Choroby metaboliczne, dziedziczone: zwane także wrodzonymi błędami metabolizmu, są to dziedziczne (genetyczne) zaburzenia biochemii. Przykłady obejmują albinizm, cystynuria (przyczyna kamieni nerkowych), fenyloketonuria (PKU) i niektóre formy dna moczanowa, wrażliwość na słońce i choroby tarczycy. To tylko kilka z setek znanych wrodzonych błędów metabolizmu.,
postępy w diagnostyce i leczeniu wrodzonych błędów metabolizmu poprawiły perspektywy dla wielu z tych schorzeń, dzięki czemu wczesna diagnoza, jeśli to możliwe w okresie niemowlęcym, może być pomocna.
wiele wrodzonych błędów metabolizmu u małych niemowląt powoduje objawy, takie jak ospałość( letarg), złe karmienie, bezdech (zatrzymanie oddychania) lub tachypnea (szybki oddech) i nawracające wymioty.
wszystkie niemowlęta, szczególnie niemowlęta urodzone w okresie ciąży, z tymi stwierdzeniami powinny być natychmiast zbadane i sprawdzone przez lekarza.,
badania laboratoryjne w kierunku zaburzeń metabolicznych wykonuje się u dzieci, które są potencjalnymi kandydatami do wrodzonych błędów metabolizmu. Badanie to może na przykład obejmować:
- poziom cukru we krwi: hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi) jest dominującym stwierdzeniem w wielu wrodzonych błędach metabolizmu.
- badania krwi na żółtaczkę (zażółcenie) lub inne objawy choroby wątroby: jest to oznaka innej ważnej grupy wrodzonych błędów metabolizmu.
specyficzne wzorce wad wrodzonych charakteryzują jeszcze jedną grupę dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.,
wielka liczba, złożoność i różnorodne cechy wrodzonych błędów metabolizmu wymagają książki, dużej książki, aby rozważyć każdy z nich w każdym szczególe. Podczas gdy większość z tych zaburzeń są indywidualnie rzadkie, razem stanowią główne źródło chorób i cierpienia człowieka.
termin „wrodzony metabolizm” został ukuty w 1908 roku przez brytyjskiego lekarza i pioniera Genetyki Medycznej Sir Archibalda Garroda (którego ojciec odkrył również kluczową nieprawidłowość w metabolizmie: obecność kwasu moczowego w moczu osób z dną moczanową).