czym są trisomie i monosomie?
trisomia i monosomia to rodzaje numerycznych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą powodować pewne wady wrodzone. Zwykle ludzie rodzą się z 23 parami chromosomów, lub 46 chromosomów, w każdej komórce-jeden odziedziczony po matce i jeden od ojca. Numeryczna nieprawidłowość chromosomów może spowodować, że każda komórka ma 45 lub 47 chromosomów w każdej komórce.
czym są trisomie?
termin „trisomia” jest używany do opisania obecności dodatkowego chromosomu — lub trzech zamiast zwykłej pary., Na przykład trisomia 21 lub zespół Downa występuje, gdy dziecko rodzi się z trzema chromosomami #21. W trisomii 18 w każdej komórce ciała znajdują się trzy kopie chromosomu #18, a nie zwykła para.
czym są monosomy?
termin „monosomia” jest używany do opisania braku jednego członka pary chromosomów. Dlatego w każdej komórce ciała znajduje się 45 chromosomów zamiast zwykłych 46. Monosomia X, lub zespół Turnera, występuje, gdy dziecko rodzi się tylko z jednym chromosomem płciowym X, a nie zwykłą parą (albo dwa XS lub jeden X i jeden chromosom płciowy Y).