szpiczak zwykle rośnie wewnątrz szpiku kostnego. Badania szpiku kostnego (aspiracja i biopsja) są wykonywane rutynowo w celu zdiagnozowania szpiczaka mnogiego i są również wykorzystywane do monitorowania w trakcie leczenia. Biopsja szpiku kostnego zapewnia:
- informacje o ilości choroby
- jej agresywność
- molekularne/genetyczne nieprawidłowości, które pomagają przewidzieć przebieg choroby
biopsje szpiku kostnego są konieczne, ponieważ zapewniają one tylko bezpośredni dostęp do komórek nowotworowych do badania., Takie biopsje nie zawsze przedstawiają dokładną próbkę tego, co występuje w innym miejscu szpiku; szpiczak jest niejednolity i nie jest równomiernie rozłożony w szpiku kostnym.
Inne biopsje tkankowe są wykonywane rzadziej w celu ustalenia, czy szpiczak jest obecny poza szpikiem kostnym. Biopsja może być również wykonywana we wczesnym stadium choroby na pojedynczym plazmacytoma.
aspiracja szpiku kostnego i biopsja rdzenia
aspiracja szpiku kostnego i biopsja rdzenia szpiku kostnego są metodami pobierania zarówno płynnych, jak i stałych części szpiku kostnego., Podczas aspiracji strzykawka pobiera płynną część szpiku. W biopsji rdzenia specjalna pusta igła przechwytuje próbkę gąbczastej kości w szpiku wraz z jej zawartością.
aspiracja szpiku kostnego i biopsja rdzenia może być niewygodna lub bolesna, ale musi być wykonana. Te podstawowe badania dostarczają próbek dla jedynego bezpośredniego sposobu badania komórek szpiczaka pod mikroskopem. Wszystkie inne badania (krwi i moczu) opierają się na pośrednich markerach tego, co robią komórki szpiczaka.
patolog bada rzeczywiste komórki., Patolog pisze raport o tym, ile komórek w próbce to nieprawidłowe komórki plazmatyczne i jak wyglądają. Słowa takie jak dojrzałe, niedojrzałe i nietypowe mogą pojawić się w Twoim raporcie.
następnie próbki pobrane w drodze aspiracji i biopsji rdzenia poddawane są następującej ocenie:
Immunofenotypowanie
w immunofenotypowaniu cytometria przepływowa identyfikuje markery białkowe na powierzchni komórek szpiczaka., Immunofenotypowanie jest używane do określenia
- rygorystycznej całkowitej odpowiedzi (sCR)
- minimalnej choroby resztkowej (MRD), która wskazuje na prawie całkowitą eliminację komórek szpiczaka
inicjatywa badawcza Black Swan (IMF) finansowała i opracowała testy cytometryczne przepływu następnej generacji (NGF). Testy NGF wykrywają minimalną chorobę resztkową (MRD). MRD polega na obecności resztkowych komórek nowotworowych po zakończeniu leczenia i osiągnięciu całkowitej remisji (CR).,
Cytogenetyka, znana również jako kariotypowanie
Standardowa cytogenetyka (kariotypowanie) to ocena chromosomów w jądrze komórkowym podczas podziału komórki. Cytogenetyka jest również nazywana kariotypowaniem, ponieważ kariotyp jest liczbą i wyglądem chromosomów w jądrze komórki.
Ten test jest rutynowo wykonywany na szpiku kostnym nowo zdiagnozowanych pacjentów ze szpiczakiem. Czasami powtarza się po leczeniu, zwłaszcza po leczeniu wysokodawkowym ratowaniem komórek macierzystych (autologiczny przeszczep komórek macierzystych)., Badania cytogenetyczne, wraz z FISH (omówione obok), określić, czy jest utrata chromosomu 13 podczas podziału komórek szpiczaka. Cytogenetyka może wykrywać utratę chromosomu 13 z większą precyzją niż badania FISH. Utrata chromosomu 13 zwykle wskazuje na inne nieprawidłowości genetyczne są obecne w komórkach szpiczaka.
Fluorescencyjna hybrydyzacja In Situ (FISH)
FISH umożliwia mapowanie materiału genetycznego, w tym genów i części genów, znajdujących się w komórkach szpiczaka. Testy te poprawiają zrozumienie różnych mutacji genetycznych, które mogą wykazywać status ryzyka pacjenta.,
FISH wykazuje
- przemieszczanie się materiału genetycznego z jednego chromosomu do drugiego (translokacje) i/lub
- brak materiału genetycznego na chromosomach (delecje)
pewne delecje i translokacje są znane jako objawy bardziej agresywnego szpiczaka (szpiczak mnogi wysokiego ryzyka)., Do mutacji wysokiego ryzyka należą:
- translokacja (4;14), czyli ruch segmentów genów z chromosomu 4 do 14
- delecja 17p, czyli utrata krótkiego ramienia (górnej części) chromosomu 17, gdzie znajduje się główny Gen supresorowy guza (Gen p53)
- translokacja (14;16), czyli ruch segmentów genów z chromosomów 14 do 16
- 1Q+, czyli dodanie bardzo długiego ramienia (dolnej części) chromosomu 1
profilowanie ekspresji genów (GEP)
GEP wykonuje się na RNA wyekstrahowanym z komórek szpiczaka., Geny obecne w RNA są następnie badane na specjalnym chipie komputerowym, aby zapewnić szczegółowy obraz biologii choroby., GEP może
- zidentyfikować dominujący klon w dowolnym momencie przebiegu choroby pacjenta
- sklasyfikować szpiczaka do różnych podgrup molekularnych
- zidentyfikować profil ekspresji genów pacjentów ze szpiczakiem wysokiego ryzyka
GEP nie dostarcza informacji o
- nie dominujących klonów choroby
- mutacjach genetycznych”kierowców”, które pozwalają szpiczakowi rosnąć i rozwijać się w nowych obszarach ciała
różne instytucje opracowały różne profile ekspresji wysokiego ryzyka GEP, które nie zostały jeszcze ustandaryzowane., GEP nie jest powszechnie dostępny.