resumo
insónia familiar Fatal (FFI) é uma doença rara de prião, habitualmente herdada num padrão autossómico dominante de uma mutação no gene da proteína de prião (PRNP). A encefalopatia de Hashimoto (HE) é caracterizada pela encefalopatia associada com anticorpos anti-tiroide peroxidase (TPO) ou antitiroglobulina (Tg)., Estas duas condições caracteristicamente têm diferentes apresentações clínicas com um curso clínico e resultados dramaticamente diferentes. Aqui, apresentamos um caso de FFI imitando-O. Uma mulher nos seus 50 anos apresentou-se com um agravamento da confusão, alucinações, tremores e idiotas das pernas. Vários parentes maternos foram diagnosticados com FFI, mas o paciente teve testes genéticos negativos para PRNP. A ressonância magnética do cérebro, da coluna cervical e da coluna torácica não foi notável, excepto por provas anteriores de mielite transversal cervical. A análise do líquido cefalorraquidiano estava normal. Os anticorpos Anti-TPO e anti-Tg foram elevados., Ela começou a tomar esteróides para que ele pudesse e mostrou melhoria nos sintomas. Após a descarga, os resultados do teste do gene PRNP deram positivo para a variante P.Asp178Asn.