Klasyczne CAH
objawy klasycznego CAH z powodu niedoboru 21-hydroksylazy (najczęstszy typ CAH) można podzielić na dwa typy w zależności od ich nasilenia: marnowanie soli i proste wirylizowanie (zwane również marnowaniem bez soli).1
objawy klasycznego CAH z powodu niedoboru 11-hydroksylazy są podobne do objawów prostego wirylizującego CAH.,2 około dwóch trzecich osób z klasycznym niedoborem 11-hydroksylazy ma również wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie).2,3
marnujący sól CAH
marnujący sól CAH jest ciężką postacią klasycznego niedoboru 21-hydroksylazy. W tego typu CAH nadnercza wytwarzają zbyt mało aldosteronu, powodując, że organizm nie jest w stanie zatrzymać wystarczającej ilości sodu (soli). Zbyt dużo sodu jest tracone w moczu (stąd nazwa, „marnowanie soli”). W przypadku niezdiagnozowania objawy klasycznego marnowania soli CAH pojawiają się w ciągu kilku dni lub tygodni od urodzenia, a w niektórych przypadkach dochodzi do śmierci.,
objawy mogą obejmować:
- odwodnienie
- złe karmienie
- biegunka
- wymioty
- problemy z rytmem serca (arytmie)
- niskie ciśnienie krwi
- bardzo niski poziom sodu we krwi
- niski poziom glukozy we krwi
- zbyt dużo kwasu we krwi, zwana kwasicą metaboliczną (wymawiane met-uh-BOL-IK as-i-doh-sis)
- utrata masy ciała
- szok, stan, w którym za mało krwi dostaje się do mózgu i innych narządów. Wstrząs u niemowląt z marnowaniem soli nazywa się kryzysem nadnerczy. Objawy obejmują splątanie, drażliwość, przyspieszoną czynność serca i (lub) śpiączkę.,
nawet po starannym leczeniu dzieci z wyniszczającym solą CAH nadal są narażone na kryzysy nadnerczy, gdy zachorują lub są pod wpływem stresu fizycznego. Organizm potrzebuje więcej niż zwykle ilość hormonów nadnerczy podczas choroby, urazu lub stresu fizycznego. Oznacza to, że dziecko z CAH musi mieć więcej leków w tym czasie, aby zapobiec kryzys nadnerczy.
marnowanie soli CAH obejmuje również objawy spowodowane niskim kortyzolem i wysokimi androgenami. Objawy te mogą obejmować:
- u noworodków płci żeńskiej zewnętrzne narządy płciowe mogą być niejednoznaczne, tj.,, nie typowe pojawiające się kobiety, z normalnymi wewnętrznymi narządami rozrodczymi (jajniki, macica i jajowody)
- powiększone genitalia u noworodków męskich
- rozwój pewnych cech zwanych wirylizacją (wymawiane vir-uhl-uh-ZEY-shuhn) u chłopców lub dziewcząt przed normalnym wiekiem dojrzewania, czasami już w wieku 2 lub 3.,P głos
- brak miesiączki lub nieprawidłowe lub nieregularne miesiączki (kobiety)
- dobrze rozwinięte mięśnie
- powiększony penis (mężczyźni)
- niezwykle wysoki wzrost u dzieci, ale krótszy niż zwykle u dorosłych
- możliwe trudności z zajściem w ciążę (kobiety)
- nadmiar zarostu (kobiety)
- wczesna broda (mężczyźni)
- ciężki trądzik
- łagodne guzy jąder i niepłodność (Mężczyźni)
prosty virilizing (brak soli) CAH
prosty virilizing CAH jest umiarkowaną formą klasycznego niedoboru 21-hydroksylazy., Ten typ CAH wiąże się z mniej ciężkim niedoborem aldosteronu. W związku z tym u noworodków nie występują ciężkie lub zagrażające życiu objawy niedoboru sodu. Podobnie jak marnowanie soli CAH, prosty virilizing CAH obejmuje zbyt mało kortyzolu i zbyt dużo androgenów. Noworodki płci żeńskiej zazwyczaj mają niejednoznaczne genitalia, a małe dzieci zazwyczaj wykazują wirylizację.
nieklasyczny CAH
prawie wszystkie przypadki nieklasycznego CAH są spowodowane łagodnym niedoborem 21-hydroksylazy. Większość objawów nieklasycznego CAH jest związana ze wzrostem androgenów., Objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.,2
objawy nieklasycznego CAH mogą obejmować:
- szybki wzrost w dzieciństwie i wczesnych nastolatkach, ale krótszy niż oboje rodziców
- wczesne oznaki dojrzewania
- trądzik
- problemy z płodnością (u około 10% do 15% kobiet)
- nadmierne owłosienie twarzy lub ciała u kobiet
- łysienie typu męskiego (włosy utrata w pobliżu skroni)
- powiększony penis (mężczyźni)
- małe jądra (Mężczyźni)
nieregularne miesiączki (kobiety)
niektórzy ludzie mają nieklasyczny CAH i nigdy o tym nie wiedzą, ponieważ objawy są tak łagodne.1,2,3,4,5,6