Enkelt gen lidelser er blant de mest godt forstått genetiske lidelser gitt theirstraightforward mønstre arv (recessiv eller dominant) og relativt enkle geneticetiology. Selv om de fleste av disse sykdommene er sjeldne, i sum, de påvirker millionsof Amerikanere. Noen av de mer vanlige enkelt-gen lidelser inkluderer cystisk fibrose,hemochromatosis, Tay-Sachs, og sigdcelleanemi.,
Selv om disse sykdommene er i hovedsak skyldes et enkelt gen, flere forskjellige mutationscan resultat i samme sykdom, men med varierende grader av alvorlighetsgrad og fenotype. Men eventhe samme mutasjon kan resultere i litt forskjellige phenotypes. Dette kan være forårsaket bydifferences i pasientens miljø og/eller andre genetiske varianter som mayinfluence sykdommen fenotypen eller utfallet. For eksempel, andre gener har blitt vist tomodify cystisk fibrose fenotypen hos barn som bærer samme CFTR genet., Inaddition, for noen lidelser som galactosemia, mutasjoner i ulike gener kan resultin lignende phenotypes.
Genetisk testing er tilgjengelig for mange single-genet lidelser, men clinicalexamination er ekstremt viktig differensialdiagnose spesielt i patientswith ingen familie historie. For noen genetiske forhold, pasienter kan ofte bli behandlet for theirsymptoms eller endre sine dietter for å hindre utbruddet av symptomene hvis diagnostisert i tidlig alder(nyfødt-screening)., Imidlertid, til tross for fremskritt i forståelsen av genetisk etiologyand bedre diagnostiske muligheter, ingen behandlinger er tilgjengelig for å forebygge sykdom onsetor bremse sykdomsutviklingen for en rekke av disse lidelser.
Noen nyttige ressurser for å bokmerke inkluderer GeneTests og OMIM. GeneTests(http://www.genetests.org) er en online genetisk testing laboratory database providinginformation om betingelser og laboratorietesting tjenester., Online MendelianInheritance i Mennesket (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) databasen er acomprehensive ressurs som gir informasjon om den genetiske etiologi, clinicalsymptoms, og en bibliografi. Over 5000 kjente genetiske forhold, den molekylære basis isknown i nesten 2000.
| Tilstanden | Genet (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |