Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Chociaż hiperhomocysteinemia wcześniej donoszono być czynnikiem ryzyka dla wielu warunków, zwłaszcza żylnej zakrzepicy i chorób sercowo-naczyniowych, niedawna meta-analiza rzuca wątpliwości, czy przez całe życie umiarkowane homocysteiny elewacja ma wpływ na choroby sercowo-naczyniowe. American College of Medical Genetics Practice Guidelines wskazują, że osoby z podwyższoną homocysteiną i dwiema kopiami wariantu c.665c>t mają stosunek szans 1,27 na żylną chorobę zakrzepowo-zatorową., Dlatego zalecają, aby genotypowanie MTHFR nie było zamawiane jako część rutynowej oceny nawracającej utraty ciąży lub trombofilii ze względu na wątpliwe znaczenie kliniczne.
częstość występowania: częstość występowania alleli c.665c> wynosi 0,35 u Europejczyków rasy kaukaskiej, 0,5 U Latynosów i 0,12 u Afroamerykanów.
dziedziczenie: autosomalne recesywne; dwie kopie C.665c>wariant T może być czynnikiem przyczyniającym się do hiperhomocysteinemii.
sprawdzone warianty: c. 665C>T (p.Ala222Val) i c.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Błędy diagnostyczne mogą wystąpić z powodu rzadkich zmian sekwencji.
test ten został opracowany i jego właściwości użytkowe określone przez laboratoria ARUP. Nie została zatwierdzona ani zatwierdzona przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków. Test ten został wykonany w laboratorium z certyfikatem CLIA i jest przeznaczony do celów klinicznych.
do badań genetycznych zaleca się poradnictwo i świadomą zgodę. Formularze zgody są dostępne online.