Diamond-Blackfan anemia é uma doença que afeta principalmente a medula óssea. Pessoas com esta condição muitas vezes também têm anormalidades físicas que afetam várias partes do corpo.a principal função da medula óssea é produzir novas células sanguíneas. Na anemia Diamond-Blackfan, a medula óssea funciona mal e não consegue produzir glóbulos vermelhos suficientes, que transportam oxigênio para os tecidos do corpo., A escassez resultante de glóbulos vermelhos (anemia
) geralmente se torna aparente durante o primeiro ano de vida. Os sintomas de anemia incluem fadiga, fraqueza e uma aparência anormalmente pálida (palidez).as pessoas com anemia Diamond-Blackfan têm um risco aumentado de várias complicações graves relacionadas com o mau funcionamento da medula óssea. Especificamente, eles têm uma chance maior do que a média de desenvolver síndrome mielodisplásica (MDS), que é uma doença na qual as células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente., Indivíduos com anemia Diamond-Blackfan também têm um risco aumentado de desenvolver um câncer de medula óssea conhecido como leucemia mielóide aguda (LMA), um tipo de câncer ósseo chamado osteosarcoma, e outros cancros.aproximadamente metade dos indivíduos com anemia Diamond-Blackfan apresentam anomalias físicas., Eles podem ter um anormalmente pequeno tamanho da cabeça (microcefalia) e uma baixa couro cabeludo, juntamente com distintas características faciais, tais como o amplo conjunto de olhos (hypertelorism); pálpebras caídas (ptose); uma ampla televisão ponte do nariz; pequeno, baixa das orelhas; e um pequeno maxilar inferior (micrognatia)., Os indivíduos afetados também podem ter uma abertura no teto da boca (fenda palatina), com ou sem uma divisão no lábio superior (fissura labial). Eles podem ter um pescoço curto, webbed ; omoplatas que são menores e maiores do que o habitual; e anomalias de suas mãos, mais comumente malformadas ou ausentes polegares. Cerca de um terço dos indivíduos afetados têm um crescimento lento, levando a uma baixa estatura.,
Outros recursos de Diamond-Blackfan anemia podem incluir problemas oculares, tais como a turvação da lente dos olhos (catarata), aumento da pressão nos olhos (glaucoma), ou olhos que não olham na mesma direção (estrabismo). Os indivíduos afetados também podem ter anomalias renais; defeitos estruturais do coração; e, nos homens, a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospadia).
A gravidade da anemia Diamond-Blackfan pode variar, mesmo dentro da mesma família., Cada vez mais, indivíduos com anemia Diamond-Blackfan não-clássica têm sido identificados. Esta forma de desordem tipicamente tem sintomas menos graves. Por exemplo, alguns indivíduos afetados têm anemia leve começando mais tarde na infância ou na idade adulta, enquanto outros têm algumas das características físicas, mas sem problemas de medula óssea.