Diamond-Blackfan anemi er en lidelse som hovedsakelig påvirker benmargen. Personer med denne tilstanden ofte også har fysiske forandringer som påvirker ulike deler av kroppen.
Den viktigste funksjonen av beinmargen til å produsere nye blodceller. I Diamond-Blackfan anemi, beinmargen svikter og ikke klarer å lage nok røde blodceller som bærer oksygen til kroppens vev., Den resulterende mangel på røde blodlegemer (anemi
) vanligvis blir klart i løpet av det første året av livet. Symptomer på anemi er tretthet, svakhet, og en unormalt blek utseende (blekhet).
Folk med Diamant-Blackfan anemi, har en økt risiko for flere alvorlige komplikasjoner relatert til deres feil bein marg. Spesielt, de har en høyere-enn-gjennomsnittet sjanse for å utvikle myelodysplastic syndrome (MDS), som er en lidelse hvor umodne blodceller ikke klarer å utvikle seg normalt., Personer med Diamant-Blackfan anemi også ha en økt risiko for å utvikle en benmarg kreft kjent som akutt myelogen leukemi (AML), en type bein kreft kalles osteosarcoma, og andre kreftformer.
Omtrent halvparten av personer med Diamant-Blackfan anemi har fysiske misdannelser., De kan ha et uvanlig lite hode størrelse (microcephalus) og en lav frontal hårfestet, sammen med karakteristiske ansiktstrekk som for eksempel stort-sett øynene (hypertelorism); droopy øyelokk (ptose); en bred, flat neseryggen; små, lav-sett ører, og en liten underkjeve (micrognathia)., Berørte personer kan også ha en åpning i taket av munnen (ganespalte) med eller uten en splittet i overleppen (leppe). De kan ha en kort, svømmehud halsen; skulderbladene som er mindre og høyere enn vanlig, og forandringer i deres hender, som oftest feil eller fraværende tommelen. Om lag en tredjedel av berørte personer har langsom vekst som fører til kortvoksthet.,
Andre funksjoner av Diamond-Blackfan anemi kan omfatte øyeproblemer som kondens på objektivet i øynene (grå stær), økt trykk i øyet (glaukom), eller øyne som ikke ser i samme retning (strabismus). Berørte personer kan også ha misdannelser i nyre; strukturelle defekter i hjertet, og, i menn, åpningen av urinrøret på undersiden av penis (hypospadias).
alvorlighetsgraden av Diamond-Blackfan anemi kan variere, selv innen samme familie., Stadig mer, også personer med «ikke-klassisk» Diamond-Blackfan anemi har blitt identifisert. Denne formen av sykdommen har vanligvis mindre alvorlige symptomer. For eksempel, noen berørte enkeltpersoner har mild anemi begynnelsen senere i barndommen eller i voksen alder, mens andre har noen av de fysiske funksjoner, men ingen bein marg problemer.