pierwotnie opisana przez Marinusa Rulandus w 1597,2 łagodna padaczka rolandic (Bre) jest klasyfikowana jako idiopatyczny, związany z lokalizacją zespół padaczkowy. Charakteryzuje się:
- nocne uogólnione napady o prawdopodobnym ogniskowym początku
- dobowe napady częściowe wynikające z dolnego obszaru rolandic
- wzorzec EEG składający się z ogniska Środkowo-centralnego spike3-16
mogą wystąpić zarówno napady w ciągu dnia, jak i w nocy, chociaż u większości dzieci napady te występują zwykle podczas snu., Ponad połowa dzieci z BRE ma tylko napady nocne.Napady padaczkowe występują u około 15% osób podczas snu i podczas czuwania, a u 10% do 20% tylko w stanie czuwania.Zwiększenie częstości napadów padaczkowych podczas snu jest zbieżne ze wzrostem częstości skoków obserwowanych podczas senności i snu w EEG.
zaburzenie zaczyna się zawsze w dzieciństwie. Przedział wiekowy wynosi od 3 do 13 lat, przy czym największa częstość występowania występuje między 7 a 8 rokiem życia.14 występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewcząt.,4,5,17,18 najbardziej dotknięte dzieci mają normalną inteligencję i normalne wyniki badania neurologicznego.18
zaburzenie ma zwykle charakter rodzinny. Pięćdziesiąt procent bliskich krewnych (rodzeństwo, dzieci i rodzice probantów) wykazuje nieprawidłowości EEG w wieku od 5 do 15 lat. Przed 5 i po 15 roku życia penetracja jest niska, a niewielu pacjentów wykazuje nieprawidłowość. Tylko 12% pacjentów, którzy dziedziczą nieprawidłowości EEG, ma drgawki kliniczne., Cecha EEG kolców środkowych śródpiersia jest związana z chromosomem 15q15, ale epilepsja wydaje się mieć dziedziczenie wieloczynnikowe.19
diagnoza zespołu, która zależy od historii pacjenta i cech EEG, pozwala lekarzowi zaoferować pacjentowi i rodzicom racjonalny plan leczenia, poradnictwo genetyczne i rokowanie.
zespół nazywa się padaczką rolandyczną ze względu na charakterystyczną cechę napadów częściowych obejmujących obszar wokół dolnej części szczeliny Rolandycznej., Ten sam zespół jest czasami nazywany łagodną padaczką dziecięcą z kolcami centrotemporalnymi (BCECC).
cechy napadów
Lombroso20 opisał charakterystyczne cechy napadów w BRE:
- somatosensoryczna stymulacja jamy ustno-policzkowej
- zatrzymanie mowy
- zachowanie świadomości
- nadmierne gromadzenie śliny
- tonik lub toniczno-kloniczna aktywność twarzy
uczucie rozprzestrzenia się na twarz lub ramię. Rzadko zdarza się typowy Marsz Jacksona o działaniu toniczno-klonicznym.,
chociaż aura somatosensoryczna jest dość powszechna, historia tego objawu często nie jest wywoływana, szczególnie u młodych pacjentów.20
zjawiska ruchowe podczas ataków w ciągu dnia są zwykle ograniczone do jednej strony ciała i obejmują zdarzenia toniczne, kloniczne lub toniczno-kloniczne. Ataki te najczęściej dotyczą twarzy, chociaż ramię i noga mogą być zaangażowane. Chociaż napady rzadko uogólniają się, gdy pacjent jest przytomny, zjawiska czuciowe lub motoryczne mogą zmieniać strony w trakcie ataku.,Zatrzymanie mowy może nastąpić na początku napadu lub w jego trakcie. Świadomość rzadko jest osłabiona podczas ataków w ciągu dnia.
