NYU Langone médicos são especialistas no diagnóstico de Distúrbios mieloproliferativos, em que a medula óssea não funciona normalmente e produz demasiadas células sanguíneas.dependendo do tipo de doença mieloproliferativa, as células sanguíneas afetadas podem incluir glóbulos vermelhos, que transportam oxigênio e outros nutrientes para os tecidos e órgãos do organismo; glóbulos brancos, que ajudam a combater infecções; e plaquetas, que ajudam na coagulação do sangue.,podem também ocorrer anomalias nas células imaturas formadoras de sangue, chamadas células estaminais, fazendo com que estas cresçam demasiado rapidamente. O crescimento destas células pode danificar e cicatrizar a medula óssea. Níveis elevados de células estaminais anormais podem causar anemia, uma condição em que há muito poucos glóbulos vermelhos saudáveis, levando a fraqueza e fadiga.as pessoas com Distúrbios mieloproliferativos nem sempre apresentam sintomas. No entanto, uma análise de rotina ao sangue pode revelar um nível pouco saudável de uma ou mais das células sanguíneas que podem estar associadas a uma destas doenças.,sinais e sintomas de Distúrbios mieloproliferativos quando as pessoas apresentam sintomas, estes estão tipicamente relacionados com o tipo de níveis de células sanguíneas que estão aumentados. Os sintomas gerais do aumento da produção de células sanguíneas em Distúrbios mieloproliferativos são fadiga, febre, perda de peso, dor óssea e suores nocturnos. Níveis anormais de células sanguíneas também podem causar infecções.outro sinal de perturbações mieloproliferativas é a mudança da produção de células sanguíneas da medula óssea para o baço. Como resultado, o baço pode tornar-se dilatado e doloroso, uma condição chamada esplenomegalia., Um baço dilatado pode fazer pressão no estômago, causando uma sensação de plenitude.o aumento dos níveis das células sanguíneas também pode bloquear os vasos sanguíneos no fígado, aumentando a pressão arterial na veia que liga o sistema digestivo ao fígado. Esta condição, chamada hipertensão portal, pode fazer com que o fígado se torne aumentado e o abdômen inchar.outros sinais e sintomas possíveis dependem do tipo de perturbação mieloproliferativa que uma pessoa tem. Por exemplo, o aumento dos níveis de plaquetas e glóbulos vermelhos pode aumentar o sangue, fazendo com que algumas pessoas desenvolvam coágulos sanguíneos., As pessoas com anemia podem sentir fraqueza e falta de ar.os factores de risco para as doenças mieloproliferativas são em grande parte desconhecidos, mas estas condições tendem a estar ligadas a certas mutações genéticas.por exemplo, as versões normais de um gene chamado Janus kinase 2 (JAK2) produzem uma enzima necessária para ligar e desligar a produção de células sanguíneas. As mutações neste gene resultam num aumento constante da produção de células sanguíneas.,dependendo das células estimuladas por uma mutação JAK2, um dos vários tipos de Distúrbios mieloproliferativos pode desenvolver-se, incluindo policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária.uma mutação no gene da calreticulina conduz à produção de plaquetas, resultando tipicamente em trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Mutações em outro gene, chamado MPL proto-oncogeno, receptor de trombopoietina (MPL), pode aumentar o risco de trombocitemia essencial ou mielofibrose primária.,
diagnosticar Distúrbios mieloproliferativos
o seu hematologista pergunta sobre a sua história médica, avalia quaisquer sinais e sintomas, e usa testes sanguíneos e estudos de mutação genética para diagnosticar Distúrbios mieloproliferativos.pode ser realizada uma biópsia da medula óssea se for necessária mais informação.a análise ao sangue verifica o nível, a forma e o tamanho dos glóbulos brancos, dos glóbulos vermelhos e das plaquetas., O nível de células sanguíneas, bem como a presença de certas proteínas, hormônios ou outras substâncias no sangue, pode ajudar os médicos a identificar o tipo de desordem mieloproliferativa.os hematopatologistas da NYU Langone—médicos que estudam doenças do sangue-também usam testes sofisticados para procurar mutações genéticas, que estão associados a diferentes tipos de Distúrbios mieloproliferativos.os sinais de policitemia vera incluem níveis aumentados de glóbulos vermelhos e de hemoglobina, a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio., Um baixo nível de eritropoietina, uma hormona que estimula a produção de glóbulos vermelhos, é também um sinal. Níveis elevados de plaquetas e glóbulos brancos também podem estar presentes. Policitemia vera é frequentemente associada a uma mutação genética JAK2.níveis plaquetários elevados por si só podem sinalizar trombocitemia essencial. Uma mutação genética JAK2 também pode estar presente. Algumas pessoas podem ter mutações genéticas de CALR ou MPL.,níveis baixos de glóbulos vermelhos e níveis invulgares de glóbulos brancos e plaquetas podem ser sinais de mielofibrose primária, na qual o tecido cicatrizante na medula óssea leva à diminuição da produção de células sanguíneas. As plaquetas também podem aparecer grandes ou malformadas. As mutações genéticas JAK2, CALR ou MPL estão associadas a esta condição.aspiração e biópsia da medula óssea se as análises ao sangue não confirmarem mutações genéticas nas células sanguíneas, os médicos podem recomendar uma aspiração e biópsia da medula óssea para fazer um diagnóstico.,durante este procedimento, no qual é utilizado um anestésico local, o seu médico utiliza uma pequena agulha para remover o fluido da medula óssea do osso pélvico nas costas inferiores. Ele ou ela então usa uma agulha maior para remover uma pequena parte do osso pélvico. Estas células são então enviadas para um laboratório para análise por um hematopatologista, que realiza testes genéticos sofisticados.pode ir para casa no mesmo dia que o procedimento.