podsumowanie

śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) jest rzadką chorobą prionową, często dziedziczoną w autosomalnym dominującym wzorze z mutacji w genie białka Prionowego (PRNP). Encefalopatia Hashimoto (HE) charakteryzuje się encefalopatią związaną z przeciwciałami antytyroidowymi peroksydazy (TPO) lub antytyroglobuliny (Tg)., Te dwa warunki charakteryzują się różnymi prezentacjami klinicznymi o dramatycznie różnym przebiegu klinicznym i wynikach. Tutaj przedstawiamy przypadek naśladowania go przez FFI. Kobieta po 50-tce miała nasilające się splątanie, halucynacje, drżenie i szarpanie nóg. U kilku krewnych matki zdiagnozowano FFI, ale pacjent miał negatywne testy genetyczne na PRNP. Rezonans magnetyczny mózgu, odcinka szyjnego i odcinka piersiowego kręgosłupa nie był znamienny, z wyjątkiem dowodów na wcześniejsze poprzeczne zapalenie rdzenia szyjnego. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego w normie. Przeciwciała anty-TPO i anty-TG były podwyższone., Zaczęła brać sterydy na możliwe, że on i wykazała poprawę objawów. Po wypisie wyniki testu genu PRNP okazały się dodatnie dla wariantu P. Asp178Asn.

Articles

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *