Beskrivelse
Leber arvelig optisk nevropati (LHON) er en arvelig synsnerven sykdom som fører til plutselige, smertefri synstap i løpet av unge voksne liv, som oftest påvirker menn. Det er forårsaket av mutasjoner i den genetiske koden i mitokondriene, som er små underenhetene som bor i cellen.
Mitokondrier er også kjent som «kraftstasjoner av cellen», som de stadig konvertere energi låst i vår mat til energi som cellen kan bruke., Våre øyne er vår mest energi sulten organer og mangel på energi produksjon kan føre til degenerasjon og død av retinal ganglion celler (RGCs), som er nerve celler som kommuniserer visuell informasjon til hjernen. Tap av disse cellene fører til påfølgende degenerasjon av synsnerven og synstap. Det er imidlertid verdt å merke seg at en betydelig andel av personer som er i besittelse av en mutasjon som forårsaker LHON ikke utvikle noen funksjoner av lidelse.,
Tap av syn på grunn av LHON kan være en ganske skremmende opplevelse som tap av sentral visjon presenterer plutselig og kan utvikle seg ganske raskt, slik at bare sidesynet. Dette betyr at flertallet av mennesker med LHON beholde uavhengig mobilitet, men kan ikke fokusere på noe rett frem eller se fine detaljer. Utbredelsen av denne tilstanden er antatt å være rundt 1 i 50 000 mennesker over hele verden.,
Symptomene
symptomene på Leber er Arvelig Optisk Nevropati (LHON) vanligvis til stede når en person er i tenårene eller tjueårene, men i noen sjeldne tilfeller, LHON har blitt diagnostisert hos små barn og hos eldre voksne.
Berørte enkeltpersoner vanligvis ikke presentere noen symptomer før de utvikler visuelle uskarphet eller clouding å påvirke sin sentrale visjon. Disse synsproblemer kan begynne i det ene øyet eller begge samtidig. Hvis ett øye er berørt, så ligner symptomene vises i det andre øyet i gjennomsnitt åtte uker senere.,
Over tid, synet på begge øynene forverres med en alvorlig tap av skarphet og falming av farge syn. Visjonen tap hovedsakelig påvirker sentrale visjon, som er nødvendig for oppgaver som lesing, bilkjøring og gjenkjenne ansikter. Optisk atrofi følger, der cellene i synsnerven (som bærer visuell informasjon fra øynene til hjernen) blir skadet eller dø. I en liten andel av tilfellene, sentrale synstap kan forbedre, men i de fleste tilfeller tap av synet er permanent.,
alvorlighetsgraden av symptomene kan variere fra en berørt person til en annen, selv innen samme familie, på grunn av en «dose» – effekten. Dette er på grunn av det faktum at vi har mange mitokondrier i hver celle. I ett individ, hvis bare en liten andel av mitokondrier i hver celle har mutasjonen, vil symptomene være mild. I en annen person, hvis en høyere andel av mitokondrier i hver celle bærer mutasjonen, vil symptomene være mer alvorlig.,
Vanligvis, synstap er den eneste symptom på LHON, men det er tilfeller der flere nevrologiske symptomer har blitt identifisert som skjelvinger, bevegelsesforstyrrelser og elektrisk signal forandringer som påvirker hjertet. Dette er referert til som «LHON pluss».
Forårsaker
Leber er Arvelig Optisk Nevropati (LHON) er en genetisk tilstand. Det er forårsaket av mutasjoner i DNA i mitokondriene, den kraftstasjoner av cellen som genererer energi for cellene å bruke i normal aktivitet i den menneskelige kroppen., Innenfor denne DNA, som er adskilt fra DNA i celler, gener som påvirkes av mutasjoner inkluderer MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L og MT-ND6. Dette fører til forstyrret produksjon av energi i mitokondriene. Men, det er fortsatt ukjent hvor disse genmutasjoner føre til døden av cellene i synsnerven, som forårsaker optisk atrofi.
LHON følger en mitokondrie mønster av arv, som også er kjent som mors arv. Bare egg celler (og ikke sædceller) bidra mitokondrier til en utvikling av embryoet, derfor er det bare kvinner kan passere mitokondrie forhold til sine barn., Fedre rammes av LHON eller bære LHON mutasjoner ikke passere tilstanden til sine barn.
Mer informasjon om genetisk arv kan bli funnet på ut Genetisk Arv-delen.
Ofte, mennesker som utvikler LHON har ingen familie historie av sykdommen. Imidlertid er det i dag umulig å forutsi hvilke medlemmer av en familie som bærer en mutasjon, vil etter hvert utvikle synstap. Mer enn 50% av menn og mer enn 85% av kvinner med en mitokondrie-mutasjon vil aldri oppleve synstap.,
Diagnose
Leber er Arvelig Optisk Nevropati (LHON) er diagnostisert gjennom en rekke vurderinger, som kan hjelpe med å gi riktig diagnose.
øyet lege vil be om en persons medisinske historie, herunder eventuelle familie historie av øyesykdommer. Enkeltpersoner vil motta en klinisk øyet eksamen hvor de kan bli bedt om å lese brev av et kart (Snellen-diagram). De kan også sjekke intraokulært trykk og undersøke synsskarphet og det visuelle feltet.
En person kan motta en rekke imaging tester., Informasjon om tilstanden kan identifiseres ved å bruke farge eller bred-feltet fundus-fotografering (som i hovedsak tar bilder av baksiden av øyet). Fundus autofluorescence kan brukes til å identifisere stress eller skade på retinal pigment epitel. Optisk koherens tomografi (OKT) kan også brukes til å vurdere de ulike lagene på baksiden av øyet.
En person kan også ha en electroretinogram (kjent som en ERG), som brukes for å evaluere hvordan de ulike typer av photoreceptor celler (stenger og kjegler).,
En genetisk test er også en viktig del av testing, for å sikre riktig tilstanden er diagnostisert. For folk som bor i Irland, genetisk testing for LHON kan utføres gjennom Mål-5000-programmet.
Genetisk Diagnose
Det er ofte umulig å si hvilken type retinal sykdom en person har bare ved å se inn i øyet. Som sådan, er en genetisk test kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen.,
Målet 5000 programmet gir gratis genetiske og kliniske tester til alle personer som bor i Irland med en genetisk retinal degenerasjon, inkludert Leber er Arvelig Optisk Nevropati (LHON). Gjennom genetisk screening av personen venter på diagnose og deres familie medlemmer, Målet 5000 programmet vil gi mer detaljert informasjon om natur og arv mønster av tilstanden.
Som gen-spesifikke kliniske undersøkelser og behandlinger blir tilgjengelige, vel vitende om den genetiske mutasjonen som er forbundet med en genetisk retinal degenerasjon vil bli enda mer viktig., Å ta del i dette programmet sikrer deltakerne er inkludert i et nasjonalt register som deltakerne kan identifiseres for kliniske undersøkelser og behandlinger, og som ytterligere informasjon om hver av de genetiske retinal degenerations kan defineres. For ytterligere informasjon om Mål-5000-program, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004 eller e-post [email protected].,
Behandling
Den fremgang som er gjort av egne forskningsmiljøer har ført til utviklingen av en terapeutisk alternativ så langt for Leber er Arvelig Optisk Nevropati (LHON), med håp om at gjennom de mange pågående kliniske studier, andre behandlinger vil bli tilgjengelig i nær fremtid. For å finne ut mer om fremskritt gjort i dette området, kan du gå til den «Nyeste Forskning» – delen.
Raxone®** som inneholder den aktive substansen idebenone er den eneste alternativ behandling som er tilgjengelige i dag for folk som har blitt diagnostisert med LHON., Det er tenkt å fungere ved å forbedre produksjon av energi fra mitokondrier. Det er forslag om at det kan være egnet for personer som har hatt en siste utbruddet av symptomene. Denne behandlingen har blitt godkjent av det Europeiske legemiddelkontoret (EMA) i «særlige omstendigheter» som har tillatt det å være autorisert for terapeutisk bruk i fravær av fullstendig kunnskap om medisin. Dette er på grunn av utfordringene i å samle informasjon fra en behandling som brukes for en sjelden tilstand.,
I forhold til livsstil, folk som er diagnostisert med LHON rådes til å unngå alkohol og røyke, så disse kan ha alvorlig innvirkning på tilstanden. Visse antibiotika kan også behov for å bli unngått, så det er viktig å snakke med din øyelege dersom du tar noen av disse medikamentene.
Maksimering av en persons gjenværende visjon er et viktig skritt å ta, og det er mange svaksynte hjelpemidler som kan tilby nytte., Generelle øye sjekk-ups er viktig for mennesker som lever med LHON, som disse personer kan fortsatt være i risiko for å utvikle andre typer øyet problemer som kan påvirke den generelle befolkningen, og noen av disse kan være treatable.
uansett hvilket syn en person kan ha, det er viktig å se etter øynene. For å finne ut mer om hva som kan gjøres for å ta vare på øynene på en daglig basis, vennligst besøk våre Tips for Godt Øye Helse.
For ytterligere informasjon, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004.,
** Bekjempe Blindhet støtter ikke noen av produktene, medisiner, behandling eller informasjon som er rapportert her, eller på noen av våre kommunikasjons-plattformer. Artikler på Kampene Blindhet nettsteder og sosiale media er ment for informasjonsformål. Vi anbefaler sterkt at du diskuterer alle medisiner, behandlinger, og/eller produkter med legen din.
