SCD jest grupą dziedzicznych zaburzeń krwinek czerwonych. Zdrowe czerwone krwinki są okrągłe i poruszają się przez małe naczynia krwionośne do przenoszenia tlenu do wszystkich części ciała. U kogoś, kto ma SCD, czerwone krwinki stają się twarde i lepkie i wyglądają jak narzędzie rolnicze w kształcie litery C zwane „sierpem”. Sierp komórki umierają wcześnie, co powoduje stały niedobór czerwonych krwinek. Ponadto, gdy podróżują przez małe naczynia krwionośne, utkną i zatkają przepływ krwi., Może to powodować ból i inne poważne problemy, takie infekcje, ostry zespół klatki piersiowej i udar.
rodzaje SCD
poniżej przedstawiono najczęstsze typy SCD:
Hbss
osoby, które mają tę formę SCD dziedziczą dwa geny sierpowatokrwinkowe („S”), po jednym od każdego rodzica. Jest to powszechnie nazywane anemia sierpowata i jest zwykle najcięższą postacią choroby.
HBSC
osoby z tą formą SCD dziedziczą gen sierpowatokrwinkowy („S”) od jednego rodzica, a od drugiego rodzica Gen nieprawidłowej hemoglobiny zwany „C”., Hemoglobina jest białkiem, które pozwala krwinkom czerwonym przenosić tlen do wszystkich części ciała. Jest to zwykle łagodniejsza forma SCD.
talasemia beta HbS
osoby, które mają tę formę SCD dziedziczą jeden gen sierpowatokrwinkowy („S”) od jednego rodzica i jeden gen talasemii beta, inny rodzaj niedokrwistości, od drugiego rodzica. Istnieją dwa rodzaje talasemii beta: „0 ” i”+”. Osoby z HBS beta 0-talasemia zwykle mają ciężką postać SCD., Ludzie z HBS beta +-talasemia mają tendencję do łagodniejszej postaci SCD.
istnieje również kilka rzadkich typów SCD:
Hbsd, HbSE i HbSO
ludzie, którzy mają te formy SCD dziedziczą jeden gen sierpowatokrwinkowy („S”) I jeden gen z nieprawidłowego typu hemoglobiny („D”, „E” lub „O”). Hemoglobina jest białkiem, które pozwala krwinkom czerwonym przenosić tlen do wszystkich części ciała. Nasilenie tych rzadszych typów SCD jest różne.,
cecha sierpowatokrwinkowa (SCT)
HbAS
osoby z SCT dziedziczą jeden gen sierpowatokrwinkowy („S”) od jednego rodzica i jeden normalny gen („A”) od drugiego rodzica. Jest to tzw. cecha sierpowata (SCT). Osoby z SCT zwykle nie mają żadnych objawów choroby i żyć normalnie, ale mogą przekazać cechę na swoje dzieci. Dodatkowo, istnieje kilka, niezbyt często problemy zdrowotne, które mogą potencjalnie być związane z cechy sierpowatej komórki.
Dowiedz się więcej o Cechie sierpowatej „
przyczyna SCD
SCD jest chorobą genetyczną, która występuje przy urodzeniu., Jest dziedziczona, gdy dziecko otrzymuje dwa geny sierpowatokrwinkowe—po jednym od każdego rodzica.
diagnoza
SCD diagnozuje się za pomocą prostego badania krwi. Najczęściej występuje przy porodzie podczas rutynowych badań przesiewowych noworodka w szpitalu. Ponadto SCD można zdiagnozować przed urodzeniem.
ponieważ dzieci z SCD są narażone na zwiększone ryzyko infekcji i innych problemów zdrowotnych, ważna jest wczesna diagnoza i leczenie.
Możesz zadzwonić do lokalnej organizacji sierp komórki, aby dowiedzieć się, jak dostać się do badania.,
powikłania i leczenie
osoby z SCD zaczynają mieć objawy choroby w pierwszym roku życia, zwykle około 5 miesiąca życia. Objawy i powikłania SCD są różne dla każdej osoby i mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego.
nie ma jednego najlepszego leczenia dla wszystkich osób z SCD. Opcje leczenia są różne dla każdej osoby w zależności od objawów.
poznaj powikłania i metody leczenia „
leczyć
jedynym lekarstwem na SCD jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych.,
szpik kostny jest miękką, tłuszczową tkanką wewnątrz środka kości, w której powstają komórki krwi. Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych to procedura, która pobiera zdrowe komórki, które tworzą krew od jednej osoby-dawcy—i umieszcza je w osobie, której szpik kostny nie działa prawidłowo.
przeszczepy szpiku kostnego lub komórek macierzystych są bardzo ryzykowne i mogą mieć poważne skutki uboczne, w tym śmierć. Aby przeszczep zadziałał, szpik kostny musi być blisko siebie. Zazwyczaj najlepszym dawcą jest brat lub siostra., Przeszczepy szpiku kostnego lub komórek macierzystych są stosowane tylko w przypadkach ciężkich SCD u dzieci, które mają minimalne uszkodzenie narządów z powodu choroby.