anemia Diamond-Blackfan jest zaburzeniem, które dotyczy głównie szpiku kostnego. Osoby z tym stanem często mają również nieprawidłowości fizyczne wpływające na różne części ciała.
główną funkcją szpiku kostnego jest wytwarzanie nowych krwinek. W Diamond-Blackfan anemia, szpik kostny działa nieprawidłowo i nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek, które przenoszą tlen do tkanek organizmu., Wynikający z tego niedobór czerwonych krwinek (niedokrwistość
) zwykle staje się widoczny w pierwszym roku życia. Objawy niedokrwistości obejmują zmęczenie, osłabienie i nienormalnie blady wygląd (bladość).
osoby z anemią Diamond-Blackfan mają zwiększone ryzyko wystąpienia kilku poważnych powikłań związanych z nieprawidłowym działaniem szpiku kostnego. W szczególności, mają większą niż średnia szansę na rozwój zespołu mielodysplastycznego (MDS), który jest zaburzeniem, w którym niedojrzałe komórki krwi nie rozwijają się normalnie., Osoby z anemią Diamond-Blackfan mają również zwiększone ryzyko rozwoju raka szpiku kostnego znanego jako ostra białaczka szpikowa (AML), rodzaj raka kości zwany kostniakomięsaka i innych nowotworów.
Około połowa osób z anemią Diamond-Blackfan mają nieprawidłowości fizyczne., Mogą mieć niezwykle mały rozmiar głowy (mikrocefalia) I niską przednią linię włosów, wraz z charakterystycznymi rysami twarzy, takimi jak szeroko osadzone oczy (hiperteloryzm); opadające powieki (opadanie powiek); szeroki, płaski most nosa; małe, nisko osadzone uszy; i mała żuchwa dolna (micrognathia)., Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć otwór w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia) z lub bez rozszczepienia w górnej wardze (rozszczep wargi). Mogą mieć krótką szyję ; łopatki, które są mniejsze i wyższe niż zwykle; i nieprawidłowości ich rąk, najczęściej zniekształcone lub nieobecne kciuki. Około jedna trzecia dotkniętych osób ma powolny wzrost prowadzący do niskiego wzrostu.,
inne cechy anemii diamentowo-czarnej mogą obejmować problemy z oczami, takie jak zmętnienie soczewki oczu (zaćma), zwiększone ciśnienie w oczach (jaskra) lub Oczy, które nie patrzą w tym samym kierunku (zez). Dotknięte osoby mogą również mieć nieprawidłowości nerek; wady strukturalne serca; i, u mężczyzn, otwarcie cewki moczowej Na spodzie prącia (spodziectwa).
nasilenie anemii diamentowo-czarnej może się różnić, nawet w obrębie tej samej rodziny., Coraz częściej zidentyfikowano osoby z „nieklasyczną” anemią diamentowo-czarną. Ta forma zaburzenia zwykle ma mniej poważne objawy. Na przykład, niektóre dotknięte osoby mają łagodną anemię początku później w dzieciństwie lub w wieku dorosłym, podczas gdy inni mają niektóre z cech fizycznych, ale nie ma problemów ze szpikiem kostnym.