co powoduje zespół 18q?
zespół 18q wynika z delecji części chromosomu 18. Jednak wielkość delecji nie jest spójna, a więc można stracić różną liczbę genów (do 500). Ponadto w niektórych przypadkach wydaje się, że tylko niektóre komórki w ciele przenoszą delecję. Oba te czynniki mogą prowadzić do dużych różnic w nasileniu i objawach zespołu 18q.
w większości przypadków zespół 18q pojawia się spontanicznie, co oznacza, że nie jest przekazywany z rodzica na dziecko., Dlatego posiadanie jednego dziecka z zespołem 18q niekoniecznie zwiększa prawdopodobieństwo, że drugie dziecko będzie miało zaburzenie. Opisano jednak kilka przypadków rodzinnego zespołu 18q, w którym zaburzenie wydawało się dziedziczne.
nie ma bezpośredniego połączenia z pojedynczym genem w delecji chromosomu 18 dla wszystkich objawów zespołu 18q. Ponownie, ponieważ kilka genów może zostać utracone, możliwe jest, że różne objawy wynikają z utraty różnych genów., Wielu naukowców zasugerowało, że objawy leukodystrofii zaburzenia (zmniejszenie masy białej ośrodkowego układu nerwowego) jest wynikiem utraty genu zwanego mieliny białka podstawowego (MBP). Białko wytwarzane z tego genu jest obecne wyłącznie w oligodendrocytach, które są komórkami ośrodkowego układu nerwowego produkującymi mielinę. Utrata MBP u myszy powoduje nieprawidłowości w tworzeniu mieliny, potwierdzając teorię, że utrata MBP jest przynajmniej częściowo odpowiedzialna za leukodystrofię.
jakie są objawy zespołu 18q?,
podobnie jak w przypadku wielu leukodystrofów, objawy zespołu 18q mogą się znacznie różnić w zależności od przypadku; niektóre są tylko lekko dotknięte, podczas gdy inne są poważnie dotknięte. Niektóre objawy, które mogą się pojawić to:
- upośledzenie umysłowe (IQ<70)
- opóźnienie rozwoju
- niedobór wzrostu: niski wzrost
- dysmorfizm czaszkowo-twarzowy: odnosi się do nieprawidłowości twarzy i / lub głowy. Dysmorfizm czaszkowo-twarzowy może obejmować nieprawidłowe wzorce wzrostu twarzy lub czaszki i może obejmować tkankę miękką, a także kości., W przypadku 18q-syndrome, Craniofacial nieprawidłowości będzie najprawdopodobniej obejmować głęboko osadzone oczy,” karp w kształcie ” usta, mikrocefalia (mała głowa), wydatne uszy ,i midfacial hipoplazja (słabo rozwinięte regiony śródfacjalne).,
- anomalie kończyn (w tym zniekształcenia kończyn, krótkie kciuki)
- zaburzenia ruchu Oczu
- hipoplazja narządów płciowych: niekompletny rozwój narządów płciowych
- hipotonia: słabe napięcie mięśniowe
- zaburzenia słuchu
- choroby serca
- objawy skórne
- Autyzm
- problemy behawioralne: mogą obejmować nadpobudliwość, agresywne zachowanie, napady złości
- napady padaczkowe: nagłe epizody aktywności elektrycznej w mózgu
- mikrocefalia: mała głowa
Jak zdiagnozowano Zespół 18q?,
najskuteczniejszym sposobem diagnozowania zespołu 18q jest analiza genetyczna. Metoda znana jako Fluorescencyjna hybrydyzacja In Situ (FISH) jest powszechnie stosowana. FISH jest sposobem wizualizacji chromosomów (DNA) pacjenta i pozwala lekarzom sprawdzić, czy brakuje jakiejkolwiek części chromosomu.
warunek może być również częściowo zdiagnozowane za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI; proszę zobaczyć nasz arkusz informacyjny na MRI więcej informacji)., To może dostarczyć lekarzowi informacji na temat ciężkości wady mielinowej, choć nie sama zdefiniować 18q-syndrome.
Jak leczy się zespół 18q?
operacja może skorygować niektóre nieprawidłowości twarzoczaszki często obecne w zespole 18q. Poza tym leczenie zespołu 18q jest wspomagające i może złagodzić niektóre objawy choroby. Rokowanie jest bardzo zróżnicowane.
czy są badania prenatalne na zespół 18q?
zespół 18q pojawia się tylko u około 1 na 40 000 urodzeń., Jednakże, jeśli badanie jest wskazane, badanie może być wykonane po amniopunkcji w celu ustalenia, czy istnieje delecja części chromosomu 18. Należy jednak zauważyć, że zespół 18q nie jest zazwyczaj zaburzeniem przenoszonym z rodzica na dziecko, więc obecność zespołu 18q u członka rodziny może nie wskazywać na względne ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu 18q.
jak postępują badania nad zespołem 18q w kierunku lepszego leczenia i opieki nad pacjentami?,
wielu naukowców próbuje zidentyfikować korelację między genami wchodzącymi w skład delecji w zespole 18q a obserwowanymi objawami. Ponieważ naukowcy badają geny w usuniętym regionie bardziej szczegółowo, mogą dowiedzieć się więcej o funkcji tych genów. Ta wiedza może dać naukowcom pomysły dotyczące poprawy leczenia lub diagnozy.
jakie są inne nazwy zespołu 18q?,
Chromosome 18k – Syndrome
Chromosome 18 Long Arm Deletion Syndrome
Chromosome 18, Monosome 18k
Monosome 18k syndrome
del(18k) Syndrome
18k deletion syndrome
/li>
de gruci Syndrome
/li>