zespół CHARGE jest zaburzeniem, które dotyka wiele obszarów ciała. CHARGE jest skrótem od kilku cech wspólnych w zaburzeniu: coloboma, wady serca, atresia choanae (znany również jako atresia choanal), opóźnienie wzrostu, nieprawidłowości narządów płciowych i nieprawidłowości ucha. Wzorzec wad rozwojowych różni się u osób z tym zaburzeniem, a wiele problemów zdrowotnych może zagrażać życiu w niemowlęctwie., Osoby dotknięte zwykle mają kilka głównych cech lub kombinację głównych i drobnych cech.
główne cechy zespołu CHARGE są powszechne w tym zaburzeniu i występują rzadziej w innych zaburzeniach. Większość osób z zespołem CHARGE ma lukę lub dziurę w jednej ze struktur oka (coloboma), która tworzy się podczas wczesnego rozwoju. Coloboma może być obecny w jednym lub obu oczach i może pogorszyć wzrok osoby, w zależności od jego wielkości i lokalizacji. Niektóre dotknięte osoby mają również nienormalnie małe lub słabo rozwinięte oczy (mikroftalmia)., U wielu osób z zespołem CHARGE jeden lub oba przewody nosowe są zwężone (zwężenie czopowe) lub całkowicie zablokowane( atrezja czopowa), co może powodować trudności w oddychaniu. Osoby dotknięte chorobą często mają zaburzenia nerwu czaszkowego
. Nerwy czaszkowe wyłaniają się bezpośrednio z mózgu i rozciągają się na różne obszary głowy i szyi, kontrolując ruch mięśni i przekazując informacje sensoryczne., Nieprawidłowa czynność niektórych nerwów czaszkowych może powodować problemy z połykaniem, paraliż twarzy, zmniejszony węch (hiposmia) lub całkowicie nieobecny (anosmia) i łagodny do głębokiego ubytku słuchu. Osoby z zespołem CHARGE również zazwyczaj mają ucha środkowego i wewnętrznego nieprawidłowości, które mogą przyczynić się do problemów ze słuchem, i nietypowo ukształtowane uszy zewnętrzne.
chociaż drobne cechy zespołu CHARGE są powszechne w tym zaburzeniu, są one również często obecne u osób bez zaburzenia., Drobne cechy obejmują wady serca; powolny wzrost rozpoczynający się w późnym niemowlęctwie; opóźniony rozwój zdolności motorycznych, takich jak siedzenie bez wsparcia i chodzenie; oraz otwór w wardze (rozszczep wargi) z lub bez otworu w dachu jamy ustnej (rozszczep podniebienia). Dotknięte osoby często mają hipogonadyzm hipogonadotropowy, który wpływa na produkcję hormonów, które kierują rozwojem seksualnym., W rezultacie mężczyźni z zespołem CHARGE często rodzą się z niezwykle małym prąciem (micropenis) i nierozstrzygniętymi jądrami (wnętrostwo). Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych są postrzegane rzadziej u dotkniętych kobiet. Dojrzewanie może być niekompletne lub opóźnione u dotkniętych samców i samic. Inną niewielką cechą zespołu CHARGE jest przetoka tchawiczo-przełykowa, która jest nieprawidłowe połączenie (przetoka) między przełykiem i tchawicy., Większość osób z zespołem CHARGE ma również charakterystyczne rysy twarzy, w tym Twarz W kształcie kwadratu i różnice w wyglądzie między prawą i lewą stroną twarzy (asymetria twarzy). Osoby dotknięte chorobą mają szeroki zakres funkcji poznawczych, od normalnej inteligencji po poważne trudności w uczeniu się z brakiem mowy i słabą komunikacją.,
mniej powszechne cechy zespołu CHARGE obejmują nieprawidłowości nerek; problemy z układem odpornościowym; nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skolioza lub kifoza); I nieprawidłowości kończyn, takie jak dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia), brak palców u rąk i nóg (oligodaktylia)
), stopa skrętna do wewnątrz i do góry (stopa klubowa ) oraz wady kości długich rąk i nóg.