Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Selv om hyperhomocysteinemia ble tidligere rapportert å være en risikofaktor for mange forhold, spesielt venøs trombose og hjerte-og karsykdommer, nyere meta-analyse sår tvil om livslang moderat homocystein høyde har en effekt på hjerte-og karsykdommer. The American College of Medisinsk Genetikk Praksis Retningslinjer indikerer at personer med forhøyet homocystein og to kopier av c.665C>T-varianten har en odds ratio på 1.27 for venøs tromboembolisme., Dermed, de anbefaler MTHFR-genotyping ikke bestilles som en del av en rutine for evaluering tilbakevendende graviditet tap eller thrombophilia på grunn av tvilsom klinisk betydning.
Insidens: allelet frekvens av c.665C>T-varianten er 0.35 i Europeiske Kaukasiere, 0,5 i Latinamerikanere, og 0.12 i Afrikanske Amerikanere.
Arv: Autosomal recessiv; to kopier av c.665C>T variant kan være en medvirkende faktor til hyperhomocysteinemia.
Varianter Testet: c.665C>T(p.Ala222Val) og c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Diagnostiske feil kan oppstå på grunn av sjeldne sekvens variasjoner.
Denne testen ble utviklet og sin ytelse egenskaper bestemmes av ARUP Laboratorier. Det har ikke blitt fjernet eller er godkjent av US Food and Drug Administration. Denne testen ble utført i et CLIA-sertifisert laboratorium og er beregnet for kliniske formål.
Rådgivning og informert samtykke er anbefalt for genetisk testing. Samtykkeskjema er tilgjengelig online.