Klassisk CAH
Symptomer på klassisk CAH på grunn av 21-hydroksylase mangel (den mest vanlige typen av CAH) kan grupperes i to typer etter deres alvorlighetsgrad: salt bort og enkel virilizing (også kalt ikke-salt sløse).1
Symptomer på klassisk CAH på grunn av 11-hydroksylase mangel er lik de av enkle virilizing CAH.,2 Om lag to tredeler av personer med klassiske 11-hydroksylase mangel har også høyt blodtrykk (hypertensjon).2,3
Salt-sløse CAH
Salt-sløse CAH er alvorlig form av klassiske 21-hydroksylase mangel. I denne type CAH, binyrene gjøre for lite aldosteron, slik at kroppen til å være i stand til å beholde nok natrium (salt). For mye natrium som er tapt i urin (derav navnet, «salt-sløse»). Hvis udiagnostisert, symptomer på klassisk salt-sløse CAH vises i løpet av dager eller uker etter fødsel, og i noen tilfeller, døden inntreffer.,
Symptomer kan omfatte følgende:
- Dehydrering
- Dårlig fôring
- Diaré
- Oppkast
- hjerterytmeforstyrrelser (arytmier)
- Lavt blodtrykk
- Svært lav blod natrium nivåer
- Lavt blodsukker
- For mye syre i blodet, som kalles metabolsk acidose (uttales møtt-uh-BOL-ik-som-jeg-DOH-sis)
- Vekt tap
- Sjokk, en tilstand hvor ikke nok kommer blod til hjernen og andre organer. Sjokk i spedbarn med salt-sløse kalles adrenal krise. Tegn inkluderer forvirring, irritabilitet, rask puls, og/eller koma.,
Selv når behandles på barn med salt-sløse CAH er fortsatt i fare for adrenal kriser når de blir syke eller er under fysisk stress. Kroppen trenger mer enn den vanlige mengden av adrenal hormoner under sykdom, skade eller fysisk stress. Dette betyr at et barn med CAH må gis mer medisiner i disse tider, for å hindre at en adrenal krise.
Salt-sløse CAH innebærer også symptomer forårsaket av lav kortisol og høy androgener. Disse symptomene kan være:
- I kvinnelige nyfødte, ytre genitalia kan være tvetydig, dvs., ikke typisk kvinnelige vises , med normal interne reproduktive organer (eggstokkene, livmoren og egglederne)
- Forstørret i mannlige genitalia nyfødte
- Utvikling av visse kvaliteter som kalles virilisering (uttales vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) i gutter eller jenter før normal alder av puberteten, noen ganger så tidlig som i en alder av 2 eller 3.,s voice
- Unnlatelse av å menstruere, eller unormal eller uregelmessig menstrual perioder (kvinner)
- Godt utviklede muskler
- Forstørret penis (menn)
- Uvanlig høye høyden som barn, men å være kortere enn normalt som voksne
- Mulige vanskeligheter med å bli gravid (kvinner)
- Overflødig ansiktshår (kvinner)
- Tidlig skjegg (menn)
- Alvorlig akne
- Godartet testicular svulster og infertilitet (menn)
Enkel virilizing (ikke-salt sløse) CAH
Enkel virilizing CAH er moderat form for klassisk 21-hydroksylase mangel., Denne type CAH innebærer mindre alvorlige aldosteron mangel. Derfor, det er ingen alvorlig eller livstruende natrium-mangel symptomer hos nyfødte. Som salt-sløse CAH, enkel virilizing CAH innebærer for lite kortisol og for mye androgen. Kvinnelige nyfødte har vanligvis tvetydig genitalia, og små barn vanligvis vise virilisering.
Nonclassic CAH
Nesten alle tilfeller av nonclassic CAH er forårsaket av en mild 21-hydroksylase mangel. De fleste symptomene på nonclassic CAH er knyttet til økt androgener., Symptomer kan dukke opp i barndom, ungdomstid eller tidlig voksen alder.,2
Symptomene på nonclassic CAH kan være:
- Raske veksten i barndom og tidlig i tenårene, men kortere høyde enn både foreldre
- Tidlige tegn på pubertet
- Akne
- Uregelmessig menstrual perioder (kvinner)
- Fruktbarhet (i ca 10% til 15% av kvinner)
- Overflødig ansikts-eller kroppshår på kvinner
- Mannlig mønster baldness (hårtap i nærheten av templer)
- Forstørret penis (menn)
- Små testikler (menn)
Noen mennesker har nonclassic CAH og aldri vite det fordi symptomene er så mild.1,2,3,4,5,6