Myelom vanligvis vokser inni beinmargen. Bein marg tester (aspirat og biopsi) er utført rutinemessig å diagnostisere myelomatose og er også brukt for oppfølging i løpet av behandlingen. En benmarg biopsi gir:
- informasjon om mengden av sykdom
- aggressivitet
- molekylære/genetiske avvik som hjelper forutsi sykdomsforløpet
Bein marg biopsi er nødvendig fordi de gir den bare direkte tilgang til kreftceller for undersøkelse., Slik biopsi ikke alltid til stede for en nøyaktig eksempel på hva som skjer andre steder i marg, myelom er usammenhengende og er ikke fordelt jevnt over hele bein marg.
Andre vev biopsi utføres sjeldnere å finne ut om myelom er til stede utenfor bein marg. En biopsi kan også utføres på et tidlig stadium i sykdommen på en ensom plasmacytoma.
benmarg Aspirasjon og Core Biopsi
benmarg aspirasjon og bein marg core biopsi er metoder for å samle både flytende og faste deler av beinmargen., I lengsel, en sprøyte trekker ut væske del av marg. I en kjerne biopsi, en spesiell hul nål tar en prøve av svampaktig bein i marg sammen med innholdet.
benmarg aspirasjon og core biopsi kan være ubehagelig eller smertefullt, men må utføres. Disse essensielle tester gir eksempler for kun direkte middel til å undersøke myelom celler under et mikroskop. Alle andre prøver (blod og urin), er basert på indirekte markører for hva myelom celler gjør.
En patolog vurderer den faktiske cellene., Patologen skriver en rapport om hvor mange av cellene i utvalget er unormal plasma celler og hvordan de ser ut. Ord som modne og umodne, og atypisk kan vises i rapporten.
Neste, de prøvene som er samlet inn gjennom aspirasjon og core biopsi gjennomgå følgende vurderinger:
Immunfenotyping
I immunfenotyping, flowcytometri identifiserer protein markører på overflaten av myelom celler., Immunfenotyping brukes til å bestemme
- strenge komplett respons (sCR)
- minimal residual disease (MRD), noe som indikerer en nær total utrydding av myelom celler
IMF ‘ s Black Swan Forskning Initiativ finansiert og utviklet Neste Generasjon Flow (NGF) cytometry testing. NGF tester oppdage minimal residual disease (MRD). MRD er tilstedeværelsen av gjenværende tumor celler etter at behandlingen er ferdig og komplett remisjon (CR) har blitt oppnådd.,
Cytogenetics, også kjent som Karyotyping
Standard cytogenetics (karyotyping) er vurderingen av kromosomene i en celle er kjernen under celledeling. Cytogenetics er også kalt karyotyping fordi en karyotype er antall og utseende av kromosomene i en celle er kjernen.
Denne testen er rutinemessig utført på bein marg for nylig diagnostisert myelom pasienter. Det er noen ganger gjentatt etter behandling, spesielt etter høy-dose behandling med stilk cellen rescue (autologous stilk cellen transplantasjon)., Cytogenetics tester, sammen med FISK (som diskuteres senere), finne ut om det er tap av kromosom 13 under myelom celledeling. Cytogenetics kan oppdage tap av kromosom 13 med mer presisjon enn FISK tester. Tap av kromosom 13 angir vanligvis at andre genetiske forandringer er til stede i myelom celler.
Fluorescens In-Situ Hybridiseringen (FISK)
FISK gir en måte å kartlegge genetisk materiale, inkludert gener og deler av gener, som finnes i myelom celler. Disse testene bedre forståelse av en rekke genetiske mutasjoner som kan vise til en pasient, er risikoen status.,
FISK viser
- bevegelse av genetisk materiale fra et kromosom til et annet (translocations) og/eller
- fravær av arvestoffet på kromosomene (sletting)
Sikker sletting og translocations er kjent for å være tegn på myelom som er mer aggressive (høy-risiko myelomatose)., Disse høy-risiko mutasjoner er følgende:
- Translocation (4;14), som er bevegelsen av genet segmenter fra kromosom 4 til 14
- Sletting 17p, som er tap av kort arm (øverste del) av kromosom 17, hvor en stor tumor suppressor gen (i p53-genet) er lokalisert
- Translocation (14;16), som er bevegelse av genet segmenter fra kromosomer 14 til 16
- 1q+, som er tillegg av en ekstra lang arm (nedre del) av kromosom 1
Gene Expression Profiling (GEP)
GEP er utført på RNA hentet fra myelom celler., Genene til stede i RNA er deretter analysert på en spesiell chip for å gi et detaljert bilde av sykdom biologi., GEP kan
- identifisere dominerende klone til enhver tid i en pasients sykdom kurs
- klassifisere myelom i ulike molekylære undergrupper
- identifisere genuttrykk profil av pasienter med høy risiko myelom
GEP gir ikke informasjon om
- ikke-dominant sykdom kloner
- «driver» genetiske mutasjoner som gjør at myelom til å vokse og utvikle seg i nye områder av kroppen
Ulike institusjoner har utviklet forskjellige GEP høy-risiko uttrykk profiler som ennå ikke er standardisert., GEP er ikke allment tilgjengelig.