Forskning
Forskning lagene har gjort bemerkelsesverdige fremskritt i deres søken for å få en dypere forståelse av Leber er Arvelig Optisk Nevropati (LHON) og i å finne måter å målrette denne tilstanden til å forbedre kvaliteten på livet.,
Forskning pågår for å undersøke den eneste tiden som er godkjent terapi, Raxone® og dens bruk i personer som lever med LHON. Som det ble godkjent av det Europeiske legemiddelkontoret under «ekstraordinære omstendigheter», er det viktig at ytterligere informasjon er samlet for å få en større forståelse av behandlingen.
En rekke forskning undersøker gen-baserte terapier for behandling av LHON. Med denne teknikken, forskere bruker lite, trygt virus som tar sikte på å levere den riktige versjonen av genet som er av interesse for mitokondrier., Imidlertid fremskritt i å forberede gen terapi for LHON har vært mer utfordrende i og med at det var behov for å levere slik terapi til mitokondriene, som det kan være hundrevis eller tusenvis innenfor en enkelt celle. Heldigvis er mange av disse barrierene har blitt overvunnet. Mange genterapi basert på kliniske studier har eller er aktuelle å undersøke måter å korrigere for noen av mitokondrie genmutasjoner som er assosiert med denne tilstanden.
Stamceller er et annet område av undersøkelsen., Stamceller er som forløper celler som har potensial til selv å fornye og generere mange forskjellige typer celler. Bein marg avledet stamceller er undersøkt i en klinisk studie for LHON som nå pågår.
Andre tiltak som blir undersøkt for tiden i kliniske studier omfatter agenter som tar sikte på å redusere mengden av giftig reaktive oksygen arter til stede, som er antatt å ha en viktig rolle i LHON utvikling.
Informasjon om kliniske studier kan bli funnet på deres hjemmeside og kan søkes av tilstand og rettssaken beliggenhet.,
Bekjempe Blindhet i dag støtter en rekke forskning initiativer som tar sikte på å forbedre diagnose, omsorg og livskvalitet for personer som lever med LHON.
Målet 5000 forskning, i stor grad finansiert av Kampene Blindhet tar sikte på å bestemme den genetiske årsak og forstå naturen av tilstanden over tid. Gjennom Mål-5000, et nasjonalt register vil også bli utviklet som vil kraftig forbedre tilgang til egnede kliniske undersøkelser og behandlinger for folk som bor i Irland med LHON. For ytterligere informasjon, vennligst besøk våre Mål 5000 delen.,
Dr. Sarah Doyle basert på Trinity College i Dublin, er å gjennomføre en studie for å undersøke om protein kjent som SARM1 spiller en rolle i retinal degenerasjon, er en sentral del av Leber er Arvelig Optisk Nevropati. Dette arbeidet har som mål å ytterligere å forstå de underliggende mekanismene retinal degenerasjon og identifisere potensielt nye terapeutiske mål. For å finne ut mer om denne studien, vennligst besøk vår nyeste forskning delen.,
En studie utført av Professor Breandán Kennedy undersøker en gruppe av neuroprotective medisiner, kjent som HDAC-hemmere, for deres mulighet til å utsette synstap i retinal degenerations. Dette arbeidet søker å identifisere nye therapeutics som kan gi betydelig fordel for enkeltpersoner. For å finne ut mer om denne studien, vennligst besøk vår nyeste forskning delen.
For ytterligere informasjon, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004.
Support
Motta en diagnose kan være overveldende for noen, men dette er ikke en reise som du har å gjøre alene., Det er mange grupper og ressurser tilgjengelig for å gi støtte for mennesker som lever med Leber er Arvelig Optisk Nevropati.
Bekjempe Blindhet tilbyr en gratis og konfidensiell counselling service (Innsikt Rådgivning). For ytterligere informasjon vennligst kontakt [email protected] eller ring 01 6746496.
En oppmerksomhet gruppen er også tilgjengelig på hver onsdag på Kampene Blindhet office kl 11.
For teknologi og støtte og veiledning, Dublin-basert Teknologi Exchange-Klubben møter hver mandag kl Kampene Blindhet office kl 11., En annen Teknologi Exchange Club, basert i Cork, møte hver lørdag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Cork-basert klubben ikke møter på Bank Holiday i helger eller på andre lørdag i måneden. For ytterligere informasjon vennligst kontakt [email protected] eller ring 01 6746496.
Ressurser
Féach gir støtte til foreldre av barn som lever med sikte tap i Irland.
ChildVision er national education centre for barn med sikte tap i Irland.,
NCBI (National Council for the Blind i Irland) gir støtte og tjenester for mennesker som lever med sikte tap i Irland.
Irsk førerhunder for blinde hjelper enkeltpersoner og deres familier for å oppnå økt mobilitet og uavhengighet.
LHON Samfunn er et samfunn basert i STORBRITANNIA som gir informasjon og støtte til dem og deres familier som lever med LHON.