Prezentacja pacjenta
2-tygodniowy samiec przyszedł do kliniki na badanie swojego dziecka. Dobrze karmił piersią i zyskał 21 gramów / dzień od jego tygodniowego badania. Dobrze oddawał mocz i kał i nie miał problemów z żółtaczką. Jego rodzice mieli normalne problemy z noworodkiem. W przeszłości historia medyczna wykazała pełny termin mężczyzna urodzony przez poród pochwy bez komplikacji., W czasie hospitalizacji przeszedł badania przesiewowe słuchu u noworodka. Historia rodziny była pozytywna na chorobę Parkinsona u prababki ze strony ojca. Ocena systemów była negatywna.
badanie fizykalne wykazało czujnego samca o masie ciała 3,68 kg (50%), długości 49 cm (25%) i obwodzie głowy 35,5 cm (65%). HEENT pokazał lewą 2-milimetrową skórkę przedoczodołową bez otworu i normalny kształt dla obu uszu. Reszta badania była negatywna.
postawiono diagnozę zdrowego noworodka z izolowaną skórą przedoczodołową., Rezydent widząc pacjenta był zaniepokojony tag skóry i chciał zamówić USG nerek ze względu na potencjalne zaburzenia nerek. Lekarz prowadzący omówił z nią, że niemowlę nie miało innych czynników ryzyka, a zatem ryzyko choroby nerek było zasadniczo takie samo jak w populacji ogólnej. Później lekarz prowadzący był w stanie przeszukać literaturę i znaleźć kilka prac, które wspierały nie ocenę prostych izolowanych nieprawidłowości przedzębowych.
dyskusja
w 1946 roku Dr Edith Potter opisała agenezę nerek wraz ze spłaszczonymi uszami (tj., Zespół Pottera). Izolowane znaczniki przedaurykularne (IPT) mają częstość występowania ~5-10/1000 żywych urodzeń. Są to najczęstsze drobne nieprawidłowości ucha zewnętrznego i są często odnotowywane przypadkowo w badaniu fizykalnym. Wady rozwojowe nerek występują u około 1-3 / 100 żywych urodzeń., Można je zobaczyć razem w różnych chorobach genetycznych, w tym:
- zespół BOR – brachio-oto-zaburzenia nerek
- zespół CHARGE
- Embriopatia cukrzycowa
- zespół Epsteina
- zespół Muckle ' a-Wellsa
- zespół Nagera
- zespół Oculoauriculovertebral
- zespół Townes-Brocksa
/li>
tkanka uszna i nerkowa powstają embriologicznie w podobnym, ale różnym czasie i dlatego niektóre z tych skojarzeń najlepiej opisać ekspresją genów, a nie specyficznymi obrazami w okresie embrionalnym.,
Learning Point
pacjenci z mnogimi wadami wrodzonymi lub zespołowymi wadami ucha zewnętrznego powinni być badani pod kątem potencjalnych zaburzeń czynności nerek. Jest to szczególnie prawdziwe w sytuacji, gdy w rodzinie występuje potencjalny zespół genetyczny lub znana choroba nerek lub słuchu., Chociaż przeprowadzono kilka badań, które wykazują zwiększony związek z zaburzeniami ucha i nerek, przeprowadzono wiele badań, które wykazały, że pacjenci z izolowanymi ipt i pólkami przedoczodołowymi mają takie samo ryzyko istotnych zaburzeń nerek jak w populacji ogólnej, a zatem samo istnienie IPT i pit nie wymaga dodatkowej oceny układu nerkowego.
pytania do dalszej dyskusji
1. Jakie są wskazania do ultrasonografii nerek?
2 . Jakie są wskazania do rescreening słuchu u noworodków?
3., Jakie są wskazania do usuwania preauricular skóry Tagi?
powiązane przypadki
- choroba: izolowane ucho przedczołowe Tag | zaburzenia ucha
- objaw/Prezentacja: utrzymanie zdrowia i zapobieganie chorobom
- specjalność: Pediatria Ogólna | Nefrologia / Urologia | Otolaryngologia | historia choroby
- wiek: noworodek
aby dowiedzieć się więcej
aby zobaczyć artykuły przeglądowe dla dzieci na ten temat z ostatniego roku, sprawdź PubMed.
informacje na ten temat można znaleźć na stronie SearchingPediatrics.com, oraz bazy danych przeglądów systematycznych Cochrane.,
informacje na ten temat: zaburzenia ucha
aby zobaczyć aktualne artykuły na ten temat sprawdź Google News.
aby zobaczyć zdjęcia związane z tym tematem sprawdź Google Images.
aby obejrzeć filmy związane z tym tematem sprawdź Filmy na YouTube.
Deshpande SA, Watson H. ultrasonografia nerek nie jest wymagana u dzieci z izolowanymi niewielkimi anomaliami ucha. Arch Dis Dziecko Płód Noworodek Ed. 2006 Jan;91 (1): F29-30.
Lizama M, Cavagnaro F, Arau R, Navarrete O, Fontanaz AM, Garcia CJ., Association of isolated preauricular tags and nephrourological anomalies: case-control study. Pediatra. 2007 maj;22(5):658-60.
Firat Y, Sireci S, Yakinci C, Akarçay M, Karakas HM, Firat AK, Kizilay A, Selimoglu E. izolowane wgłębienia przedoczodołowe i tagi: czy konieczne jest badanie zaburzeń czynności nerek i zaburzeń słuchu? Eur Arch Otorhinolaryngol. 2008 Sep; 265 (9): 1057-60.
Autor
Donna M. D 'Alessandro, MD
profesor pediatrii, University of Iowa Children' s Hospital