NYU Langone leger er eksperter på å diagnostisere myeloproliferativ lidelser, der benmargen ikke fungere normalt, og produserer for mange blodceller.
Avhengig av myeloproliferativ sykdom, påvirket blod celler kan omfatte røde blodceller som bærer oksygen og andre næringsstoffer til kroppens vev og organer; hvite blodceller, som bidrar til å bekjempe infeksjon; og blodplater, som hjelpemiddel i blodet levrer seg.,
Misdannelser i umodne blod-forming celler, kalles stamceller, kan også forekomme, noe som fører dem til å vokse for raskt. Veksten av disse cellene kan skader og arr beinmargen. Høye nivåer av unormal stamceller kan føre til anemi, en tilstand der det er for få friske røde blodceller, som fører til svakhet og tretthet.
Folk med myeloproliferativ lidelser ikke alltid har symptomer. Men en rutinemessig blodprøve kan avsløre en usunn nivå av ett eller flere av blod celler som kan være forbundet med en av disse lidelsene.,
Tegn og Symptomer på Myeloproliferativ Lidelser
Når mennesker opplever symptomer, disse er vanligvis knyttet til type blod celle nivåer som er økt. Generelle symptomer på økt blodlegemer i myeloproliferativ lidelser er tretthet, feber, vekttap, bein smerte, og nattesvette. Unormale blod celle nivåer kan også forårsake infeksjoner.
et Annet tegn på myeloproliferativ lidelser er skift av blodlegemer fra beinmargen til milten. Som et resultat, milt kan bli forstørret og smertefull, en tilstand som kalles splenomegaly., En forstørret milt kan legge press på magen, forårsaker en følelse av fylde.
Økt nivå av blod celler kan også blokkere blodkar i leveren, økt blodtrykk i venen som forbinder fordøyelsessystemet til leveren. Denne tilstanden, som kalles portal hypertensjon, kan føre til at leveren til å bli forstørret og i magen til å hovne opp.
Andre mulige tegn og symptomer avhenger av type myeloproliferativ lidelse en person har. For eksempel, økte nivåer av blodplater og røde blodceller kan tykkere blod, forårsaker noen mennesker til å utvikle blodpropp., Personer med anemi kan oppleve svakhet og kortpustethet.
risikofaktorer for Myeloproliferativ Lidelser
risikofaktorer for myeloproliferativ lidelser er i stor grad ukjent, men disse forhold har en tendens til å være knyttet til visse genmutasjoner.
For eksempel, normal versjoner av et gen som heter Janus kinase 2 (JAK2) produserer et enzym som trengs for å slå blodlegemer på og av. Mutasjoner i dette genet resultere i konstant økt blodlegemer.,
Avhengig av hvilke celler er stimulert av en JAK2 mutasjon, en av flere typer myeloproliferativ lidelser kan utvikle, inkludert polycythemia vera, essensielle thrombocythemia, og primær myelofibrose.
En mutasjon i calreticulin (CALR) gen-stasjoner platederivert produksjon, vanligvis skyldes i vesentlig thrombocythemia og primær myelofibrose. Mutasjoner i et annet gen, kalt MPL proto-onkogenet, thrombopoietin reseptor (MPL), kan øke risikoen for vesentlige thrombocythemia eller primær myelofibrose.,
Diagnostisering Myeloproliferativ Lidelser
Din hematologist ber om din medisinske historie, evaluerer alle tegn og symptomer, og bruker blodprøver og gene mutation studier for å diagnostisere myeloproliferativ lidelser.
En benmarg biopsi kan utføres hvis det er behov for flere opplysninger.
blodprøver
En blodprøve som sjekker nivå, form og størrelse av hvite celler, røde celler og blodplater., Nivå av blod celler, så vel som tilstedeværelsen av visse proteiner, hormoner eller andre stoffer i blodet, som kan hjelpe leger å identifisere typen myeloproliferativ lidelse.
NYU Langone hematopathologists—leger som studerer sykdommer i blod—også bruke avanserte tester for å se for genmutasjoner, som er forbundet med ulike typer myeloproliferativ lidelser.
Tegn på polycythemia vera inkluderer økte nivåer av røde blodceller og hemoglobin, protein i røde blodceller som bærer oksygen., Et lavt nivå av erytropoietin, et hormon som stimulerer produksjonen av røde blodceller, er også et tegn. Høye nivåer av blodplater og hvite blodlegemer kan også være til stede. Polycythemia vera er ofte forbundet med en JAK2 gene mutation.
Høy platetall nivåer alene kan tyde viktig thrombocythemia. En JAK2 gene mutation kan også være til stede. Noen mennesker kan ha CALR eller MPL genmutasjoner.,
Lavt nivå av røde blodceller og uvanlig nivåer av hvite blodlegemer og blodplater kan være tegn på primær myelofibrose, der arrvev i beinmargen som fører til redusert blodlegemer. Blodplater kan også vises stor eller feil. JAK2, CALR, eller MPL genmutasjoner er assosiert med denne tilstanden.
benmarg Aspirasjon og Biopsi
Hvis blodprøver ikke bekrefte genmutasjoner i blodet celler, leger kan anbefale en benmarg aspirasjon og biopsi til å stille en diagnose.,
i Løpet av denne prosedyren, der en lokal bedøvelse brukes, legen bruker en liten nål for å fjerne bein marg væske fra bekken bein i korsryggen. Han eller hun bruker en større nål for å fjerne en liten del av bekken bein. Disse cellene blir deretter sendt til et laboratorium for analyse av en hematopathologist, som utfører avansert genetisk testing.
Du kan reise hjem samme dag som operasjonen.