Background Information for Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), 2 Variants:
Characteristics: Variants in the MTHFR gene may reduce enzyme activity contributing to hyperhomocysteinemia., Embora a hiperhomocisteinemia tenha sido anteriormente relatada como um fator de risco para muitas condições, especialmente trombose venosa e doença cardiovascular, meta-análise recente lança dúvidas sobre se a elevação moderada da homocisteína ao longo da vida tem um efeito sobre a doença cardiovascular. O Colégio Americano de Genética Médica Orientações para a Prática indicam que indivíduos com níveis elevados de homocisteína e duas cópias do c.665C>T variante tem uma razão de chances de 1,27 para tromboembolismo venoso., Assim, eles recomendam que a genotipagem do MTHFR não seja ordenada como parte de uma avaliação de rotina para perda de gravidez recorrente ou trombofilia devido a significância clínica questionável.
Incidência: O alelo frequência do c.665C>T variante é de 0,35 Europeus Caucasianos, de 0,5 em Hispânicos, e 0.12 em afro-Americanos. hereditariedade: Autossoma recessivo; duas cópias da variante C. 665C >t pode ser um fator que contribui para a hiperhomocisteinemia.variantes testadas: C. 665C >T(P.Ala222Val) e C.,1286A>C(p.Glu429Ala). (legacy names, C677T and A1298C, respectively).
Clinical Sensitivity: Undefined; hyperhomocysteinemia is caused by genetic, physiologic and environmental factors. MTHFR variants are only one contributing factor.
Methodology: Polymerase chain reaction (PCR) and fluorescence monitoring.
Analytical Sensitivity & Specificity: 99 percent.
Limitations: Only two MTHFR gene variants (c.665C>T and c.1286A>C) are tested., Erros de diagnóstico podem ocorrer devido a raras variações de sequência. este teste foi desenvolvido e suas características de desempenho determinadas pelos laboratórios ARUP. Não foi limpo nem aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA. Este teste foi realizado num laboratório certificado pela CLIA e destina-se a fins clínicos. aconselhamento e consentimento informado são recomendados para testes genéticos. Os formulários de consentimento estão disponíveis online.