Po ataku dziecko może odczuwać drętwienie, mrowienie lub „elektryczność” w języku, dziąsłach i policzku z jednej strony. Splątanie poostkowe i amnezja są niezwykłe w łagodnej padaczce rolandic.
w napadach nocnych początkowym wydarzeniem są zazwyczaj ruchy kloniczne jamy ustnej, wraz ze ślinotokiem i bulgotaniem z gardła. Wtórne uogólnienie napadu nocnego jest powszechne., Początkowy element ogniskowy napadu może być dość krótki, więc rodzice mogą nie widzieć tej części napadu. Niektóre napady nocne pozostają częściowe i nie uogólniają. Jest prawdopodobne, że częstość napadów podczas snu jest zaniżona.
częstość napadów w łagodnej padaczce rolandzkiej jest zazwyczaj niska. 4,17,18 lerman17 stwierdza, że 10% do 13% dzieci będzie miało tylko jeden napad, niezależnie od terapii farmakologicznej. W badaniu obejmującym 100 pacjentów z łagodną padaczką rolandic, Lerman i Kivity18 stwierdzili, że u 13 pacjentów wystąpiło tylko jedno napady, a u 66 napady występowały rzadko., Jednak U 21% pacjentów występowały częste napady padaczkowe. Stan padaczkowy jest niezwykle rzadki w tym zaburzeniu.
pacjenci z wyraźnie typowymi cechami klinicznymi i EEG nie potrzebują tomografii komputerowej ani rezonansu magnetycznego.
elektroencefalografia
BRE charakteryzuje się bardzo charakterystycznym wzorem EEG. Charakterystyczna międzyrządowa nieprawidłowość EEG to skok o dużej amplitudzie, Zwykle dwufazowy z widoczną falą powolną (Patrz EEG)., Kolce (<70 milisekund) lub ostre fale (<200 milisekund) pojawiają się pojedynczo lub w grupach w regionie środkowym (T3, T4) i centralnym (rolandic) (C3, C4). Gdy stosuje się dwubiegunowe montaże rejestracyjne, kolce mogą pojawić się najbardziej widoczne w Regionie Centralnym lub śródporodowym i zwykle występują synchronicznie w obu regionach. Chociaż zwykle występują w obu regionach, czasami mogą przenosić się z jednego do drugiego lub być widoczne tylko w regionie śródpiersia lub centralnym.,
wyładowania rolandiczne występują zwykle tylko w dzieciństwie, osiągając szczyt w wieku około 10 lat.
kolce mogą być ograniczone do jednej półkuli lub występować obustronnie. Ostrość jest jednostronna u około 60% pacjentów. W 40% występują obustronne ogniska spike ' a na początkowym EEG lub na kolejnych nagraniach.17 jednostronne kolce nie mają przewagi dla obu półkuli u pacjentów z tym zespołem. Gdy są dwustronne, kolce mogą być synchroniczne lub asynchroniczne, symetryczne lub asymetryczne.
kolce Rolandic zwykle występują na normalnym tle., Jednak gdy kolce występują często, ogniskowe spowolnienie może pojawić się w okolicy kolców. Ten „pseudoslowing” jest wtórny do powolnych fal towarzyszących kolcom.
kolce są często aktywowane przez sen.21,22 u około 30% dzieci z BRE kolce pojawiają się tylko we śnie.21 Stanów snu są zwykle normalne w BRE. Niektóre zapisy pokazują uogólnione wyładowania fali kolcowej bez towarzyszących objawów klinicznych napadów braku.Te rozproszone wyładowania kolczaste i falowe, które czasami mogą wystąpić podczas stanu czuwania, są silnie aktywowane przez sen.,22 większość dzieci z BRE, które mają wyładowania fali kolcowej podczas snu, nie ma typowych napadów braku.
Klasyfikacja napadów padaczkowych i epilepsji. W: Schachter SC, Schomer DL, eds. Kompleksowa ocena i leczenie padaczki. San Diego, CA: Academic Press; 1997. str. 1-36.
za zgodą Elsevier (www.elsevier.com)