Weź udział w badaniu (Polski)

Co to jest czerniak oka?

czerniak jest nowotworem złośliwym melanocytów. Czerniak oka odnosi się do czerniaka oka i stanowi około 5% wszystkich czerniaków ., Czerniak pierwotny oka jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym oka u dorosłych .

prawidłowa anatomia oka

• spojówka – błona na zewnętrznej stronie oka.
• twardówka-Biel oka, nieprzezroczysta włóknista warstwa ochronna wokół oka. Jest ciągła z rogówką.
• rogówka-przezroczysta przednia powierzchnia oka.
• tęczówka-barwna część oka. Może kontrolować ilość światła wpadającego do oka poprzez otwieranie i zamykanie.
• ciało rzęskowe – mięsień umożliwiający skupienie oka poprzez zmianę kształtu soczewki.,
• naczyniówka-warstwa tkanki w tylnej części oka między twardówką a siatkówką.

melanocyty

melanocyty są komórkami produkującymi pigment (melaninę). Ciemna skóra ma więcej aktywnych melanocytów niż ma jasną skórę. Więcej melaniny jest wytwarzana przez melanocyty w odpowiedzi na ekspozycję na słońce i może powodować nierówną pigmentację na powierzchni oka, zwaną melanozą.

melanocytowe naevi

melanocyty często skupiają się jako pigmentowane mole na skórze, właściwie nazywane melanocytowymi naevi. Są nieszkodliwe. Naevi melanocytowe mogą również pojawić się na spojówce., Są czasami obecne przy urodzeniu (wrodzona naevus melanocytic).

zbiory melanocytów w głębszych tkankach oka nazywane są melanocytozą oczną. Naevus Ota jest formą melanocytozy skórnej, która może obejmować oko.

jakie części oka są dotknięte czerniakiem?

pierwotne czerniaki oka można podzielić na 2 typy:

• czerniaki błony naczyniowej oka: powstają one w obrębie tęczówki, naczyniówki i ciała rzęskowego. Są najczęstszą postacią czerniaka ocznego, ze stabilną częstością 7 na milion rocznie w USA., Większość przypadków (ponad 90%) dotyczy naczyniówki. Około 6% dotyczy ciała rzęskowego, a 4% tęczówki.
• czerniaki spojówek. Są one rzadsze, choć częstość występowania wzrasta. Czerniaki spojówek występują rzadziej niż 5 przypadków na milion rocznie.

czerniak błony naczyniowej oka widziany przez lampę szczelinową* (4 choiroid, 1 tęczówka)

*obrazy dostarczone przez dr Stephen Guest

czerniak skóry może również wpływać na powiekę, ale nie są one uważane za czerniaki oka.,

Czerniak wpływający na powiekę**

**Zdjęcia dostarczone przez dr Stephena Ng

co jest przyczyną czerniaka oka?

podobnie jak inne formy czerniaka, czerniak oka występuje z powodu zmian genetycznych w obrębie melanocytów, które powodują proliferację komórek. Dalsze zmiany w komórkach powodują, że atakują otaczające tkanki i rozprzestrzeniają się w innym miejscu wokół ciała(przerzuty).

wiele doniesień sugeruje, że ekspozycja na światło słoneczne może być ważnym czynnikiem w rozwoju czerniaka oka.

kto zachoruje na czerniaka oka?,

zarówno samce, jak i samice wydają się mieć równą częstość występowania czerniaka oka. Szczytowa częstość występowania postaci jest najbliższa 62. roku życia.

osoby najbardziej zagrożone czerniakiem oka są rasy kaukaskiej, mają jasną skórę i jasną barwę tęczówki. Jednak czerniak może również dotyczyć osób o ciemniejszym kolorze skóry i oczu.

melanoza, wrodzona melanocytoza oczna i nerwiakowłókniakowatość są również związane ze zwiększonym ryzykiem.

u pacjentów z czerniakiem spojówek często występuje wiele znamion melanocytowych (moli)., Uważa się, że około 20% pochodzi z naevi i około 60-75% w obrębie melanozy spojówkowej.

Jak diagnozuje się czerniaka ocznego?

rozpoznanie czerniaka narządu wzroku odbywa się zazwyczaj na podstawie dokładnego badania klinicznego. Głównymi wskaźnikami choroby u 90 pacjentów opisanymi w kanadyjskim badaniu były:

czerniak spojówek objawia się jako coraz bardziej nieregularna zmiana barwnikowa na zewnętrznym oku.

inne objawy mogą obejmować wystające oko, zmianę koloru tęczówki, czerwone lub bolesne oko i odwarstwienie siatkówki.,

Progresja czerniaka ocznego

u połowy wszystkich pacjentów choroba z przerzutami rozwija się w ciągu 15 lat po leczeniu guza pierwotnego. Niestety nie ma lekarstwa na choroby przerzutowe.

przerzuty powstają w wyniku miejscowego rozszerzenia lub rozsiewu krwi. Szerzenie przezskórne może nastąpić przez nerwy rzęskowe, żyły, tętnice lub wodne kanały drenażowe. W przewodzie naczyniowym nie ma sieci limfatycznej. Przerzuty dystalne występują w wątrobie w ponad 80% przypadków. Czasami zaangażowane są również płuca, kości i skóra.,

złe rokowanie jest związane z:

• duża wielkość guza
• zajęcie ciała rzęskowego
• starszy wiek pacjenta.

w przypadku wczesnego leczenia czerniaka tęczówki jest mniej prawdopodobne pogorszenie widzenia lub przerzuty w porównaniu z innymi czerniakami błony naczyniowej oka.

cechy histologiczne związane z większym ryzykiem przerzutów obejmują:

• obecność komórek o morfologii nabłonka
• zwiększona infiltracja komórek odpornościowych
• wysoka częstość mitotyczna
• zwiększona gęstość mikronaczyniowa
• utrata barwienia związanego z białkiem BRCA 1.,

zmiany chromosomalne w czerniaku oka

postępy w wykrywaniu zmian genetycznych w czerniaku umożliwiają diagnozę nowotworów o dużym potencjale przerzutowym.

