Oppdatert AAP Retningslinjer på Nyfødt-Screening og Behandling for Medfødt Hypotyreose

Resultater og Diagnose

Unormal testresultatene skal formidles umiddelbart til ansvarlig lege slik at oppfølging testing kan ordnes. På grunn av potensialet for feil i testing, serum fritt tyroksin (FT4) og TSH nivåer bør fastsettes uavhengig av nyfødt-screening resultater når kliniske symptomer og tegn som tyder på hypotyreose.,

LAV T4 OG FORHØYET TSH (PRIMÆR HYPOTYREOSE)

Alle spedbarn med lav T4 konsentrasjon og en TSH-konsentrasjonen er større enn 40 mU per L er vurdert til å ha medfødt hypotyreose og bør ha umiddelbar bekreftende serum testing. Erstatning levothyroxine (LT4) behandling bør initieres så snart som bekreftende prøver som har blitt tatt, uten å vente på resultatene (se Håndtering og Behandling avsnitt).

Hvis TSH-konsentrasjonen er litt forhøyet, men mindre enn 40 mU per L, andre screening testen skal utføres på et nytt utvalg., Resultatene bør tolkes med aldersbestemt normative verdier (TSH referanse utvalg på to til seks ukers alder, og den vanligste periode med testing på nytt, vanligvis er 1,7 å 9.1 mU per L). Omtrent 10 prosent av barn med bekreftet medfødt hypotyreose har TSH-verdier mellom 20 og 40 mU per L.

– >

NORMAL T4 OG FORHØYET TSH

Hyperthyrotropinemia er preget av høy TSH konsentrasjoner i den neonatale periode med normale konsentrasjoner av T4 og FT4. Det kan være forårsaket av en midlertidig eller permanent skjoldbrusk unormalt eller forsinket hypothalamus-hypofyse aksen modning, og det er mer vanlig hos barn med Down syndrom. Behovet for terapi er kontroversiell.,

Selv om TSH konsentrasjoner i de første månedene av livet, er vanligvis høyere, vedvarende basal TSH konsentrasjoner på mer enn 10 mU per L etter to ukers alder generelt er ansett som unormale, og bør behandles. Spedbarn som ikke får behandling bør ha gjenta måling av FT4 og TSH på to og fire uker, med initiering av behandling hvis resultatene være unormal.

LAV T4 OG NORMAL TSH

Normal TSH nivåer med lave T4-verdier (dvs., to standardavvik under gjennomsnittet; vanligvis mindre enn 10 mikrogram per dL for nyfødte) forekommer i om lag 3 til 5 prosent av neonates og kan tyde på skjoldbruskkjertelen insuffisiens. Det er mer vanlig blant tidlig fødte eller syke spedbarn. Mulige årsaker er hypothalamus umodenhet (spesielt i tidlig fødte spedbarn), protein-bindende forstyrrelser som TBG-mangel, sentral hypotyreose, eller primær hypotyreose med forsinket TSH høyde. Konstant infusjoner av dopamin eller høy-dose glukokortikoider kan hemme TSH, forårsaker lav T4 konsentrasjoner., Midtlinjen ansikts misdannelser, hypoglykemi, microphallus, eller visuelle avvik skal foreslå hypothalamus-hypofyse unormalt. Septooptic dysplasi bør mistenkes hos spedbarn med kliniske symptomer på hypopituitarism og blindhet eller midtlinjen defekter i hjernen.

optimal oppfølging er uklart. Alternativer inkluderer ikke ytterligere testing, oppfølging filter-papir testing til T4 nivåene er normalt, og måling av FT4 og TSH konsentrasjoner på en annen blodprøve. Imidlertid, FT4 verdier og funksjon i skjoldbruskkjertelen testresultatene er vanligvis normal.,

Behandling med LT4 har ingen påvist nytte, bortsett fra hos spedbarn med sentral hypotyreose eller forsinket TSH høyde. Når det skal avgjerast om å forfølge videre testing, legen bør vurdere fordelene ved å oppdage sjeldne tilfeller opp mot kostnadene og psykologisk innvirkning på familien.

LAV T4 OG FORSINKET TSH HØYDE

Forsinket TSH høyde er mer vanlig hos spedbarn med lav fødselsvekt og de som er kritisk syke. Serum TSH nivåer i disse spedbarn øke i de første ukene etter fødselen for å konsentrasjoner karakteristisk for primær hypotyreose., Andre visninger er ikke rutine. Imidlertid, serum FT4 og TSH tester må utføres på barn med svært lav T4 konsentrasjoner, og de er i fare for hypotyreose (f.eks., familiær dyshormogenesis, tegn som tyder på hypotyreose). Eneggede tvillinger bør ha en andre prøven ble trukket på to uker alder å gjøre rede for potensielle fosterets blod blanding. Barn med vedvarende hyperthyrotropinemia etter seks uker skal motta skjoldbrusk hormon replacement therapy, med gjentatt testing etter tre år.,

FORBIGÅENDE TSH HØYDE

Sjelden, unormale screening resultatene kan være forårsaket av forbigående hypotyreose, og resultatene av oppfølging T4 og TSH-testing er normal. Årsaker av forbigående hypotyreose inkluderer fosterets eksponering for mors antithyroid narkotika, prenatal eller postnatal eksponering for overskytende iodides, og mangel på jod. Transplacental passering av mors thyrotropin reseptor-blokkere antistoffer (TRBAbs) er sjeldne, men bør mistenkes hvis det er en mors historie av autoimmune skjoldbrusk sykdom eller forrige berørte barn. Ledningen blod kan bli testet for thyreoideaforstyrrelser., Forhøyet T4 og TSH nivåer som følge av mors antithyroid medisiner som vanligvis gå tilbake til normalt innen én til tre uker uten behandling.