V. O. Speights, DO, FCAP, byl patologiem w Scott & Dr Speights odszedł przed przesłaniem ostatecznego projektu tego bloga. Sue Chang, MD, FCAP, praktykujący patolog i asystent kliniczny profesor patologii w City Of Hope Comprehensive Cancer Center w Duarte w Kalifornii, edytował i sfinalizował treść na jego cześć.,
jest członkiem zespołu opieki zdrowotnej, który odgrywa istotną rolę w diagnozowaniu raka i opracowywaniu planu leczenia, którego możesz nigdy nie spotkać twarzą w twarz: patologa. To jest lekarz, który analizuje próbki tkanek, aby dokonać prawidłowej diagnozy.
dwóch patologów odpowiada na pytania, dlaczego rak czasami wydaje się „biegać w rodzinie” i co trzeba wiedzieć o ocenie własnego dziedzicznego ryzyka raka.
czy raka można dziedziczyć?
geny zawierają informacje, które organizm wykorzystuje do wzrostu i funkcjonowania., Masz 2 kopie każdego genu, z 1 kopią odziedziczoną po każdym rodzicu. Czasami szczególne mutacje lub zmiany w genach mogą zwiększać ryzyko rozwoju raka. Mutacje te mogą być sporadyczną, jednorazową zmianą zachodzącą w twoim życiu. Albo mutacje mogą być dziedziczone po rodzicach.
Kiedy pewien rodzaj raka wydaje się być powszechny w rodzinie, lekarze mogą być w stanie zidentyfikować konkretną zmianę genetyczną powodującą zwiększone ryzyko.
te rodzaje zmian genetycznych nazywane są „dziedzicznymi nowotworami” lub „dziedzicznymi zespołami nowotworowymi.,”Konkretne badania laboratoryjne mogą zidentyfikować te zmiany jeszcze przed rozwojem raka.
przykładem dziedzicznych zmian genetycznych, które mogą zwiększyć ryzyko zachorowania na raka, a w wieku wcześniejszym niż u innych osób, są mutacje BRCA1 i BRCA2. Mutacje te zwiększają ryzyko raka piersi i raka trzustki u mężczyzn i kobiet, ryzyko raka jajnika u kobiet oraz ryzyko raka prostaty u mężczyzn.
jakie są objawy, że mogę mieć dziedziczny zespół nowotworowy?,
Znajomość historii rodziny pomaga lekarzowi zacząć myśleć o tym, czy dziedziczne zespoły nowotworowe mogą być możliwe. Jeśli masz członka rodziny, u którego zdiagnozowano już dziedziczny zespół nowotworowy, może on znać konkretną zmianę genetyczną, którą powinien rozważyć lekarz. Pochodzenie etniczne twoich przodków może również odegrać rolę w określeniu, które nowotwory masz większe prawdopodobieństwo dziedziczenia.,
niektóre nowotwory wyglądają specyficznie pod mikroskopem w wyniku mutacji genetycznej. Jeśli masz raka, patolog analizując próbkę tkanki zaalarmuje lekarza o możliwości, że może być dziedziczona. Na przykład, szczególny rodzaj raka tarczycy jest silnie związany z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Ta choroba genetyczna również znacznie zwiększa ryzyko raka jelita grubego, jelita cienkiego i żołądka. Wiedza o FAP oznacza, że całe rodziny mogą dołączyć do programów przesiewowych w celu wczesnego wykrycia.,
Jak zrobić badanie na dziedziczny zespół nowotworowy?
diagnozowanie dziedzicznego zespołu nowotworowego przed lub po rozwoju raka wymaga połączenia wywiadu rodzinnego, poradnictwa genetycznego, badań genetycznych i badań laboratoryjnych. Doradca genetyczny lub genetyk kliniczny może pomóc Ci zdecydować, czy badania genetyczne będą dla Ciebie przydatne.
badania genetyczne mogą być wykonywane na próbce świeżej krwi lub na zakonserwowanej tkance, która została wcześniej pobrana podczas biopsji lub zabiegu chirurgicznego. Techniki testowania mogą się różnić, a technologia rozwija się szybko., Niektóre szczegółowe badania laboratoryjne mogą być nawet wykonane lata po wstępnej diagnozy raka.
Co to znaczy, że mam dziedziczny zespół nowotworowy?
posiadanie dziedzicznego zespołu nowotworowego oznacza zwiększone ryzyko zachorowania na raka, ale nie musi to oznaczać, że zachorujesz na raka. każde rodzeństwo lub dzieci mogą mieć te same zmiany genetyczne i mogą być również narażone na zwiększone ryzyko., Jeśli lekarze wiedzą, że 1 osoba w rodzinie ma dziedziczny zespół nowotworowy, może to pomóc innym w rodzinie uświadomić sobie ich potencjalne, osobiste ryzyko zachorowania na raka.
dobrą wiadomością jest to, że społeczność medyczna ma wiele sposobów, aby pomóc w zarządzaniu dziedzicznym ryzykiem raka. Mogą one obejmować doradztwo i edukację, zwiększone testy przesiewowe i strategie redukcji ryzyka, takie jak leczenie medyczne i chirurgiczne. Możesz również kwalifikować się do badań klinicznych lub badań naukowych ukierunkowanych na Twój specyficzny dziedziczny zespół nowotworowy.,
Ta treść została stworzona i dostarczona we współpracy z College of American Patologists.