SCD er en gruppe for arvelig røde blodlegemer lidelser. Friske røde blodceller er runde, og de beveger seg gjennom små blodkar for å frakte oksygen til alle deler av kroppen. I noen som har SCD, de røde blodlegemene blir hardt og klissete og ser ut som en C-formet gård verktøy kalt en «sigd». Den sigd cellene dør tidlig, noe som fører til en konstant mangel på røde blodlegemer. Også, når de reiser gjennom små blodkar, de står fast og tette igjen blodtilførselen., Dette kan føre til smerter og andre alvorlige problemer slik infeksjon, akutt brystet syndrom og hjerneslag.
Typer SCD
Følgende er de vanligste typer av SCD:
HbSS
Folk som har denne formen for SCD arve to sigd celle gener («S»), en fra hver forelder. Dette er vanligvis kalles sigdcelleanemi, og er vanligvis den mest alvorlige formen av sykdommen.
HbSC
Folk som har denne formen for SCD arve en sigd celle-genet («S») fra en av foreldrene, og fra den andre forelderen et gen for en unormal hemoglobin som kalles «C»., Hemoglobin er et protein som gjør at røde blodlegemer til å frakte oksygen til alle deler av kroppen. Dette er vanligvis et mildere form av SCD.
HbS beta talassemi
Folk som har denne formen for SCD arve en sigd celle-genet («S») fra en av foreldrene og ett gen for beta-talassemi, en annen type anemi, fra den andre av foreldrene. Det er to typer av beta-talassemi: «0» og «+». De med HbS beta 0-talassemi har vanligvis en alvorlig form av SCD., Personer med HbS beta – +- talassemi har en tendens til å ha en mildere form av SCD.
Det er også noen sjeldne typer av SCD:
HbSD, HbSE, og HbSO
Folk som har disse skjemaer av SCD arve en sigd celle-genet («S») og ett gen fra en unormal type hemoglobin («D», «E», eller «O»). Hemoglobin er et protein som gjør at røde blodlegemer til å frakte oksygen til alle deler av kroppen. Alvorlighetsgraden av disse sjeldnere typer SCD varierer.,
Sigd Celle Egenskap (SCT)
Hbaer
Folk som har SCT arve en sigd celle-genet («S») fra en av foreldrene og ett normalt gen («A») fra den andre forelderen. Dette kalles sigd celle egenskap (SCT). Personer med SCT vanligvis ikke har noen av de tegn på sykdommen og å leve et normalt liv, men de kan gi den egenskap videre til sine barn. I tillegg er det noen få, mindre vanlige helseproblemer som kan potensielt være i slekt å sigd celle egenskap.
finn ut mer om sigd celle egenskap «
Årsaken til SCD
SCD er en genetisk tilstand som er tilstede ved fødselen., Det er arvelig når et barn får to sigd celle gener—en fra hver forelder.
Diagnose
SCD er diagnostisert med en enkel blodprøve. Det som oftest er funnet ved fødselen under rutinemessig nyfødt screening tester på sykehuset. I tillegg, SCD kan bli diagnostisert før fødselen.
Fordi barn med SCD er en økt risiko for infeksjon og andre helseproblemer, tidlig diagnose og behandling er viktig.
Du kan ringe din lokale sigd celle organisasjon for å finne ut hvordan å bli testet.,
Komplikasjoner og Behandlinger
Folk med SCD begynne å ha tegn på sykdommen i løpet av det første året av livet, vanligvis rundt 5 måneders alder. Symptomer og komplikasjoner av SCD er forskjellig for hver person, og kan variere fra mild til alvorlig.
Det er ingen enkel beste behandling for alle mennesker med SCD. Behandling alternativer er forskjellig for hver person, avhengig av symptomene.
finn ut om komplikasjoner og behandlinger «
Kur
Den eneste kur for SCD er benmarg eller stamcelletransplantasjon.,
benmargen er en myk, fettvev inne i sentrum av beina der blodet celler er gjort. En benmarg eller stamcelletransplantasjon er en prosedyre som tar friske celler som danner blod fra en person—donor—og setter dem inn i noen som benmarg ikke fungerer på riktig måte.
benmarg eller stilk cellen transplantasjon er svært risikabelt, og kan ha alvorlige bivirkninger, inkludert døden. For transplantasjon til å fungere, bein marg må være en tett kamp. Vanligvis, de beste donor er en bror eller søster., Benmarg eller stilk cellen transplantasjon er kun brukes i tilfeller av alvorlig SCD for barn som har minimal organskade fra sykdommen.