malformacja Dandy-Walkera wpływa na rozwój mózgu, przede wszystkim rozwój móżdżku, który jest częścią mózgu, która koordynuje ruch. U osób z tym warunkiem, różne części móżdżku rozwijać nienormalnie, w wyniku wad rozwojowych, które mogą być obserwowane z obrazowania medycznego. Środkowa część móżdżku (vermis) jest nieobecna lub bardzo mała i może być nieprawidłowo ustawiona. Prawa i lewa strona móżdżku może być również mała., U dotkniętych osób, wypełniona płynem Jama między pniem mózgu i móżdżku (czwarta komora) i część czaszki, która zawiera móżdżek i pnia mózgu (tylne fossa) są nienormalnie duże. Zaburzenia te często powodują problemy z ruchem, koordynacją, intelektem, nastrojem i innymi funkcjami neurologicznymi.

u większości osób z deformacją Dandy-Walkera objawy przedmiotowe i podmiotowe spowodowane nieprawidłowym rozwojem mózgu są obecne przy urodzeniu lub rozwijają się w ciągu pierwszego roku życia., Niektóre dzieci mają nagromadzenie płynu w mózgu (wodogłowie), które może powodować zwiększenie rozmiaru głowy (makrocefalia). Nawet połowa dotkniętych osób ma niepełnosprawność intelektualną, która waha się od łagodnej do ciężkiej, a osoby z normalną inteligencją mogą mieć trudności w uczeniu się. Dzieci z deformacją Dandy-Walkera często mają opóźniony rozwój, szczególnie opóźnienie w zdolności motorycznych, takich jak pełzanie, chodzenie i koordynowanie ruchów., Osoby z deformacją Dandy ' ego-Walkera mogą odczuwać sztywność mięśni i częściowy paraliż kończyn dolnych( paraplegia spastyczna), a także mogą mieć drgawki. Chociaż rzadko, problemy ze słuchem i widzeniem mogą być cechy tego stanu.

rzadziej u osób z malformacją Dandy-Walkera zgłaszano inne nieprawidłowości w mózgu., Nieprawidłowości te obejmują słabo rozwiniętą lub nieobecną tkankę łączącą lewą i prawą połówkę mózgu (ageneza ciałka modzelowatego), występ przypominający worek mózgu przez otwór z tyłu czaszki (przepuklina potyliczna) lub niewydolność niektórych komórek nerwowych (neuronów) w celu migracji do ich właściwej lokalizacji w mózgu podczas rozwoju. Te dodatkowe wady rozwojowe mózgu są związane z cięższymi objawami podmiotowymi i przedmiotowymi.,

deformacja Dandy-Walkera zazwyczaj dotyczy tylko mózgu, ale problemy w innych systemach mogą obejmować wady serca, deformacje układu moczowo-płciowego, dodatkowe palce lub palce u rąk (polydaktycznie) lub połączone palce u rąk lub palców (syndaktycznie) lub nieprawidłowe rysy twarzy.

u 10 do 20 procent osób z deformacją Dandy-Walkera objawy choroby nie pojawiają się do późnego dzieciństwa lub w wieku dorosłym., Osoby te zazwyczaj mają inny zakres funkcji niż te dotknięte w niemowlęctwie, w tym bóle głowy, niestabilny chód chodzenia, paraliż mięśni twarzy( porażenie twarzy), zwiększone napięcie mięśni, skurcze mięśni oraz zmiany psychiczne i behawioralne. Rzadko osoby z deformacją Dandy-Walkera nie mają problemów zdrowotnych związanych z tym stanem.

problemy związane z wodogłowiem lub powikłania jego leczenia są najczęstszą przyczyną śmierci u osób z wadą rozwojową Dandy-Walkera.

Articles

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *