NYU Langone lekarze są ekspertami w diagnozowaniu zaburzeń mieloproliferacyjnych, w których szpik kostny nie działa normalnie i produkuje zbyt wiele komórek krwi.
w zależności od rodzaju choroby mieloproliferacyjnej, dotknięte krwinki mogą obejmować czerwone krwinki, które przenoszą tlen i inne składniki odżywcze do tkanek i narządów organizmu; białe krwinki, które pomagają zwalczać infekcje; i płytki krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi.,
mogą również wystąpić nieprawidłowości w niedojrzałych komórkach krwiotwórczych, zwanych komórkami macierzystymi, powodując ich zbyt szybki wzrost. Wzrost tych komórek może uszkodzić i blizn szpiku kostnego. Wysoki poziom nieprawidłowych komórek macierzystych może powodować niedokrwistość, stan, w którym jest zbyt mało zdrowych czerwonych krwinek, co prowadzi do osłabienia i zmęczenia.
osoby z zaburzeniami mieloproliferacyjnymi nie zawsze mają objawy. Jednak rutynowe badanie krwi może ujawnić niezdrowy poziom jednej lub więcej komórek krwi, które mogą być związane z jednym z tych zaburzeń.,
objawy zaburzeń mieloproliferacyjnych
gdy ludzie doświadczają objawów, są one zazwyczaj związane z typem poziomu krwinek, które są zwiększone. Ogólne objawy zwiększonej produkcji komórek krwi w zaburzenia mieloproliferacyjne są zmęczenie, gorączka, utrata masy ciała, ból kości i nocne poty. Nieprawidłowe stężenie krwinek może również powodować zakażenia.
kolejnym objawem zaburzeń mieloproliferacyjnych jest przesunięcie produkcji komórek krwi ze szpiku kostnego do śledziony. W rezultacie, śledziona może stać się powiększone i bolesne, stan zwany splenomegalia., Powiększona śledziona może wywierać nacisk na żołądek, powodując uczucie sytości.
podwyższony poziom komórek krwi może również blokować naczynia krwionośne w wątrobie, zwiększając ciśnienie krwi w żyle łączącej układ trawienny z wątrobą. Stan ten, zwany nadciśnieniem wrotnym, może powodować powiększenie wątroby i obrzęk brzucha.
inne możliwe objawy zależą od rodzaju mieloproliferative disorder dana osoba ma. Na przykład, zwiększony poziom płytek krwi i krwinek czerwonych może zagęścić krew, powodując u niektórych osób do rozwoju skrzepów krwi., Osoby z niedokrwistością mogą wystąpić osłabienie i duszność.
czynniki ryzyka zaburzeń mieloproliferacyjnych
czynniki ryzyka zaburzeń mieloproliferacyjnych są w dużej mierze nieznane, ale warunki te są zwykle związane z pewnymi mutacjami genów.
na przykład normalne wersje genu zwanego kinazą Janusa 2 (jak2) wytwarzają enzym potrzebny do włączania i wyłączania produkcji komórek krwi. Mutacje w tym genie powodują stały wzrost produkcji komórek krwi.,
w zależności od tego, które komórki są stymulowane przez mutację JAK2, może rozwinąć się jeden z kilku rodzajów zaburzeń mieloproliferacyjnych, w tym czerwienica prawdziwa, trombocytemia pierwotna i pierwotne włóknienie szpiku.
mutacja w genie kalreticulina (CALR) napędza produkcję płytek krwi, co zwykle powoduje trombocytemię pierwotną i pierwotne włóknienie szpiku. Mutacje w innym Genie, zwanym PROTOONKOGENEM MPL, receptorem trombopoetyny (MPL), mogą zwiększać ryzyko wystąpienia pierwotnej trombocytemii lub pierwotnej włóknienia szpiku.,
diagnozowanie zaburzeń mieloproliferacyjnych
hematolog pyta o historię choroby, ocenia wszelkie oznaki i objawy, i wykorzystuje badania krwi i badania mutacji genów do diagnozowania zaburzeń mieloproliferacyjnych.
można wykonać biopsję szpiku kostnego, jeśli potrzeba więcej informacji.
badania krwi
badanie krwi sprawdza poziom, kształt i rozmiar białych krwinek, czerwonych krwinek i płytek krwi., Poziom krwinek, a także obecność niektórych białek, hormonów lub innych substancji we krwi, może pomóc lekarzom zidentyfikować rodzaj zaburzenia mieloproliferacyjnego.
NYU Langone hematopatolodzy—lekarze, którzy badają choroby krwi—również użyć zaawansowanych testów szukać mutacji genów, które są związane z różnymi rodzajami zaburzeń mieloproliferacyjnych.
objawy czerwienicy prawdziwej obejmują zwiększony poziom czerwonych krwinek i hemoglobiny, białka w czerwonych krwinkach, które przenoszą tlen., Niski poziom erytropoetyny, hormonu, który stymuluje produkcję czerwonych krwinek, jest również oznaką. Wysoki poziom płytek krwi i białych krwinek może być również obecny. Czerwienica prawdziwa jest często związana z mutacją genu JAK2.
samo wysokie stężenie płytek krwi może sygnalizować trombocytemię pierwotną. Istnieje również mutacja genu JAK2. Niektóre osoby mogą mieć mutacje genu CALR lub MPL.,
niski poziom czerwonych krwinek i nietypowy poziom białych krwinek i płytek krwi mogą być objawami pierwotnego zwłóknienia szpiku, w którym blizny w szpiku kostnym prowadzą do zmniejszenia produkcji krwinek. Płytki krwi mogą również wydawać się duże lub zniekształcone. Mutacje genów JAK2, CALR lub MPL są związane z tym stanem.
aspiracja szpiku kostnego i biopsja
Jeśli badania krwi nie potwierdzają mutacji genowych w komórkach krwi, lekarze mogą zalecić aspirację szpiku kostnego i biopsję w celu postawienia diagnozy.,
podczas tej procedury, w której stosuje się znieczulenie miejscowe, lekarz wykorzystuje małą igłę do usunięcia płynu szpiku kostnego z kości miednicy w dolnej części pleców. Następnie używa większej igły, aby usunąć niewielką część kości miednicy. Komórki te są następnie wysyłane do laboratorium do analizy przez hematopatologa, który wykonuje zaawansowane testy genetyczne.
możesz wrócić do domu tego samego dnia, co zabieg.