as perturbações do gene único estão entre as perturbações genéticas mais bem compreendidas, dado os seus padrões de herança (recessivos ou dominantes) e uma geneticologia relativamente simples. Embora a maioria destas doenças sejam raras, no total, afectam milhões de americanos. Algumas das doenças mais comuns do gene único incluem fibrose cística, hemocromatose, Tay-Sachs, e anemia falciforme.,apesar destas doenças serem causadas principalmente por um único gene, várias mutações diferentes podem resultar na mesma doença, mas com diferentes graus de gravidade e fenótipo. Mas mesmo a mesma mutação pode resultar em fenótipos ligeiramente diferentes. Isto pode ser causado por diferenças no ambiente do doente e/ou por outras variações genéticas que possam influenciar o fenótipo ou o resultado da doença. Por exemplo, outros genes têm sido mostrados para alterar o fenótipo da fibrose cística em crianças que carregam a mesma mutação CFTR., Além disso, para alguns distúrbios como a galactosemia, mutações em diferentes genes podem resultar em fenótipos semelhantes.o teste genético está disponível para muitos distúrbios de um único gene, no entanto, a análise clínica é extremamente importante no diagnóstico diferencial particularmente em pacientes sem história familiar. Para algumas condições genéticas, os doentes podem frequentemente ser tratados para as suas axilas ou modificar as suas dietas para prevenir o aparecimento de sintomas se diagnosticados numa idade precoce(rastreio de recém-nascidos)., No entanto, apesar dos avanços na compreensão da etiologia genética e da melhoria das capacidades de diagnóstico, não existem tratamentos disponíveis para prevenir a progressão da doença onset ou lenta para uma série destas doenças.alguns recursos úteis para marcar incluem Genetas e OMIM. GeneTests (http://www.genetests.org) é uma base de dados do laboratório de ensaios genéticos online que fornece informações sobre condições e serviços de testes laboratoriais., A herança mendeliana Online no homem (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM) é um recurso abrangente que fornece informações sobre a etiologia genética, osimtomas clínicos e uma bibliografia. De mais de 5.000 condições genéticas conhecidas,a base molecular é conhecida em quase 2.000.
| Estado | Gene (Chr.,trophin (Xq21) | X-linked Recessive |
|---|---|---|
| Cystic Fibrosis | CFTR (7q31) | Recessive |
| Hemochromatosis | HFE (6p21) | Recessive |
| Huntington disease | Huntington (4p16) | Dominant |