CHARGE syndrom er en lidelse som påvirker mange områder av kroppen. KOSTNAD er en forkortelse for flere av funksjonene som er vanlig i uorden: coloboma, hjerte feil, atresia choanae (også kjent som choanal atresia), veksthemming, genitale misdannelser, og øret misdannelser. Mønsteret av misdannelser varierer blant personer med denne lidelsen, og flere helseproblemer kan være livstruende i barndommen., Berørte enkeltpersoner vanligvis har flere viktige egenskaper eller en kombinasjon av store og små egenskaper.
De viktigste egenskapene til CHARGE syndrom er vanlig i denne lidelsen, og forekommer sjeldnere i andre lidelser. De fleste personer med CHARGE-syndrom har et gap eller hull i en av strukturer i øyet (coloboma), som utgjør under tidlig utvikling. En coloboma kan være til stede i ett eller begge øynene og kan svekke en persons syn, avhengig av dens størrelse og plassering. Enkelte berørte individer har også unormalt liten eller underutviklede øyne (microphthalmia)., I mange personer med CHARGE syndrom, en eller begge nesegangene er smalere (choanal stenose) eller helt blokkert (choanal atresia), som kan forårsake vanskeligheter med å puste. Berørte enkeltpersoner har ofte cranial nerve
misdannelser. Den kraniale nerver dukke opp direkte fra hjernen og strekker seg til ulike områder av hodet og nakke, styrer muskelbevegelser og overføring av sensorisk informasjon., Unormal funksjon av visse kraniale nerver kan forårsake problemer med å svelge, ansiktsuttrykk, lammelse, en følelse av lukt som er redusert (hyposmia) eller helt fraværende (anosmia), og mildt hørselstap. Mennesker med CHARGE-syndrom også har vanligvis midtre og indre øret forandringer, som kan bidra til å høre problemer, og uvanlig formet ytre øre.
Mens mindre egenskaper of CHARGE syndrom er vanlig i denne lidelsen, de er også ofte til stede hos personer uten sykdommen., Mindre egenskaper inkluderer hjertet feil; langsom vekst som starter i slutten av barndom; forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, som sitter uegnet og går, og en åpning i leppen (leppe) med eller uten en åpning i taket av munnen (ganespalte). Berørte enkeltpersoner har ofte hypogonadotropic hypogonadisme, noe som påvirker produksjonen av hormoner som direkte seksuell utvikling., Som et resultat, menn med CHARGE syndrom er ofte født med en usedvanlig liten penis (micropenis) og retinerte testiklene (cryptorchidism). Misdannelser av ytre genitalia er sett mindre ofte i berørte kvinner. Puberteten kan være ufullstendig eller forsinket i berørte menn og kvinner. En annen mindre feature of CHARGE syndrom er tracheoesophageal fistel, som er en unormal forbindelse (fistel) mellom spiserøret og luftrøret., De fleste mennesker med CHARGE-syndrom har også karakteristiske ansiktstrekk, inkludert en firkant-formet ansikt, og forskjeller i utseende mellom høyre og venstre side av ansiktet (ansikts-asymmetri). Berørte enkeltpersoner har et bredt utvalg av kognitiv funksjon, fra normal intelligens til store lærevansker med fraværende tale og dårlig kommunikasjon.,
Mindre vanlige funksjoner av CHARGE syndrom inkluderer nyre misdannelser; immunsystem problemer; unormal krumning av ryggraden (skoliose eller kyfose); og lemmer for avvik, slik som ekstra fingre eller tær (polydactyly), manglende fingre eller tær (oligodactyly), en innover og oppover slå foten (klumpfot), og forandringer i det lange bein av armer og ben.