zespół ponad 2800 naukowców, w tym kilku z MIT, opublikował swój naukowy opis gotowej sekwencji ludzkiego genomu, zmniejszając szacowaną liczbę ludzkich genów kodujących białko z 35 000 do zaledwie 20 000-25 000, co jest zaskakująco niską liczbą dla naszego gatunku.
w październiku, 21 issue of Nature, naukowcy z International Human Genome Sequencing Consortium opisują końcowy produkt Human Genome Project, 13-letni wysiłek, aby odczytać informacje zakodowane w ludzkich chromosomach. Jednym z głównych celów wysiłku była identyfikacja wszystkich genów, które są ogólnie definiowane jako fragmenty DNA kodujące poszczególne białka.,
praca Nature dostarcza rygorystycznych dowodów naukowych, że sekwencja genomu wytwarzana przez Human Genome Project ma zarówno wysoki zasięg, jak i dokładność potrzebną do wykonywania wrażliwych analiz, takich jak te koncentrujące się na liczbie genów, segmentowych duplikacjach zaangażowanych w chorobę oraz „narodzinach” i „śmierci” genów w trakcie ewolucji.
„Sekwencja ludzkiego genomu znacznie przekracza nasze oczekiwania pod względem dokładności, kompletności i ciągłości., Odzwierciedla to zaangażowanie setek naukowców pracujących razem na rzecz wspólnego celu-stworzenia solidnych podstaw dla biomedycyny w XXI wieku”, powiedział Eric Lander, dyrektor Broad Institute of MIT i Harvard i profesor w MIT ' s Department of Biology.
Francis S. Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute (NHGRI), powiedział: „zaledwie dziesięć lat temu większość naukowców uważała, że ludzie mają około 100 000 genów., Kiedy analizowaliśmy roboczy szkic sekwencji ludzkiego genomu trzy lata temu, oszacowaliśmy, że było około 30 000 do 35 000 genów, co zaskoczyło wielu. Ta nowa analiza zmniejsza tę liczbę jeszcze bardziej i zapewnia nam najczystszy obraz naszego genomu.”W Stanach Zjednoczonych, International human Genome Sequencing Consortium jest kierowana przez NHGRI i Departament Energii (Doe).
praca Nature dostarcza również środowisku naukowemu recenzowanego opisu procesu wykańczania i oceny jakości gotowej sekwencji ludzkiego genomu., Ocena potwierdza, że gotowa Sekwencja obejmuje teraz ponad 99 procent euchromatycznej (lub zawierającej Gen) części ludzkiego genomu i została zsekwencjonowana z dokładnością 99,999 procent-10 razy dokładniejsza niż pierwotny cel.
„skończony” nie oznacza, że sekwencja ludzkiego genomu jest idealna. Nadal pozostaje 341 luk w sekwencji, w przeciwieństwie do 150 000 luk w projekcie roboczym ogłoszonym w czerwcu 2000 r. Obecnie dostępna technologia nie może łatwo wypełnić tych luk; będzie to wymagało więcej badań i nowych technologii.,
Sekwencja ludzkiego genomu i jego adnotacje są dostępne za pośrednictwem kilku publicznych przeglądarek genomów, w tym GenBank w National Center for Biotechnology Information.
International Human Genome Sequencing Consortium składa się z naukowców z 20 instytucji w sześciu krajach. Pięć największych centrów sekwencjonowania znajdują się w Baylor College Of Medicine, Broad Institute of MIT i Harvard, Doe ' s Joint Genome Institute, Washington University School Of Medicine i Wellcome Trust Sanger Institute.,
wersja tego artykułu pojawiła się w MIT Tech Talk 10 listopada 2004 (Pobierz PDF).