Jeśli to czytasz, prawdopodobnie zdiagnozowano u ciebie wspólną mutację genową, która jest uważana za odpowiedzialną za wielokrotne poronienia. Jest to skomplikowana dyskusja i jest niekompletna. Dokładna dyskusja będzie miała około 40 stron. Moim celem jest pomóc dać ci podstawowe zrozumienie, jak to odnosi się do ciąży.
Co To jest MTHFR?,
MTHFR (reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianowa – co za kęs…) to specyficzny gen znajdujący się na określonym chromosomie w każdej komórce u każdej osoby Gen MTHFR wytwarza enzym odpowiedzialny za wieloetapowy proces, który przekształca aminokwas homocysteinę w inny aminokwas, metioninę. W szczególności MTHFR nieodwracalnie redukuje 5,10-metylenotetrahydrofolian do 5-metylotetrahydrofolianu. 5-metylotetrahydrofolian ostatecznie przekształca się w metioninę w celu wytworzenia białek i innych ważnych związków., Gdy enzym MTHFR „działa nieprawidłowo” proces zostaje Cofnięty, tak że poziom homocysteiny (uważanej za nieco toksyczny aminokwas) wzrasta. Podwyższona homocysteina może powodować stan zapalny naczyń krwionośnych i zwiększa ryzyko powstawania mikroskopijnych skrzepów.
Co to jest mutacja MTHFR?
nieprawidłowa zmiana struktury genu, zwana mutacją, genu MTHFR może spowodować zakłócenie normalnej funkcji enzymu MTHFR polegającej na rozkładaniu homocysteiny.
dwie wspólne mutacje genu MTHFR występują w określonych miejscach zwanych „pozycjami” wzdłuż genu., Ten, który zazwyczaj testujemy, znajduje się na pozycji 677. W tym miejscu jedna para zasad aminokwasowych jest inna, w tym cytozyna jest zastępowana przez Tyminę. Mutacja ta nazywa się więc C677T. kolejna mutacja, na którą testujemy, występuje w pozycji 1298. W tym miejscu adenina jest zastępowana przez Cytozynę i dlatego nazywa się A1298C.
mutacje MTHFR są powszechne. Mutacje mogą być „heterozygotyczne”, co oznacza, że występują tylko na jednej nici lub” allelu „chromosomu, lub mogą być” homozygotyczne”, występujące na obu allelach., Częstość mutacji heterozygotycznej C677T jest powszechna, występuje u około 35% populacji. Homozygotyczna mutacja C677T stanowi około 5-10% populacji. Mutacja w A1298T jest bardziej powszechna, ale ogólnie jest mniej problematyczna. Homozygotyczna odmiana A1298T występuje u 9% populacji. Kolejna mutacja dotyczy zarówno alleli C677T, jak i a1298t. Jest to” związek heterozygotyczny ” stan, który występuje u około 17% populacji.
ok, wystarczy MTHFR Science 101…
jak MTHFR wpływa na ciążę?,
Jeśli Gen MTHFR jest nieprawidłowo funkcjonujący, homocysteina może gromadzić się i powodować problemy, zarówno w układzie sercowo-naczyniowym, ale także w czasie ciąży. W tym czasie ograniczymy tę dyskusję do wpływu na ciążę.
niektóre mutacje MTHFR są poważniejsze niż inne, jeśli chodzi o ich zdolność do powodowania problemów podczas ciąży. W szczególności kobiety, które mają straty w ciąży mnogiej są bardziej narażone na mutację genu MTHFR.
związek MTHFR i nawracającej utraty ciąży jest przedmiotem wielkiej debaty., Niektórzy klinicyści i badacze uważają, że mutacje mogą powodować zakrzepy krwi między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy, w obszarze zwanym „niskim przepływem interfejs matczyno-łożyskowy”, zapobiegając w ten sposób transportowi żywienia do rozwijającego się płodu. Zwykle występuje to we wczesnym okresie ciąży, gdy zarodek lub płód jest najbardziej wrażliwy.
jest mało prawdopodobne, aby dokładny mechanizm wpływu MTHFR na utratę ciąży został opracowany w najbliższej przyszłości., W rezultacie kobiety i lekarze muszą zrozumieć, że nie ma ustalonego „standardu opieki” dla postępowania z nawracającym poronieniem w obecności mutacji MTHFR.
jaka terapia jest dostępna dla kobiet z mutacjami MTHFR?
dwa scenariusze, które uważam za korzystne z terapii obejmują homozygotyczną mutację C677T, i to, co nazywa się „heterozygotyczną złożoną” mutacją: heterozygotyczną zarówno dla C677T, jak i A1298T.,
w takich sytuacjach mam wrażenie, że codzienne zastrzyki leków przeciwzakrzepowych heparyna lub Lovenox dają najlepszą nadzieję kobietom z nawracającą przerwą w ciąży. Pożądanym efektem jest zapobieganie tworzeniu się skrzepu między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy. Ponieważ warunek wydaje się wpływać na ciąże wcześnie, to ma sens, aby rozpocząć leczenie wcześnie i nadal dobrze po pierwszym trymestrze. Mniej jasne jest, jak długo należy kontynuować leczenie. Dodatkowe zabiegi to codzienne podawanie aspiryny w małych dawkach(St. Joseph ' s chewable 81mg aspirin lub generic).,
wcześniej, aby uzupełnić Lovenox i aspirynę w leczeniu kobiet z tym stanem, zalecamy dodatkowy kwas foliowy w najwcześniejszej części ciąży, ponieważ stan MTHFR ma tendencję do niekompletnego zakłócania produkcji kwasu foliowego. Ponownie kwas foliowy jest ważny w obniżaniu poziomu homocysteiny, co chroni przed tworzeniem się skrzepu. Korzyści te zostały jednak mniej dobrze zbadane. Obecnie dostępne są produkty, które” pomijają”, dostarczając kwas foliowy, który jest biologicznie aktywny, nie wymagający konwersji przez enzym MTHFR., Zalecamy L-5methyltetrahydrofolian lub L-5 methylfolian za pośrednictwem prenatalnej witaminy o mocy recepty lub L-5methlytetrahydrofolian (L-5-MTHF, L-5 methylfolian) uzyskany OTC lub za pośrednictwem wielu różnych firm. Ale Szukaj czystych, a nie mieszanek zawierających R-5-metylfolian.
znowu nie ma konkretnego standardu opartego na dowodach, który by nas poprowadził. Zazwyczaj będę bardziej konserwatywny i będę traktował Lovenox dłużej w pierwszej pomyślnie leczonej ciąży kobiety, a następnie mogę przerwać leczenie nieco wcześniej w kolejnych ciążach., Ponownie, wydaje się to być zjawiskiem od pierwszego do wczesnego drugiego trymestru ciąży.
Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące tego warunku, nie wahaj się zapytać nas.