Opprinnelig beskrevet av Marinus Rulandus i 1597,2 godartet rolandic epilepsi (BRE) er klassifisert som en idiopatisk, lokalisering-relaterte epileptisk syndrom. Det er karakterisert ved:
- natt generalisert anfall av sannsynlige sentrale utbruddet
- døgnvariasjoner delvis beslag fremkommer fra lavere rolandic område
- en EEG-mønster bestående av en midtemporal-sentral spike focus3-16
Både på dagtid og nattestid anfall kan oppstå, selv i de aller fleste barn anfall vanligvis oppstår under søvn., Mer enn halvparten av barna med BRE har nattlige anfall bare.14 Ca 15% har anfall under søvn, og mens du er våken, og 10% til 20% har dem i våken tilstand alene.17 økningen i beslag forekomsten under søvn paralleller økningen i toppene sett under døsighet og søvn på EEG.
lidelsen alltid begynner i barndommen. Den aldersgruppen er fra 3 til 13 år, med topp forekomst som oppstår mellom 7. og 8. året av livet.14 Det er noe mer vanlig hos gutter enn hos jenter.,4,5,17,18 Mest berørte barn har normal intelligens og normale funn på nevrologisk undersøkelse.18
sykdommen er vanligvis familiær. Femti prosent av nære slektninger (søsken, barn og foreldre av probands) viser EEG avviket mellom 5 og 15 år. Før 5 og etter 15 år, penetrance er lave, og noen pasienter demonstrere unormalt. Bare 12% av pasientene som arver det unormalt EEG har klinisk anfall., EEG egenskap av midtemporal sentrale toppene har vært knyttet til kromosom 15q15, men epilepsi ser ut til å ha en multifactorial arv.19
Diagnose av syndromet, som avhenger av pasientens historie og EEG-funksjoner, som gir klinikeren å tilby pasienten og foreldre en rasjonell plan for behandling, genetisk veiledning, og prognose.
syndromet kalles rolandic epilepsi på grunn av den karakteristiske funksjonen for delvis beslag som involverer regionen rundt den nedre delen av Rolandic sprekken., Det samme syndrom kalles godartet barndom epilepsi med centrotemporal pigger (BCECTS).
Funksjoner av beslag
Lombroso20 beskrevet de karakteristiske trekk ved beslag i BRE:
- somatosensory stimulering av muntlig-buccal hulrom
- tale arrest
- bevaring av bevissthet
- overdreven sammenslåing av spytt
- tonic eller tonic-clonic aktivitet i ansiktet
Mindre ofte, somatosensory sensasjon vil spre seg til ansikt, eller arm. Sjelden, et typisk jacksonian mars tonic eller tonic-clonic aktivitet vil skje.,
Selv om det somatosensory aura er ganske vanlig, en historie av dette symptomet er ofte ikke fremkalles, særlig hos unge pasienter.20
Motoriske fenomener dagtid angrep er vanligvis begrenset til ene siden av kroppen og inkluderer tonic, clonic, eller tonic-clonic hendelser. Disse angrepene oftest innebære ansiktet, selv om arm og ben kan være involvert. Selv om beslag sjelden generalisere når pasienten er våken, er det sensoriske eller motoriske fenomener kan endre sidene i løpet av angrepet.,16 Arrestasjonen av tale kan oppstå i begynnelsen av beslag eller under kurs. Bevissthet er sjelden nedsatt dagtid angrep.
Etter at beslaget kan barnet føler nummenhet, prikking og stikking, eller «elektrisitet» i tunge, tannkjøtt, og kinn på den ene siden. Postictal forvirring og hukommelsestap er uvanlig i godartet rolandic epilepsi.
I nattlige anfall den første hendelsen er typisk clonic bevegelser i munn, sammen med spytt og gurgling lyder fra halsen. Sekundær generalisering av den nattlige anfall er vanlig., Det første sentrale del av beslaget kan være ganske kort, slik at foreldrene kan ikke se denne delen av beslaget. Noen nattlige anfall fortsatt delvis og ikke generalisere. Det er sannsynlig at hyppigheten av anfall under søvn er underrapportert.
anfallsfrekvens i godartet rolandic epilepsi er vanligvis lav. 4,17,18 Lerman17 sier at 10% til 13% av barna som vil ha bare ett anfall, uavhengig av medikamentell behandling. I en studie av 100 pasienter med godartet rolandic epilepsi, Lerman og Kivity18 fant at 13 av pasientene hadde bare ett anfall og 66 hadde sjeldne anfall., Imidlertid, 21% av pasientene hadde hyppige anfall. Status epilepticus er ekstremt sjeldne i denne lidelse.
Pasienter med tydelig typiske kliniske og EEG har ikke behov for en CT-eller MR-undersøkelse.
Electroencephalography
BRE er preget av en svært karakteristiske EEG-mønster. Den karakteristiske interictal unormalt EEG er en høy amplitude, vanligvis diphasic spike med en fremtredende følgende slow wave (Se EEG)., Toppene (<70 millisekunder) eller skarpe bølger (<200 millisekunder) vises enkeltvis eller i grupper på midtemporal (T3, T4) og sentrale (rolandic) region (C3, C4). Når bipolar opptak montasjer er brukt, toppene kan forekomme mest fremtredende i det sentrale eller midtemporal regionen og vanligvis oppstår synkront i begge regionene. Selv om det vanligvis er til stede i begge regioner, og til tider kan de skifte fra den ene til den andre, eller bare sees i midtemporal eller sentral-regionen.,
rolandic utslipp vanligvis oppstår bare i løpet av barndommen, nådde en topp på ca 10 år.
toppene kan være begrenset til en halvkule eller skje bilateralt. Spike fokus er ensidig i om lag 60% av pasientene. I 40% det er bilaterale spike foci enten på den første EEG-eller ved senere opptak.17 Ensidig toppene ikke har en overvekt for enten halvkule i pasienter med dette syndromet. Når bilaterale, toppene kan være synkron eller asynkron, symmetrisk eller asymmetrisk.
Rolandic toppene oppstår vanligvis på en vanlig bakgrunn., Imidlertid, når toppene oppstår ofte, focal bremse kan synes å forekomme i et område av pigger. Denne «pseudoslowing» er sekundære til den langsomme bølger som følger toppene.
toppene er ofte aktiveres ved å sove.21,22 I ca 30% av barn med BRE, pigger, vises bare i søvn.21 Sove stater er vanligvis normal i BRE. Noen opptegnelser viser generalisert spike-wave-utslipp uten noen ledsagende kliniske tegn på fravær beslag.22 Disse diffuse spike-and-wave-utslipp, som kan forekomme i våken tilstand, er sterkt aktivert av søvn.,22 de Fleste barn med BRE som har spike-wave-utslipp under søvn ikke har typiske fravær beslag.
Tilpasset fra: Holmes GL. Klassifisering av beslag og epilepsies. I: Schachter SC, Schomer DL, red. Den omfattende vurdering og behandling av epilepsi. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Med tillatelse fra Elsevier (www.elsevier.com)