Oppsummering
Fatal familiær søvnløshet (FFI) er en sjelden prion sykdom ofte arvet i en autosomal dominant mønster fra en mutasjon i PRioN Protein (PRNP) – genet. Hashimotos encefalopati (HAN) er preget av encefalopati er forbundet med antithyroid peroksidase (TPO) eller antithyroglobulin (Tg) antistoffer., Disse to forholdene karakteristiske har forskjellige kliniske presentasjoner med dramatisk forskjellige kliniske kurs og utfall. Vi presenterer her et tilfelle av FFI å etterligne HAN. En kvinne i hennes 50-tallet presentert med forverring forvirring, hallusinasjoner, tremor og ben rykk. Flere mors slektninger som hadde blitt diagnostisert med FFI, men pasienten hadde hatt negativ genetisk testing for PRNP. MR av hjerne, nakke og thoracic spine var unremarkable unntatt for bevis av før slimet tverrgående myelitt. Cerebrospinalvæsken analyse var normal. Anti-TPO og anti-Tg-antistoffer ble forhøyet., Hun ble startet på steroider mulig for HAN og viste bedring i symptomer. Følgende utslipp, resultatene av hennes PRNP testen returnert positivt for variant s.Asp178Asn.