opis
Leber dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego (lhon) jest dziedziczną chorobą nerwu wzrokowego, która prowadzi do nagłej, bezbolesnej utraty wzroku w młodym wieku, najczęściej występującej u mężczyzn. Jest to spowodowane mutacjami w kodzie genetycznym mitochondriów, które są małymi podjednostkami, które znajdują się w komórce.
Mitochondria są również znane jako „elektrownie komórki”, ponieważ stale przekształcają energię zamkniętą w naszym pożywieniu w energię, którą komórka może wykorzystać., Nasze oczy są naszymi najbardziej głodnymi energii organami, a brak produkcji energii może prowadzić do degeneracji i śmierci komórek zwojowych siatkówki (RGC), które są komórkami nerwowymi, które przekazują informacje wizualne do mózgu. Utrata tych komórek prowadzi do późniejszej degeneracji nerwu wzrokowego i utraty wzroku. Warto jednak zauważyć, że znaczny odsetek osób, które posiadają mutację powodującą LHON, nie rozwija żadnych cech zaburzenia.,
utrata wzroku spowodowana przez LHON może być dość niepokojącym doświadczeniem, ponieważ utrata wzroku centralnego pojawia się nagle i może postępować dość szybko, pozostawiając tylko widzenie peryferyjne. Oznacza to, że większość osób z LHON zachowuje niezależną mobilność, ale nie może skupić się na niczym na wprost ani widzieć drobnych szczegółów. Uważa się, że częstość występowania tego schorzenia wynosi około 1 na 50 000 osób na całym świecie.,
objawy
objawy dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera (Lebera ' s Hereditary Optic Neuropathy, Lhon) występują zazwyczaj, gdy dana osoba jest w wieku młodzieńczym lub dwudziestym, chociaż w niektórych rzadkich przypadkach, lhon został zdiagnozowany u małych dzieci i starszych dorosłych.
osoby dotknięte chorobą zwykle nie prezentują żadnych objawów, dopóki nie wystąpią rozmycie wzroku lub zmętnienie wpływające na ich widzenie centralne. Te zaburzenia widzenia mogą rozpocząć się w jednym oku lub obu jednocześnie. Jeśli jedno oko jest dotknięte, podobne objawy pojawiają się w drugim oku średnio osiem tygodni później.,
z czasem widzenie w obu oczach pogarsza się wraz z poważną utratą ostrości i zanikiem widzenia kolorów. Utrata wzroku dotyczy głównie widzenia centralnego, które jest potrzebne do zadań takich jak czytanie, prowadzenie pojazdu i rozpoznawanie twarzy. Zanik optyczny następuje, w którym komórki nerwu wzrokowego (który przenosi informacje wizualne z oczu do mózgu) ulega uszkodzeniu lub umiera. W niewielkim odsetku przypadków Centralna utrata wzroku może ulec poprawie, ale w większości przypadków utrata wzroku jest trwała.,
nasilenie objawów może się różnić w zależności od osoby dotkniętej chorobą, nawet w obrębie tej samej rodziny, ze względu na efekt „dawkowania”. Wynika to z faktu, że w każdej komórce mamy wiele mitochondriów. U jednej osoby, jeśli tylko niewielka część mitochondriów w każdej komórce ma mutację, objawy będą łagodne. U innej osoby, jeśli większa część mitochondriów w każdej komórce nosi mutację, objawy będą poważniejsze.,
ogólnie rzecz biorąc, utrata wzroku jest jedynym objawem LHON; istnieją jednak przypadki, w których zidentyfikowano dodatkowe objawy neurologiczne, takie jak drżenia, zaburzenia ruchu i zaburzenia sygnału elektrycznego wpływające na bicie serca. Jest to określane jako „LHON plus”.
przyczyny
dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego (Lhon) Lebera jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane mutacjami w DNA mitochondriów, elektrowniach komórki, które generują energię dla komórki do wykorzystania w normalnej aktywności w organizmie człowieka., W obrębie tego DNA, które jest oddzielone od DNA komórki, geny dotknięte mutacjami obejmują MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6. Prowadzi to do zakłócenia produkcji energii w mitochondriach. Nie wiadomo jednak, w jaki sposób te mutacje genów prowadzą do śmierci komórek nerwu wzrokowego, powodując zanik nerwu wzrokowego.
