen, dette har en tendens til å være et første til tidlig i andre trimester fenomen.
Hvis du har noen spørsmål angående denne tilstanden, vennligst ikke nøl med å spørre oss.