zaburzenia pojedynczego genu są jednymi z najlepiej poznanych zaburzeń genetycznych, biorąc pod uwagę ich schematy dziedziczenia (recesywnego lub dominującego) i stosunkowo prostą genetykę. Chociaż większość z tych chorób jest rzadka, w sumie dotykają milionów Amerykanów. Niektóre z bardziej powszechnych zaburzeń jednogenowych obejmują mukowiscydozę, hemochromatozę, Tay-Sachs i anemię sierpowatą.,
mimo że choroby te są spowodowane głównie przez jeden gen, kilka różnych mutacji może spowodować tę samą chorobę, ale o różnym stopniu nasilenia i fenotypu. Ale nawet ta sama mutacja może powodować nieco inne fenotypy. Może to być spowodowane różnicami w środowisku pacjenta i / lub innymi zmiennościami genetycznymi, które mogą wpływać na fenotyp lub wynik choroby. Na przykład, inne geny zostały wykazane, aby zmodyfikować fenotyp mukowiscydozy u dzieci, które mają tę samą mutację CFTR., Poza tym w przypadku niektórych zaburzeń, takich jak galaktozemia, mutacje w różnych genach mogą wynikać z podobnych fenotypów.
badania genetyczne są dostępne dla wielu zaburzeń jednogenowych, jednak badanie kliniczne jest niezwykle ważne w diagnostyce różnicowej, szczególnie u pacjentów bez historii rodziny. W przypadku niektórych chorób genetycznych pacjenci często mogą być leczeni na ichobjawy lub modyfikować swoją dietę, aby zapobiec wystąpieniu objawów, jeśli zdiagnozowano je w młodym wieku (badania przesiewowe noworodka)., Jednakże, pomimo postępu w zrozumieniu etiologii genetyczneji ulepszone możliwości diagnostyczne, nie są dostępne metody leczenia zapobiegające onsetor powolnej progresji choroby dla wielu z tych zaburzeń.
niektóre przydatne zasoby do zakładek to GeneTests i OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) jest internetową bazą danych laboratorium badań genetycznych, dostarczającą informacji na temat warunków i usług badań laboratoryjnych., Internetowa Baza Danych MendelianInheritance in Man (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) jest kompleksowym źródłem informacji o etiologii genetycznej, objawach klinicznych oraz bibliografii. Z ponad 5000 znanych chorób genetycznych, baza molekularna jest znana w prawie 2000.
| warunek | Gen (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |