podsumowanie
śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) jest rzadką chorobą prionową, często dziedziczoną w autosomalnym dominującym wzorze z mutacji w genie białka Prionowego (PRNP). Encefalopatia Hashimoto (HE) charakteryzuje się encefalopatią związaną z przeciwciałami antytyroidowymi peroksydazy (TPO) lub antytyroglobuliny (Tg)., Te dwa warunki charakteryzują się różnymi prezentacjami klinicznymi o dramatycznie różnym przebiegu klinicznym i wynikach. Tutaj przedstawiamy przypadek naśladowania go przez FFI. Kobieta po 50-tce miała nasilające się splątanie, halucynacje, drżenie i szarpanie nóg. U kilku krewnych matki zdiagnozowano FFI, ale pacjent miał negatywne testy genetyczne na PRNP. Rezonans magnetyczny mózgu, odcinka szyjnego i odcinka piersiowego kręgosłupa nie był znamienny, z wyjątkiem dowodów na wcześniejsze poprzeczne zapalenie rdzenia szyjnego. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego w normie. Przeciwciała anty-TPO i anty-TG były podwyższone., Zaczęła brać sterydy na możliwe, że on i wykazała poprawę objawów. Po wypisie wyniki testu genu PRNP okazały się dodatnie dla wariantu P. Asp178Asn.