LHON podąża za mitochondrialnym wzorcem dziedziczenia, który jest również znany jako dziedziczenie matczyne. Tylko komórki jajowe (a nie plemniki) przyczyniają się do rozwoju zarodka w mitochondriach, dlatego tylko samice mogą przekazać warunki mitochondrialne swoim dzieciom., Ojcowie dotknięci LHON lub noszący mutacje LHON nie przenoszą choroby na swoje dzieci.
Więcej informacji na temat dziedziczenia genetycznego można znaleźć w dziale dziedziczenie genetyczne.
Jednak obecnie nie można przewidzieć, którzy członkowie rodziny, którzy noszą mutację, w końcu rozwiną utratę wzroku. Ponad 50% mężczyzn i ponad 85% kobiet z mutacją mitochondrialną nigdy nie doświadczy utraty wzroku.,
diagnoza
dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (Lhon) diagnozowana jest na podstawie szeregu badań, które pomagają w prawidłowym rozpoznaniu.
lekarz okulista zapyta o historię choroby danej osoby, w tym historię choroby oczu w rodzinie. Osoby otrzymają kliniczne badanie okulistyczne, w którym mogą zostać poproszeni o przeczytanie listów poza wykresem (Wykres Snellena). Mogą również sprawdzać ciśnienie wewnątrzgałkowe i badać ostrość wzroku i pole widzenia.
osoba może otrzymać szereg badań obrazowych., Informacje o stanie można zidentyfikować za pomocą fotografii kolorowej lub szerokokątnej dna oka (która zasadniczo wykonuje zdjęcia tylnej części oka). Autofluorescencja dna oka może być stosowana do identyfikacji stresu lub uszkodzenia nabłonka barwnikowego siatkówki. Optyczna tomografia koherencyjna (OCT) może być również używana do oceny różnych warstw w tylnej części oka.
osoba może mieć również elektroretinogram (znany jako ERG), który służy do oceny funkcjonowania różnych typów komórek fotoreceptorów (prętów i stożków).,
badanie genetyczne jest również ważnym elementem badania, aby zapewnić prawidłową diagnozę stanu. W przypadku osób mieszkających w Irlandii badania genetyczne na obecność LHON można przeprowadzić w ramach programu Target 5000.
diagnoza genetyczna
często nie jest możliwe określenie, jakiego typu choroby siatkówki ma dana osoba, po prostu patrząc w oczy. Jako takie, badanie genetyczne może być konieczne do potwierdzenia diagnozy.,
program Target 5000 zapewnia bezpłatne badania genetyczne i kliniczne wszystkim osobom mieszkającym w Irlandii z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki, w tym dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera (Lhon). Poprzez genetyczne badanie przesiewowe osoby oczekującej na diagnozę i członków jej rodziny program Target 5000 dostarczy bardziej szczegółowych informacji na temat charakteru i dziedziczenia choroby.
ponieważ dostępne są specyficzne dla genów badania kliniczne i zabiegi, znajomość mutacji genetycznej związanej z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki stanie się jeszcze ważniejsza., Uczestnictwo w tym programie zapewnia wpisanie uczestników do Krajowego Rejestru, z którego można zidentyfikować uczestników do badań klinicznych i zabiegów oraz na podstawie którego można określić dalsze informacje na temat każdego z genetycznych zwyrodnień siatkówki. Aby uzyskać więcej informacji na temat programu Target 5000, prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004 lub e-mailem [email protected].,
leczenie
postępy poczynione przez dedykowane zespoły badawcze doprowadziły do opracowania jednej z opcji terapeutycznych dla dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera (Lhon), z nadzieją, że dzięki wielu trwającym badaniom klinicznym, inne metody leczenia staną się dostępne w najbliższej przyszłości. Aby dowiedzieć się więcej o postępach poczynionych w tej dziedzinie, odwiedź sekcję „najnowsze badania”.
Raxone®** zawierający substancję czynną idebenon jest obecnie jedyną dostępną opcją leczenia dla osób, u których zdiagnozowano LHON., Uważa się, że działa poprzez poprawę produkcji energii z mitochondriów. Istnieją sugestie, że może być odpowiedni dla osób, które miały niedawne wystąpienie objawów. Terapia ta została zatwierdzona przez Europejską Agencję Leków (EMA) w „wyjątkowych okolicznościach”, które pozwoliły na dopuszczenie jej do stosowania terapeutycznego w przypadku braku pełnej wiedzy na temat leku. Jest to spowodowane wyzwaniami w zbieraniu informacji z leczenia stosowanego w rzadkich przypadkach.,
jeśli chodzi o styl życia, osobom, u których zdiagnozowano LHON, zaleca się unikanie alkoholu i palenia tytoniu, ponieważ mogą one poważnie wpływać na stan. Niektóre antybiotyki mogą również trzeba unikać, więc ważne jest, aby porozmawiać z okulistą, jeśli pacjent przyjmuje którykolwiek z tych leków.
maksymalizacja wzroku osoby jest kluczowym krokiem do podjęcia, i istnieje wiele niskopowizyjne pomoce, które mogą przynieść korzyści., Ogólne badania kontrolne oczu są ważne dla osób żyjących z LHON, ponieważ osoby te mogą nadal być narażone na rozwój innych rodzajów problemów z oczami, które mogą mieć wpływ na ogólną populację, z których niektóre mogą być uleczalne.
bez względu na to, jaki poziom widzenia może mieć dana osoba, ważne jest, aby dbać o oczy. Aby dowiedzieć się więcej o tym, co można zrobić, aby dbać o oczy na co dzień, odwiedź nasze porady dla dobrego zdrowia oczu.
w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.,
** zwalczanie ślepoty nie promuje żadnych produktów, leków, zabiegów ani informacji przedstawionych tutaj lub na żadnej z naszych platform komunikacyjnych. Artykuły na temat walki ze ślepotą na stronach internetowych i w mediach społecznościowych mają charakter wyłącznie informacyjny. Zdecydowanie zalecamy omówienie z lekarzem wszystkich leków, zabiegów i/lub produktów.
badania
zespoły badawcze poczyniły znaczące postępy w dążeniu do głębszego zrozumienia dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego (Lhon) Lebera i znalezienia sposobów na celowanie w ten stan w celu poprawy jakości życia.,
trwają badania nad jedyną obecnie zatwierdzoną terapią, Raxone® i jej zastosowaniem u osób żyjących z LHON. Ponieważ lek został dopuszczony do obrotu przez Europejską Agencję Leków w „wyjątkowych okolicznościach”, ważne jest, aby zebrać dalsze informacje w celu lepszego zrozumienia leczenia.
kilka zespołów badawczych bada terapie oparte na genach w leczeniu LHON. Dzięki tej technice naukowcy używają małych, bezpiecznych wirusów, które mają na celu dostarczenie prawidłowej wersji interesującego genu do mitochondriów., Jednak postępy w przygotowywaniu terapii genowych dla LHON były trudniejsze, ponieważ istniała potrzeba dostarczenia takiej terapii do mitochondriów, których w pojedynczej komórce mogą być setki lub tysiące. Na szczęście wiele z tych barier zostało pokonanych. Wiele badań klinicznych opartych na terapii genowej ma lub obecnie bada sposoby korygowania niektórych mutacji genów mitochondrialnych związanych z tym stanem.
komórki macierzyste są kolejnym obszarem badań., Komórki macierzyste są jak komórki prekursorowe, które mają potencjał samoodnawiania i generowania wielu różnych typów komórek. Komórki macierzyste pochodzące ze szpiku kostnego są badane w trwającym obecnie badaniu klinicznym LHON.
inne interwencje badane obecnie w badaniach klinicznych obejmują środki, które mają na celu zmniejszenie ilości toksycznych reaktywnych form tlenu obecnych, co uważa się za istotną rolę w rozwoju LHON.
informacje o badaniach klinicznych można znaleźć na ich stronie internetowej i można je wyszukiwać według stanu i lokalizacji badania.,
walka ze ślepotą wspiera obecnie szereg inicjatyw badawczych mających na celu poprawę diagnozy, opieki i jakości życia osób żyjących z LHON.
badania Target 5000, w dużej mierze finansowane przez zwalczanie ślepoty, mają na celu określenie przyczyny genetycznej i zrozumienie charakteru choroby w czasie. Dzięki Target 5000 zostanie również opracowany krajowy rejestr, który znacznie poprawi dostęp do odpowiednich badań klinicznych i terapii dla osób mieszkających w Irlandii z LHON. Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź naszą sekcję Target 5000.,
Dr Sarah Doyle z Trinity College Dublin prowadzi badania w celu zbadania, czy białko znane jako SARM1 odgrywa rolę w degeneracji siatkówki, kluczowy składnik dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera. Praca ta ma na celu dalsze zrozumienie podstawowych mechanizmów zwyrodnienia siatkówki i zidentyfikować potencjalnie nowe cele terapeutyczne. Aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu, odwiedź naszą najnowszą sekcję badań.,
badanie przeprowadzone przez profesora Breandána Kennedy ' ego bada grupę leków neuroprotekcyjnych, znanych jako inhibitory HDAC, pod kątem ich potencjału opóźniania utraty wzroku w degeneracjach siatkówki. Praca ta ma na celu zidentyfikowanie nowych metod terapeutycznych, które mogłyby przynieść znaczne korzyści osobom. Aby dowiedzieć się więcej o tym badaniu, odwiedź naszą najnowszą sekcję badań.
w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.
wsparcie
otrzymanie diagnozy może być przytłaczające dla każdego, ale nie jest to podróż, którą musisz odbyć sam., Istnieje wiele grup i zasobów dostępnych, aby zapewnić wsparcie dla osób żyjących z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera.
walka ze ślepotą oferuje bezpłatny i poufny serwis doradczy (Insight Counselling). W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt [email protected] lub zadzwoń 01 6746496.
Grupa mindfulness dostępna jest również w każdą środę w biurze Fighting Blindness o godzinie 11: 00.
w celu wsparcia i poradnictwa technologicznego Klub wymiany technologii z siedzibą w Dublinie spotyka się w każdy poniedziałek w Biurze ds. walki z ślepotą o godzinie 11: 00., Kolejny klub wymiany technologii, z siedzibą w Cork, spotyka się w każdą sobotę w Cork City Library, Grand Parade, Cork City o 11: 00. Klub z Cork nie spotyka się w weekendy świąteczne ani w drugą sobotę miesiąca. W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt [email protected] lub zadzwoń 01 6746496.
Resources
ChildVision jest Narodowym Centrum Edukacji dla dzieci z utratą wzroku w Irlandii.,
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) zapewnia wsparcie i usługi dla osób z utratą wzroku w Irlandii.
Irish Guide Dogs for the blind pomaga osobom i ich rodzinom osiągnąć lepszą mobilność i niezależność.
Lhon Society jest stowarzyszeniem z siedzibą w Wielkiej Brytanii, które dostarcza informacji i wsparcia osobom i ich rodzinom mieszkającym z LHON.