Metabolske sykdommer, arvet: Også kalt medfødt feil i stoffskiftet, disse er heritable (genetiske) lidelser i biokjemi. Eksempler inkluderer albinisme, cystinuria (en årsak til nyrestein), fenylketonuri (PKU), og noen former for gikt, søn følsomhet, og skjoldbrusk sykdom. Disse er bare noen svært få av de hundrevis av kjente medfødte feil i stoffskiftet.,
Fremskritt i diagnostisering og behandling av medfødt feil i stoffskiftet har bedret utsiktene for mange av disse forholdene, slik at tidlig diagnose, om mulig i barndommen, kan være nyttig.
Mange av de medfødte feil i stoffskiftet i unge spedbarn føre til symptomer som treghet (apati), dårlig fôring, apné (stopper å puste) eller tachypnea (rask pust), og tilbakevendende oppkast.
Noen barn, særlig i full-fullbårne barn, med disse resultatene bør sees og kontrolleres umiddelbart av lege.,
laboratorietesting for metabolske forstyrrelser er gjort på barn som er mulige kandidater for medfødt feil i stoffskiftet. Denne testingen kan for eksempel inkludere:
- blodsukker: Hypoglykemi (lavt blodsukker) er den dominerende å finne i en rekke medfødte feil i stoffskiftet.
- blodprøver for gulsott (gulfarging) eller andre tegn på leversykdom: Dette er et tegn på en annen viktig gruppe av medfødte feil i stoffskiftet.
Spesifikke mønstre av fødselsskader preger ennå en annen gruppe for arvelig metabolske forstyrrelser.,
Det store antall, kompleksitet, og varierte funksjoner av en medfødt feil i metabolismen krever en bok, en stor bok, å vurdere hver og en av dem i noen detalj. Mens de fleste av disse sykdommene er enkeltvis sjeldne, sammen utgjør de en viktig kilde til menneskelig sykdom og lidelse.
begrepet «medfødt av metabolisme» ble skapt i 1908 av den Britiske legen og pioner i medisinsk genetikk Sir Archibald Garrod (hvis far også oppdaget en nøkkel abnormitet i metabolisme: tilstedeværelsen av urinsyre i urinen av folk med gikt).