• mutacje BRAF są częste w czerniakach tęczówki (jak czerniaki skórne), ale są niezwykle rzadkie w innych typach czerniaków błony naczyniowej oka.
• mutacje GNA11 lub GNAQ występują w 80-85% czerniaków błony naczyniowej oka i są wczesnymi zdarzeniami w rozwoju czerniaka bez skóry. Obecność tych mutacji nie jest prognostyczna dla późniejszego potencjału przerzutowego., Mutacje GNAQ/GNA11 są również obserwowane w melanocytozie ocznej, niebieskiej naevus i NAEVUS of Ota.
• mutacje białka-1 związanego z BRCA1 (BAP-1) i czynnika splicingowego 3b podjednostki 1 (SF3B1) występują później w progresji choroby. Obecność mutacji BAP-1 jest silnie związana z chorobą przerzutową. Korzystniejszy wynik jest związany z obecnością mutacji SF3B1.,

zmiany genetyczne związane z gorszym rokowaniem w czerniaku błony naczyniowej oka obejmują:

• inaktywację białka związanego z BRCA1-1 (BAP1);
• późniejszą utratę jednej kopii chromosomu 3 (Monosomia 3), co zmniejsza 5-letnie przeżycie o 50%;
• dodatkowy przyrost chromosomu 8.

przyrost chromosomu 6p wiąże się z lepszym rokowaniem i może opóźniać lub zapobiegać utracie chromosomu 3.

jakie badania wykonuje się w czerniaku oka?

to, które testy zostaną wybrane, zależy od prezentacji klinicznej i tego, co jest dostępne., Mogą to być:

• obrazowanie dna oka / Fotografia
• USG oka
• biopsja guza
• tomografia komputerowa oka i mózgu
• ultrasonografia wątroby
• PET-CT.

na czym polega leczenie czerniaka oka?

poprawiły się miejscowe metody leczenia czerniaka oka, zwiększając zachowanie prawidłowej tkanki oka, jednak wskaźniki przeżycia pozostają niezmienione.,

czerniak błony naczyniowej oka

radioterapia płytkowa

• radioaktywne nasiona (najczęściej JOD-125) zawarte w małym dysku lub płytce umieszczane są na zewnętrznej stronie oka pokrywającej guz. Po kilku dniach płytka jest usuwana.

resekcja chirurgiczna

• irydektomia
• Choroidektomia
• wyłuskiwanie (usunięcie chorego oka), jeśli guzy i są grubsze niż 8 mm lub rozsiew oczodołu jest rozległy

Inne

• Fototerapia/ termoterapia transpupilarna: lasery podczerwone ogrzewają guz o kilka stopni, aby zakłócić metabolizm komórkowy., Leczenie to jest często stosowane wraz z radioterapią w celu zmniejszenia częstości występowania nawrotów miejscowych.
• zewnętrzna radioterapia wiązką protonów może dawać wysokie wskaźniki kontroli lokalnej, jednak może również wystąpić znaczna utrata wzroku.
• radiochirurgia stereotaktyczna Gamma knife.

czerniak spojówek

czerniak spojówek jest leczony przez:

• szerokie wycięcie miejscowe oraz
• leczenie uzupełniające, takie jak brachyterapia, krioterapia lub zastosowanie miejscowego chemioterapeutyki.,

przerzutowy czerniak oka

rokowanie u chorych z przerzutami pozostaje słabe. Opcje przerzutów z czerniaka ocznego mogą obejmować:

• chemioterapię za pomocą melfalanu wstrzykiwanego bezpośrednio do przerzutów do wątroby
• chirurgiczne usunięcie chorej części wątroby
• immunoterapię ipilumumabem. To przeciwciało monoklonalne blokuje antygen na cytotoksycznych limfocytach T, dzięki czemu układ odpornościowy może celować w komórki czerniaka.,
• selektywna radioterapia wewnętrzna, która polega na wlewie radioaktywnych paciorków itru do wątroby, gdzie gromadzą się w komórkach czerniaka.

co dzieje się podczas obserwacji czerniaka oka?

po leczeniu guza pierwotnego ważna jest regularna obserwacja w celu sprawdzenia miejscowego nawrotu lub ogólnoustrojowego rozprzestrzenienia.

ponieważ wątroba jest najczęstszym pierwszym miejscem ogólnoustrojowego rozprzestrzeniania się, często jest celem badań kontrolnych, takich jak testy czynnościowe wątroby, USG jamy brzusznej i rezonans magnetyczny jamy brzusznej (MRI).,

jakie są perspektywy dla pacjentów z czerniakiem oka?

Niestety czerniak z przerzutami pozostaje główną przyczyną zgonów wśród chorych na czerniaka oka. Stopień rozprzestrzeniania się ogólnoustrojowego i wielkość guza determinują średni czas przeżycia po wykryciu przerzutów do wątroby.