wyniki i diagnoza
nieprawidłowe wyniki badań należy niezwłocznie przekazać odpowiedniemu lekarzowi, aby możliwe było zorganizowanie badań kontrolnych. Ze względu na możliwość wystąpienia błędów w badaniach, stężenie wolnej tyroksyny (FT4) i TSH w surowicy należy oznaczać niezależnie od wyników badań przesiewowych noworodków, gdy objawy kliniczne i przedmiotowe wskazują na niedoczynność tarczycy.,
niska T4 i podwyższona TSH (pierwotna niedoczynność tarczycy)
uważa się, że u wszystkich niemowląt z niskim stężeniem T4 i stężeniem TSH większym niż 40 mln j. / L występuje wrodzona niedoczynność tarczycy i należy przeprowadzić natychmiastowe badania potwierdzające w surowicy. Leczenie zastępcze lewotyroksyną (LT4) należy rozpocząć natychmiast po pobraniu próbek potwierdzających, bez oczekiwania na wyniki (patrz rozdział postępowanie i leczenie).
jeżeli stężenie TSH jest nieznacznie podwyższone, ale mniej niż 40 mln j. / L, należy wykonać drugi test przesiewowy na nowej próbce., Wyniki należy interpretować przy użyciu odpowiednich dla wieku wartości normatywnych (zakres odniesienia TSH w wieku od dwóch do sześciu tygodni, najczęściej powtarzany okres badania, zwykle wynosi 1,7 do 9,1 mln j. / L).
wyświetl/Wydrukuj rysunek
badania przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków
rysunek 1.,
algorytm badania i leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków (TSH = hormon stymulujący tarczycę; T4 = tyroksyna; FT4 = wolna tyroksyna; TH = hormon tarczycy; TRBAb = przeciwciało blokujące receptory tyreotropiny).
Aktualizacja badań przesiewowych noworodków i terapii wrodzonej niedoczynności tarczycy. Pediatria 2006; 117: 2293.
badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków
Rysunek 1.,
algorytm badania i leczenia wrodzonej niedoczynności tarczycy u noworodków (TSH = hormon stymulujący tarczycę; T4 = tyroksyna; FT4 = wolna tyroksyna; TH = hormon tarczycy; TRBAb = przeciwciało blokujące receptory tyreotropiny).
Aktualizacja badań przesiewowych noworodków i terapii wrodzonej niedoczynności tarczycy. Pediatria 2006; 117: 2293.,
prawidłowa T4 i podwyższona TSH
Hipertyrotropinemia charakteryzuje się wysokimi stężeniami TSH w okresie noworodkowym z prawidłowymi stężeniami T4 i FT4. Może to być spowodowane przez przemijające lub trwałe zaburzenia tarczycy lub opóźnione dojrzewanie podwzgórze-przysadka mózgowa, i to jest bardziej powszechne u niemowląt z zespołem Downa. Potrzeba terapii jest kontrowersyjna.,
chociaż stężenia TSH w pierwszych kilku miesiącach życia są zazwyczaj wyższe, utrzymujące się podstawowe stężenia TSH przekraczające 10 mln J. / L po dwóch tygodniach życia są zwykle uważane za nieprawidłowe i powinny być leczone. U niemowląt, które nie są leczone, należy powtórzyć pomiar FT4 i TSH po dwóch i czterech tygodniach, z rozpoczęciem leczenia, jeśli wyniki pozostają nieprawidłowe.
niski poziom T4 i normalny TSH
normalny poziom TSH o niskich wartościach T4 (tj.,, dwa odchylenia standardowe poniżej średniej; zwykle mniej niż 10 mcg na dL dla noworodków) występuje u około 3 do 5 procent noworodków i może wskazywać na niewydolność tarczycy. Jest to bardziej powszechne wśród wcześniaków lub chorych niemowląt. Możliwe przyczyny to niedojrzałość podwzgórza (zwłaszcza u wcześniaków), zaburzenia wiązania białek, takie jak niedobór TBG, Centralna niedoczynność tarczycy lub pierwotna niedoczynność tarczycy z opóźnionym podwyższeniem TSH. Stałe wlewy dopaminy lub glikokortykosteroidów w dużych dawkach mogą hamować TSH, powodując niskie stężenia T4., Midline twarzy nieprawidłowości, hipoglikemia, mikrofal, lub zaburzenia widzenia powinny sugerować nieprawidłowości podwzgórze-przysadka mózgowa. U niemowląt z klinicznymi objawami hipopitaryzmu i ślepoty lub wadami linii środkowej mózgu należy podejrzewać dysplazję septooptyczną.
optymalna kontynuacja jest niejasna. Opcje obejmują Brak dalszych badań, dalsze badania bibułą filtracyjną do momentu normalizacji poziomu T4 oraz pomiar stężenia FT4 i TSH na drugiej próbce krwi. Jednak wartości FT4 i wyniki badań czynności tarczycy są zwykle normalne.,
leczenie LT4 nie przynosi udowodnionych korzyści z wyjątkiem niemowląt z centralną niedoczynnością tarczycy lub opóźnionym podwyższeniem TSH. Decydując się na dalsze badania, lekarze powinni rozważyć korzyści wynikające z wykrycia rzadkich chorób w stosunku do kosztów i wpływu psychologicznego na rodzinę.
niskie T4 i opóźnione uniesienie TSH
opóźnione uniesienie TSH występuje częściej u niemowląt z niską masą urodzeniową oraz u osób ciężko chorych. Stężenia TSH w surowicy u tych niemowląt zwiększają się w ciągu pierwszych kilku tygodni po urodzeniu do stężenia charakterystycznego dla pierwotnej niedoczynności tarczycy., Drugie pokazy nie są rutynowe. Należy jednak wykonać testy FT4 i TSH w surowicy u niemowląt z bardzo niskim stężeniem T4 oraz u niemowląt z ryzykiem niedoczynności tarczycy (np. dyshormogeneza rodzinna, objawy wskazujące na niedoczynność tarczycy). Bliźniaki jednojajowe powinny mieć drugi próbnik pobrany w wieku dwóch tygodni, aby uwzględnić potencjalne mieszanie się krwi płodu. Niemowlęta z uporczywą hipertyrotropinemią po sześciu tygodniach powinny otrzymywać hormonalną terapię zastępczą tarczycy, z powtarzanymi testami po trzech latach życia.,
przemijające zwiększenie TSH
rzadko nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych mogą być spowodowane przemijającą niedoczynnością tarczycy, a wyniki badań kontrolnych T4 i TSH są prawidłowe. Przyczyny przemijającej niedoczynności tarczycy obejmują narażenie płodu na leki przeciwtarczyczne matki, prenatalne lub poporodowe narażenie na nadmiar jodków i niedobór jodu. Przenikanie przez łożysko matek przeciwciał blokujących receptory tyreotropiny (TRBAbs) jest rzadkie, ale należy je podejrzewać, jeśli u matek stwierdzono w przeszłości autoimmunologiczną chorobę tarczycy lub wcześniej chore dzieci. Krew pępowinowa może być badana pod kątem zaburzeń czynności tarczycy., Podwyższone poziomy T4 i TSH wynikające z leków przeciwtarczycznych matki zazwyczaj powracają do normy w ciągu jednego do trzech tygodni bez leczenia.